Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Главная О заболевании Диета Консультация Рецепты Форум Блоги Мастеркласс Новости ФКУ Академия Контакты

Текущее время: 21 июл 2019, 05:24


Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 44 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 19:52 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
А вот мне, честно говоря, вообще не понятно, зачем вам нужно узнавать вторую мутацию.
Из лекции Пичкур Н.А.:
"Генотип не имеет отношения к классификации ФКУ. 56% обследованных пациентов имеют мутацию 408 RW, из которых 41% - гомозиготы, 59% - гетерозиготы. Не все носители 408 мутации имеют классическую ФКУ. Не обнаружено мутаций у 34% пациентов."
Какой смысл в этих буковках? У вашего ребенка гетерозиготное носительство 408-мутации. Если вы хотите знать, какая форма ФКУ, то об этом говорят уровни ФА при рождении и толерантность ФА.
Классическая фенилкетонурия –phe > 1200 μмол/л (20 мг%)
Умеренная фенилкетонурия – phe – 900 -1200 μмол/л (15 - 20 мг%)
Мягкая фенилкетонурия – phe –600–900 μмол/л (10-15мг%)
Мягкая гиперфенилаланинемия (gray zone) - phe – 360 – 600 μмол/л (6 - 10мг%)
Мягкая гиперфенилаланинемия- не нуждающаяся в лечении – phe – 120 – 360 μмол/л (2 - 6мг%)

ИМХО не вижу смысла искать буквы второй мутации, это ничего для лечения не добавит.
Можно сдать на биоптерины, чтобы знать, можно ли использовать куван.
Zhukoff писал(а):
Скажете мне зачем? Ну хочется, для себя

потратьте деньги на что-нибудь полезное :smile:


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 20:30 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Биоптерины? Это нужно самим ехать? Такой возможности нет. Может, мама по делам в Киеве будет и свозит.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 01 авг 2013, 16:56 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Zhukoff писал(а):
мама по делам в Киеве будет и свозит


нет, там мочу нужно в замороженном виде сдавать.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 01 авг 2013, 17:38 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Хм... Тогда это нам точно пока не светит :) В Киев ребенка не планирую везти)) Разве что мочу в морозилке-переноске))))
Просто меня поразило, что все пишут, что мутации не дорого проверить (я имею в виду 200 грн.), а нам по телефону цены совсем другие говорили(((
Хочется сделать. Люблю собирать всякие бумажки дома. У меня по 10 ксерокопий на каждый документ :))) В общем, хочется. Мы может сделать и за 1500 грн., но я бы домой или ребенку че-то купила на эти деньги :))


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 01 авг 2013, 18:59 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Zhukoff писал(а):
В общем, хочется.


200 грн - так сказала сама Пичкур, это благотворительный взнос, а ребенку - бесплатно. Не понятно, может у них опять условия изменились, по крайней мере на собрании по поводу Кувана она сама такую информацию нам дала.
А надо ли вам эту лишнюю бумажку иметь - решайте сами. В вашем случае она не дает ничего.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 10 окт 2013, 19:24 

Зарегистрирован: 10 окт 2013, 16:00
Сообщения: 15
Город: тульчин
подскажите пожалуйста,у меня племянник в израиле,поставили фку,но кроме анализа крови на бумажке больше никаких других анализов не делали. может ли быть поставлен диагноз только на основании анализа крови на уровень фа? спасибо


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 10 окт 2013, 19:58 
Модератор

Зарегистрирован: 15 мар 2012, 15:13
Сообщения: 146
Да ,в основном так он и делается.Один раз в роддоме,потом ещё повторно,чтобы подтвердить капают кровь на бумагу.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 10 окт 2013, 20:08 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
да, диагноз ставится на основании уровня ФА в крови, анализ берется на бумагу. Могут быть еще и дополнительные обследования, но как правило, этого уже достаточно.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 10 окт 2013, 20:15 

Зарегистрирован: 10 окт 2013, 16:00
Сообщения: 15
Город: тульчин
спасибо,я думала,что для подтверждения нужен днк анализ,и что еще могут снять д-з,так как сейчас фа-0.26%


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 10 окт 2013, 20:25 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
ДНК анализ не всегда подтверждает или не подтверждает ФКУ. Если уже был анализ 30 мг%, то шансов, что это не ФКУ, практически нет (разве что анализы перепутали с другим ребенком). ДНК может определить тип мутации, но и то не всегда, так как мутаций около 600, а у нас делают на 8 или 12 в зависимости от лаборатории.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 44 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron