Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Главная О заболевании Диета Консультация Рецепты Форум Блоги Мастеркласс Новости ФКУ Академия Контакты

Текущее время: 16 окт 2018, 01:01


Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 33 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Об обследованиях в метаболическом центре ОХМАТДЕТ
СообщениеДобавлено: 09 ноя 2013, 16:31 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Elen писал(а):
elena писал(а):
Они сначала хотели Костю усыновить, потом чего-то замялись, но у меня четко отложилось в мозгу, что у детей все разные формы. Меня это очень удивило, но расспрашивать что и как я не стала, тем более, что американцы в это никогда не вникают. Им диагноз поставили, диету рассчитали и все, они не парятся.


Лен, так может у них все дети усыновленные фкушки? Мне все-таки кажется, что при имеющихся двух мутациях генов у родителей не может быть такого большого "разбега" в формах ФКУ у детей. И еще одно - слишком уж большое количество фкушек на одну семью, прямо в нарушение всех законов теории вероятности.

Никакого нарушения закона вероятности. Больных, если не ошибаюсь, четверо (один классика, два мягкая и один ГФА, кажется, так), здоровых три.
Не думаю, что их усыновили - у них от детей не отказываются.
В семье, которая Костю забрала, три девочки с ФКУ.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Об обследованиях в метаболическом центре ОХМАТДЕТ
СообщениеДобавлено: 10 ноя 2013, 15:34 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
elena писал(а):
Elen писал(а):
elena писал(а):
Они сначала хотели Костю усыновить, потом чего-то замялись, но у меня четко отложилось в мозгу, что у детей все разные формы. Меня это очень удивило, но расспрашивать что и как я не стала, тем более, что американцы в это никогда не вникают. Им диагноз поставили, диету рассчитали и все, они не парятся.


Лен, так может у них все дети усыновленные фкушки? Мне все-таки кажется, что при имеющихся двух мутациях генов у родителей не может быть такого большого "разбега" в формах ФКУ у детей. И еще одно - слишком уж большое количество фкушек на одну семью, прямо в нарушение всех законов теории вероятности.

Никакого нарушения закона вероятности. Больных, если не ошибаюсь, четверо (один классика, два мягкая и один ГФА, кажется, так), здоровых три.
Не думаю, что их усыновили - у них от детей не отказываются.
В семье, которая Костю забрала, три девочки с ФКУ.

Ответ врача-генетика Латыпова А.Ш. на мой вопрос (форум Вместе со всеми, http://www.vmeste-so-vsemi.ru/forums/in ... st&p=87588 :
Цитата:
Артур Шамилевич,
меня на форуме мама спрашивает: сделали ДНК на какие-то несколько мутаций, выявили R408W, но генетик говорит, что нужно сдать еще на две. У ребенка по всем признакам классическая ФКУ: при рождении 8, в 27 дней - 38 мг%. Что могут дать дополнительные две мутации?
Зачем вообще нужна ДНК диагностика, если она не определяет форму ФКУ?

И второй вопрос. Я переписывалась с семьей из США, у них семеро детей. У одного классическая ФКУ, у двоих мягкая, у одного ГФА, а трое здоровы. Могут ли братья и сестры от одних родителей иметь разные формы ФКУ?
Спасибо за ответ.

А.Ш.: Подавляющее число детей в России (в отличие от некоторых стран Европы, скажем Франции) -- компаундные гетерозиготы (то есть имеют разные мутации от мамы и папы), хотя R408W и остается самой частой.
И вот у этих самых компаундов начинаются интересные вещи - дело в том, что белок ФАГ состоит из четырех вроде бы одинаковых молекул, каждая из которых получается по "слепку" с ДНК гена. Если оба гена одинаковые, то и все полученные молекулы будут одинаковые, а, значит, дети будут похожи по структуре белка (и переносимости, а значит и форме болезни). Но у компаундов то молекулы будут разные! И итоговый фермент, собирающийся из 4-х молекул, может состоять из разных количеств отдельных частей. Если назвать одну мутация А, а вторую Б, то итоговый белок может быть АААА, АААБ, ААББ, АБББ, ББББ, причем у каждого следующего ребенка в разных соотношениях. И здесь все зависит от формы мутаций. Если мутация А очень тяжелая (так называемая нонсенс) и вызывает полное отсутствие молекулы А, получится белок ББББ, и если вторая мутация, скажем, приводит всего лишь в нестабильности полученного тетрамера, то мы можем получить легкую форму или даже ГФА. Если обе мутации тяжелые - получим отсутствие или крайне низкую остаточную активность - и полную форму болезни. Ну, и, понятно, целый ряд промежуточных форм.
При этом не стоит забывать о возможных генах-модификаторах, не влияющих на ФАГ, но сказывающихся, например, на переносе ФА через гематоэнцефалический барьер (из крови в мозг), что также может сказаться на клинике.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Об обследованиях в метаболическом центре ОХМАТДЕТ
СообщениеДобавлено: 10 ноя 2013, 18:30 

