Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Главная О заболевании Диета Консультация Рецепты Форум Блоги Мастеркласс Новости ФКУ Академия Контакты

Текущее время: 17 окт 2018, 17:29


Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Гиперфенилаланинемия
СообщениеДобавлено: 22 мар 2012, 17:44 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Ирина пишет: Ребенку 3месяца, неделю назад нам принесли анализ с больницы, в которой мы лежали 2месяца назад, по анализам уровень фенилаланина 2,58. Нам просто отдали анализ и ничего не объяснили...Ребенок сейчас находиться в реанимации с воспалением легких..наш лечащий врач не может прокомментировать результат анализа. Куда идти и кого спрашивать есть ли у нас ФКУ? Какие нормы этого фенилаланина?

Здравствуйте, Ирина!

Анализ у ребенка немного выше нормы (2), но диета ребенку пока не требуется, так как при диете он не должен быть выше 4. Контролируйте постоянно - обратитесь в генетический центр. Если уровень ФА будет повышаться больше 6 - ребенку назначат диету. Не паникуйте, такое у малышей бывает, это может быть транзиторная гиперфенилаланинемия, она не требует диеты. Но в любом случае - держите контроль!


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Гиперфенилаланинемия
СообщениеДобавлено: 12 апр 2012, 19:36 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Из материалов Харьковской конференции:

Выводы:


Учитывая, что повышение уровня фенилаланина в первичных образцах может быть маркером не только ФКУ, но и сопутствующих заболеваний, использование программ массового скрининга позволяет формировать группы детей для селективного метаболического скрининга
*
Скрининговые программы позволили определить более высокую частоту ФКУ в Северо-Восточном регионе Украины в сравнении с Европейскими странами


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Гиперфенилаланинемия
СообщениеДобавлено: 12 апр 2012, 19:58 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Причины гиперфенилаланинемии;

*
• первичный дефицит гидроксилазы фенилаланина (PAH) – 98% ФКУ
*
• дефицит BH4-тетрагидробиоптерина – 2% ФКУ
*
• недоношенность
*
• тирозинемия
*
• галактоземия
*
• недостаточность печени
*
• полное парентеральное питание


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Гиперфенилаланинемия
СообщениеДобавлено: 12 апр 2012, 20:00 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Как лечить:

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (PAH)

- фенилаланин ≤ 7 мг% (6 мг%) не нуждается в лечении – наблюдение!

- фенилаланин > 7 мг% (6 мг%) –низкофенилаланиновая диета

Дефицит BH4

- фармакологическое лечение


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 

Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти: