ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2012-03-23

Испытание фенилкетонурией

 Автор: Елена, Киев

Раз вы читаете эти строки, значит, в вашей семье есть такой особенный человечек. Может, он еще совсем маленький. Может, как раз сейчас вы плачете возле его кроватки, потому что вам сказали, что ваш ребенок болен.

Именно поэтому я и хочу рассказать свою историю. Надеюсь, это даст вам надежду. Пока мы надеемся, мы живы.

Это было самое счастливое время. Ожидание ребенка – что может быть лучше? И вот, наконец, я держу на руках крошечное создание. Она очень серьезная. Складочка между бровями. Сердитая, подумала я. И еще очень похожа на дедушку.

Как ее назвать? Никакое имя не шло в голову. Все, что придумалось раньше, куда-то испарилось. И тут муж – позвонил нашему батюшке. Он посмотрел святки. Ближайший день –  святой Христины.

Кристина. Раньше мне не нравилось это имя. Но сейчас я поняла, что она именно Кристина, или посвященная Христу. Не знаю, почему мне эта ассоциация понравилась. Она появилась на свет на кресте операционного стола, после долгих часов мучений...Христова... Что может быть лучше?

Она сразу проявила свой характер. Я не могла ее запеленать. Она брыкалась и била мне ногами в живот. Потом как-то вылезала из пеленок, как червячок. В общем, она сразу заявила, что любит свободу.

Ребенок  здоровый, говорили все врачи. Золотой стандарт акушерства 3500, 52см, 9 баллов. Никаких травм, все гладко.

И вот мы дома. Начались обычные мамкины заботы. Молоко-кормежка-памперсы. Так прошло пару месяцев…В один прекрасны весенний день в почтовом ящике я обнаружила конверт с клочком бумаги…. Что?….ФКУ…повторные анализы… явиться в генетический центр….Ничего не понимаю. Звоню нашей участковой. Она с трудом выговаривает сложное слово, диагноз, и говорит, что если ребенка не лечить, он будет НЕПОЛНОЦЕННЫМ.

Что я думала тогда, я не помню. Какая-то ошибка. Не может быть. Нормальный ребенок. Не надо никуда ходить. А потом вспомнила свой сон. Держу Кристину на руках, а у нее волосики какие-то мокрые, слипшиеся, как от пота, серые, МЫШИНЫЕ.

Забегая вперед, скажу, что эти символы мне стали понятны потом. Я ничего не знала ни о заболевании с труднопроизносимым названием, ни о других генетических заболеваниях, ну разве что гемофилия – и то в связи с царской семьей.

Она лучезарно улыбалась. Она ничего не подозревала. Она радовалась мне, а я – ей. Не может быть.

Пришли на прием в генцентр. Приятная врач расспросила родословную, записала в карточке. Потом пришли еще врачи, распеленали ребенка, стали осматривать. Я заметила, что они принюхиваются. Пахнет? Не пахнет? Вроде бы пахнет?

Чем пахнет? Она пахла молоком, как все малыши. Тут она пописала, и они резко начали что-то лить на пеленку. Потом уже я узнала, что так определяют фенилаланин в моче. Сдали кровь, сказали ждать, а тем временем рассказали о том, что нам грозит.

Не помню, чтобы я плакала. Было ощущение нереальности происходящего. Не может быть.

***

Ожидание результата было невыносимым. Тем временем я искала информацию про фенилкетонурию.

Пировиноградная ОЛИГОФРЕНИЯ.

Это о моей девочке? НЕ МОЖЕТ БЫТЬ….

Пришли анализы. У вас незначительно повышен ФА, пока кормите грудью и сдавайте анализы. Отправили еще на кучу обследований, УЗИ мозга. Да или нет? И ни да, ни нет.

Пока на диету не переводят. Говорят, может «само рассосется». Ребенок делает все, что положено по возрасту.

Когда сдала аминокислоты, выявили сниженный тирозин. Фенилкетонурия? Написали пока – транзиторная форма гиперфенилаланинемии. Несостоятельность печени. Подождем еще. Вводите прикорм.

Начали есть каши - 6. Вводите мясо. Купила Hipp с овощами. Овощи она любила. Почуяла что-то, рот на замок. Ни в какую! Не ест. Удалось пару ложек силой впихнуть. Анализ - 8.

Я на приеме, уже у другого врача. Она говорит, что можно кормить и дальше. Но я уже грамотная. Я знаю, что больше 8 – нельзя.

Прошу перевести на диету. Врач сомневается. Диета противоестественная – говорит. А я – нет, переводите, мне мозг ребенка важнее. Она вздохнула и … отправила домой голодать. Аминокислотную смесь дали только через месяц, когда была оформлена инвалидность. От стресса пропало молоко.

Что ребенок ел? Как я сейчас шучу – «кору с деревьев». Тыкву, кабачок, яблоко, пюре, супы овощные. Белка никакого. Еще удавалось нацедить 50 грамм молока.

Она плохо спала – наверное, была голодная. А что я ей могла предложить? Сто раз за ночь к кроватке и обратно, теряю сознание.

Наконец дали питание! Как она его стала жадно сосать! Организм не обманешь, белок необходим.

Та врачиха, никогда ее не забуду, сказала: ну диета не все решает. Там еще аминокислоты, обмен нарушен… в лучшем случае - спецшкола. А сколько на диете? Три года… Мне казалось, что это огромный срок. Я не знала тогда, что диета - на всю жизнь...