Зарегистрирован: 09 июн 2013, 22:56
Сообщения: 76
Город: Нетешин
стосовно ДНК я не рвусь нам так генетик говорить бо ми робили ще і амінокислотний аналіз то тпам такі цифри що в лабораторії перепитували чи дійсно у нас ФК. я ще далека у цьому всьому томі і думала що ДНК покажить тип ФК надіялась що у нас легка форма


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Об обследованиях в метаболическом центре ОХМАТДЕТ
СообщениеДобавлено: 10 ноя 2013, 22:48 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Зеленська писал(а):
стосовно ДНК я не рвусь нам так генетик говорить бо ми робили ще і амінокислотний аналіз то тпам такі цифри що в лабораторії перепитували чи дійсно у нас ФК. я ще далека у цьому всьому томі і думала що ДНК покажить тип ФК надіялась що у нас легка форма

Наташа, вряд ли легкая форма, судя по цифрам. Легкая - это 10-15, а у вас 38 мг%. У вас уже обнаружили 408 мутацию, если вы даже узнаете вторую - что оно вам даст? Все равно ребенку быть на диете.
Вот что ответил врач-генетик на форуме Вместе со всеми
http://www.vmeste-so-vsemi.ru/forums/in ... st&p=87615:
Цитата:
Прохожий, Артур Шамилевич, прошу уточнить ответ на первый вопрос:
У ребенка нашли 408 мутацию, вторую не определили. Генетик настаивает на повторном анализе в другой лаборатории, которая делает еще на две мутации.
Как это может повлиять на тактику лечения?


Скорее сего, никак. Возможно, что это даст информацию по применению Кувана, однако на практике все равно надо пробовать. Да и дополнительные две мутации ( из более чем 500) - это просто смешно. Хотя, если делают бесплатно - то почему бы и нет?


Мой Вам совет - не занимайтесь ерундой. Две лишние цифры не решат вопрос никак. Не переживайте из-за этого анализа. Если Вам будет спокойнее его сдать - сдайте, но он вам ровным счетом ничего не даст.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Об обследованиях в метаболическом центре ОХМАТДЕТ
СообщениеДобавлено: 11 ноя 2013, 14:28 

Зарегистрирован: 09 июн 2013, 22:56
Сообщения: 76
Город: Нетешин
дякую вам за допомогу. відлягло


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: ДНК диагностика
СообщениеДобавлено: 11 ноя 2013, 17:35 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
elena, Лен, спасибо за разъяснения! :)


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: ДНК диагностика
СообщениеДобавлено: 09 апр 2014, 14:12 

Зарегистрирован: 09 июн 2013, 22:56
Сообщения: 76
Город: Нетешин
Дівчата допоможіть розібратись що робити, в донечки 1 рік ФК, сину 2.8 здали аналіз (4 краплі на папірець) аналіз 17,6 це що ФК? Ми ще говорим добре, але все розуміє, показує, від нього не пахне мишачим запахом, ніяких висипок нема, ну трохи психований. Підскажіть що робити, які аналізи здати щоб підтвердити чи спростити ФК????


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: ДНК диагностика
СообщениеДобавлено: 09 апр 2014, 15:40 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Зеленська писал(а):
Дівчата допоможіть розібратись що робити, в донечки 1 рік ФК, сину 2.8 здали аналіз (4 краплі на папірець) аналіз 17,6 це що ФК? Ми ще говорим добре, але все розуміє, показує, від нього не пахне мишачим запахом, ніяких висипок нема, ну трохи психований. Підскажіть що робити, які аналізи здати щоб підтвердити чи спростити ФК????

Якщо такий анализ, то це ФКУ, нажаль. Можна зробити ДНК, але це не дуже показово, можна тирозин - якщо знижений, то це ФКУ. Запаху може не бути. Може, ваша дитина не дуже чутлива до ФА, тому таких великих видхилень нема. Психований - це може за рахунок ФКУ теж. Здайте ще раз на ФА, якщо знов така картина - то це ФКУ.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: ДНК диагностика
СообщениеДобавлено: 09 апр 2014, 15:46 

Зарегистрирован: 09 июн 2013, 22:56
Сообщения: 76
Город: Нетешин
що таке тирозин??? як його здавати?


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: ДНК диагностика
СообщениеДобавлено: 09 апр 2014, 20:04 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Зеленська писал(а):
що таке тирозин??? як його здавати?

Якщо у дитини ФКУ, то тирозин буде нижче норми, тому що фенілаланiн не перетворюється на тирозин. Здати можна наприклад у Києвi в Метаболiчному центрi ОХМАТДИТ так само, як ФА - краплю крови на бланк. Або десь ще, мабуть у Львові, спитайте свого лiкаря. Хоча це не принципово, основне - це ФА.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 33 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4  След.

Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron