ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2013-03-17

Фенилкетонурия или нет? История Кати

Недавно просматривала статьи по теме фенилкетонурии, и обнаружила в комментариях к одной из них интересную историю. Автор Катя написала ее в 2009 году. Описывается случай транзиторной гиперфенилаланинемии, которая бывает при гетерозиготном носительстве. Столкнувшись с такой проблемой, родители не знают, нужно ли им  переводить ребенка на диету.

Иногда врачи говорят, что гетерозиготное носительство не приводит к заболеванию. Однако обследование пациентов с ФКУ  показало, что у многих больных ген R408W именно в ГЕТЕРОЗИГОТНОМ состоянии. Ведь вторая половинка гена тоже может быть повреждена, но другой мутацией, определить которую не удалось.

Под гипефенилаланинемию часто маскируется и так называемая атипичная фенилкетонурия (ФКУ-2), которая диетотерапии не поддается и лечится медикаментозно. Будьте бдительны, отнеситесь с полной ответственностью к историям такого рода! Не прекращайте наблюдение у специалистов!

А вот и история со счастливым концом.

 

Здравствуйте мамочки!!!

Хочу поделиться с вами своей историей. Написать я решила ее в надежде на то, что смогу помочь хотя бы не многим мамам. Так вот. 31 марта 2009 года путем кесарева сечения появился на свет мой долгожданный и любимый сынок Кирюша! Родился весом 4700 при росте 55 см. Первый месяц жизни я жила как в раю, не было не бессонных ночей, не криков, не нервов. Кирюша был спокойный тихий ребенок. И вот через месяц мне звонят с Донецкого медико-генетического центра (Украина) и сообщают что у моего мальчика ФА – 4,7 мг/дл при норме 2 мг/дл предлагают пересдать кровь, и тут началось!!!

Перекопала весь интернет, перечитала кучу литературы, ночами плачу, ребенок, чувствуя состояние мамы, соответственно стал беспокойный! Получаю ответ через неделю 4,2 мг/дл. Сыну 1 месяц 2 недели, едем в Донецк, сами из Енакиева. Нам под вопросом ставят диагноз фенилкетонурия и предлагают мне, супругу и малышу сдать кровь для Киева на определение мутаций, якобы для того чтобы знать как будет протекать болезнь. Сдаем, естественно не бесплатно, поразило еще и то, что когда я делала там 2 узи платили через кассу и кровь на скрининг также через кассу, а тут почему-то лично в руки, ну понятно, что содрали 3 цены. При этом врач – генетик говорит не принимать ни каких мер, ждать ответов, кормить сцеженным молоком и записывать сколько съел.

Ждем ответ месяц. Ребенок нервный, крикливый, естественно я себе накрутила кучу всякого ужаса. Когда приходит ответ нашему Кирюше 2 месяца 2 недели. Когда забирали ответы якобы с Киева на конверте оказался штамп Львова (обнаружили уже дома). Генетик видела малыша один раз в 1 месяц 2 недели и, не видя ребенка, утвердила диагноз – фенилкетанурия. У меня высшее образование, я эколог не совсем по генетике, но на первых курсах была биология, генетика и анатомия. К чему я это говорю, а вот к чему. Сидим в кабинете (когда анализы забирали) и просим растолковать нам анализы, анализы были такие:


- Р. Кирилл М. (пробанд) является гетерозиготным по мутации R408w
- мать Р.ЕкатеринаВ. является гетерозиготной по мутации R408w
- отец Р.М.К. мутация не обнаружена.


И тут звучит ответ генетика, мол, вы мама передали сыну мутацию R408w, а папа по любому какую либо другую (утверждает без анализов). Едем домой, а меня терзают смутные сомнения, вспоминая знания с института думаю, что при аутосомно-рецессивных болезнях, для выявлена болезни необходимо наличие двух мутированных генов, ну думаю ладно, значит ей виднее она же врач. Через 2 недели сдаем кровь показатель – 3,8 мг/дл. Еду к генетику обсудить что делать. Ответ не совсем компетентного врача: кормить сцеженным молоком, записывать, начинать давать лечебную смесь, дает мне снять ксерокопию с о своей брошюрки, которой она руководствуется. Брошюрка тоненькая, переплет половина формата А4 100 страниц, древняя как мамонт.

Так мы дожили до 5 месяцев, ФА выше 5 мг/дл не поднимался. Как то достаю забытый ответ, чтобы отнести в детскую поликлинику, и опять вспоминаю про забытый штамп со Львова, начинаю сомневаться в честности клиники. Тут же моя мама и муж едут поговорить с генетиком. Там происходит не вероятное, генетик поднимает шум, говорит, что про Киев не было и речи, т.е. мы все глухие и все придумали. Мама спрашивает, вклеила ли она анализ в карточку, а она рядит, что карточку еще не завела. Девоньки что это за врач, если у него на учете ребенок 4 месяца стоит, а карточки нет? Ладно, все спустили на тормозах, все-таки нам дальше общаться.

Звоню ей через пару дней прошу, чтоб взяли кровь на определение всех мутаций в Киеве, ответ меня убил, цитирую: « ой, да Ваш сын больной, после вашего приезда, если сильно надо сами передавайте кровь в Киев как хотите.» трубочку положили. Моя злость всегда мне помогает, помню, что она мне вещала, что в Киеве клиника Исида, нахожу в интернете адрес, телефоны, звоню, записываюсь на консультацию к генетику и на следующее утро выезжаем в Киев. И тут самое интересное, генетик открывает ответ со Львова и просто надевает очки от ужаса, опять цитирую: «скажите, а врач, который при таких маленьких цифрах и гетерозиготности поставил диагноз фенилкетонурия, вообще врач или уборщица?»

Вообще выяснили много, оказывается Исида давно работает с Донецком, знают пофамильно всех врачей, а вот кто такая Малеева Ирина Алексеевна (наш генетик) слышат впервые. Ладно, сдали кровь, дождались ответов, получили телефонную консультацию: «Ваш малыш здоров, при гетерозиготности возможно отклонение от нормы, но не выше 5 мг/дл, влияние на организм не оказывает, проходит само по себе к 3-4 годам.»


Начинаю кормить малыша молочным (творог, молоко, сметана), и запрещенные продукты (хлеб, бублики, картошку, мясо и другое), сдаем кровь в 7 месяцев – ФА 3,4 мг/дл притом, что ребенок все кушает и не принимал никогда лечебного питания. Вот такая девоньки история. Наш врач нам по сей день не звонит, не интересуется развитием, как мы съездили, разве это врач?

Хочу пожелать крепкого здоровья мед. персоналу клиники Исида. А вот Малеевой Ирине Алексеевне отдельный привет, чтоб стать генетиком мало сдать курсы необходимо изучать все и минимум лет 5.


Дорогие мамочки, я хочу пожелать крепкого здоровья вашим деткам, а Вам лично большого терпения. Вы все сильные и прекрасные женщины, у Вас все получится.


Надеюсь, что своим рассказом я хоть кому то помогла!!!!!!!!!

Источник: Киевский Вестник, комментарии