Другая сказала – вообще снимите с диеты, у нее выше 8 не поднимется. Забегая вперед, скажу, что после операции был и 13.

***

Что помню еще. Проблемы с прививками. В роддоме сделали БЦЖ – получили абсцесс на ручке. Ходили в тубинститут, лечили год. АКДС вызвала у нас повышение тонуса мышц – массажи, обертывания. Теперь я понимаю, что могли быть и судороги… У детей с фенилкетонурией организм может неадекватно реагировать на любое воздействие.

Ходили к врачам. Это отдельная тема. Диагноз как-то странно на них влиял. Они делали вид, что знают, о чем речь. Помню гастроэнтеролога в поликлинике ОХМАТДЕТ. Пришли бороться с дисбактериозом и солями. Чем кормите? Я объясняю, что можно, что нельзя. С интересом слушает, кивает. Потом резюме – давайте ей один день мясо, а другой – рыбу! Ноу коммент.

Другую ждали часов пять под кабинетом. Она пила чай, ходила туда-сюда. Потом зашли. Лениво посмотрела анализы. Стафилоккок ...Ну пейте левомицитин. Как? У нас фенилкетонурия, нам нельзя! Неужели нет других методов лечения? Это же антибиотик советских времен, токсичный, печень потом можно выбросить..... Назначьте что-то посовременнее… Она смотрит на меня уничтожающим взглядом:  ну и пойдите в аптеку, там посмотрите, что там есть посовременнее. Я не выдержала: А зачем я пять часов с ребенком сидела? Чтоб в аптеку идти?....вышла. Посмотрела еще раз анализ – на другой стороне проба на антибиотики. К левомицитину – устойчивость!

В четыре года мы попали на операционный стол. Думали – аппендицит, а оказалось – киста яичника, порвалась, и уже начался некроз тканей. Все развивалось бурно, поставили сначала ацетонемический синдром, возили из больницы в больницу, пока ребенка желчью выворачивало…Три дня под капельницами, улучшения нет. Хирург решает оперировать аппендицит. Хорошо, любопытный попался. Стал ковыряться и яичник нашел. А потом мне говорил, что подозревал панкреатит и собирался уже резать вверх… Фенилкетонурия опять сбила всех с толку - болезнь развивалась атипически.

Бедное дитя. Она была очень худая, такая слабенькая, но глазки уже горели. Не могу вспоминить без слез.

Так мы бегали от врача к врачу, и чем дальше, тем больше я понимала, что придется до всего доходить своим умом, если я не хочу окончательно покалечить ребенка. Засела за книги, интернет, это стало основным моим занятием.

***

Было и много обид. Искали виноватого. Этим виноватым была всегда я. То я много икры во время беременности ела, то много молочного, то мама у меня, оказывается, была больна ФКУ (интересно, как она закончила бы ВУЗ и родила меня без диеты?). Это свекровь исполняла. И все мои оправдания она не слушала. Хорошо, что муж всегда был на моей стороне. Но я переступила и через эти обиды. Ну не хочет она слушать и понимать - Бог ей судья.

Потом познакомилась с другими родителями. Спрашивала, как дети. Подуспокоилась. Не все так плохо. Создали организацию, начали бороться за своих детей. Но это уже другая история.

***

Развивались мы всегда хорошо. Не могу сказать, что мы как-то особенно старались. Все шло играючи. К году мы уже говорили слова, в полтора могли выразить мысль сложным предложением, в два уже вовсю декламировали Чуковского, в пять уже бегло читали, знали "Анчар" на память. Причем мы никогда не учились читать по слогам. Я вдруг поняла, что ребенок умеет читать. В школе в первом классе в 6 лет мы скучали. Всю программу первого класса мы познали играючи.


Еще меня поражает грамотность дочки. Она пишет на трех языках без ошибок. Даже по-русски (учится в украинской школе, в программе русского нет), не зная ни одного правила.

Она фантазерка, выдумщица. Отличница, но не зубрилка. Уже 8 лет на доске почета. Учится легко. Я не знаю, что они там походят – она осваивает все сама. Она очень ответственная. Юмористка. Пишет книгу, очень смешную. Сочиняет и показывает пародии - артистка. Хорошо рисует. Очень многое может делать руками – освоила оригами, квиллинг. Меня поражает, как она складывает сложнейшие фигуры и помнит на память! Мы с ней хорошие подруги – обсуждаем, выдумываем, планируем, путешествуем, хохочем!  А еще она красавица. Я ей горжусь.

Она убежденная вегетарианка. Она не хочет никакой животной пищи. Но мечтает о йогурте и сыре.

И сейчас я могу сказать: я не жалею, что перевела ребенка на диету. Возможно, даже при легкой ФКУ к четырем годам без диеты отставание было бы очевидным.

Да, и яичник у нас «отрос». Ведь я так хочу внуков. Чудо. Может, поездка на Святую землю помогла? Или сам Господь? Ведь она – Христова…

А я - самая счастливая мама!

Елена

P.S. Никогда не сдавайтесь, какой бы безвыходной не казалась ситуация. Помните, что ваш ребенок целиком и полностью зависит от вас. Пусть что-то не получается, как хотелось бы. Верьте в успех, гоните прочь черные мысли, не держите обид и ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!