Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Главная О заболевании Диета Консультация Рецепты Форум Блоги Мастеркласс Новости ФКУ Академия Контакты

Текущее время: 16 дек 2018, 13:15


Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 44 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 17:57 

Зарегистрирован: 22 мар 2013, 20:43
Сообщения: 11
Город: Харьков
Дочке сделали молекулярно-генетическое иследование и выявили что она не является носителем мутации R408W гена РАН. Что это честно я не поняла. У нас поставлен диагноз фенилкетонурия. Начальный показатель был12.6, а при повторном проведении скрининга 24.9.Сейчас на Афинилаке и будем оформлять инвалидность. Подскажите пожалуйста что это значит, что не является носителем.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 19:39 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Irisha писал(а):
она не является носителем мутации R408W гена РАН


это ничего не значит. Она может иметь другую мутацию, их много, либо вообще не ФКУ ГФА (не иметь мутации гена РАН). Все равно, вам нужно придерживаться диеты, так как показатель ФА - это основное.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 21:44 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Наш ребенок тоже не носитель мутации R408W гена РАН, тем не менее ФКУ у нее есть! Просто мутаций гена РАН очень очень много, а при исследованиии проверяют на самые "популярные" :)) У вас, значит, не самая широкораспространенная мутация.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 26 июл 2013, 19:35 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Ребята, а подскажите мне пожалуйста на какие мутации проверяют в Киеве??
Во Львове нас проверили на мутации R408W, R158Q, Y414C. Арина является гетерозиготой по мутации R408W. Папа является гетерозиготным носителем мутации R408W гена РАН. Этих трех мутаций у меня не выявлено. Хочется дальше обследоваться. Скажете мне зачем? Ну хочется, для себя :)


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 27 июл 2013, 12:02 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Zhukoff, Дарин, кроме написанных тобой, в Киеве, в Институте молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150, у нашей малышки проверили на мутации Ins10nt546 (10 интрон); Ins12nt1 (12 интрон); R252W; R261Q; R261X; G272X; P281L и 8273F (7 экзон). Всего, получается, нам сделали на 11 мутаций.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 30 июл 2013, 14:31 

Зарегистрирован: 19 мар 2012, 22:19
Сообщения: 20
Город: Одесса
Zhukoff, а нам делали ДНК-диагностику прошлым летом в Киеве, в Референс-центре по молекулярной диагностике МОЗ Украины, ул. Дорогожицкая, 9. Проверяли такие мутации 165T, R252W, R261Q, R261X, G272X, 1vs10nt546, Y414C, 1vs12nt1, R408W. Обнаружили только R408W у мужа и, соответсвенно, у Саши. Из перечисленных тобой, Дарина, и Еленой наш набор отличается только мутацией 165T (3 экзон). Прошли мы ДНК-диагностику абсолютно бесплатно, по государственной программе (нам генетик предложила). Отправили бланки с каплями сухой крови (такие же как на ФА) в ОхМатДет, результат через месяц пришел в генетический центр. Узнайте у своего генетика, может быть сейчас тоже есть возможность сделать этот анализ бесплатно.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 30 июл 2013, 16:12 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Сейчас на базе Метаболического центра ОХМАТДЕТ можно сделать ДНК диагностику бесплатно на 12 мутаций - скорее всего на те, что перечислили выше. Анализ у нас брали из вены. Думаю, отвозят в ту же лабораторию на Дорогожицкой. Для родителей нужно заплатить благотворительный взнос 200 грн.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 09:49 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Девочки, спасибо, что откликнулись!!!
Скажу, что ЛИЧНО МЫ с мужем узнали :))))
1) ОХМАТДЕТ
Сказали, что делают 9 мутаций, можно отправить на бланке, условие - 2 больших пятна, ребенку бесплатно, родители по 430 грн.
ИТОГ: 860 грн.

2) Институе молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150
Позвонили им, а они говорят, что делают через Исиду. Муж позвонил в Исиду, там делают 11 мутаций, кровь можно прислать в пробирках (мы так во Львов высылали), с каждого 520 грн.!!!!!!!!! Еще и выругали нас, что мы во Львове делали первый раз. Сказала, что позвонит нашему заведующему и спросить почему направили во Львов, а не к ним :)))))))))))
ИТОГ: 1560 грн.!!!!!

Девочки, а теперь скажите кому реально позвонить и сделать за пристойную сумму???? Во Львове мы заплатити 500 грн. за двоих взрослых и 3 мутации. Знала бы, то лучше бы оставила эти деньги и сделали в Киеве((((


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 17:37 

Зарегистрирован: 19 мар 2012, 22:19
Сообщения: 20
Город: Одесса
Zhukoff, а если отправить в ОХМАТДЕТ только анализ малышки? (знаю семью, которая там делала ДНК диагностику только ребенку, т.к. материальное положение не позволяет сделать всем) Вы ведь уже знаете, что R408W это мутация от папы, а вторая, если обнаружат из оставшихся 8-ми, которые там делают, будет твоя.
А если не выявят твою мутацию, тогда уже можно будет в Исиде сдать. Там останется проверить только P281L и 8273F, может и цена ниже будет за не полный набор.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 18:45 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Оля правильно советует! Зачем вам повторно делать папину мутацию, если она и так известна? Малышке в Охмадете вообще бесплатно сделают.
А с Исидой, если что поторговаться, ведь вам всего на 2 мутации от них результат нужен будет, а не 11. А за это, в наш век рыночной экономики, вам должна быть реальная скидка... ))))


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 44 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron