[phpBB Debug] PHP Warning: in file [ROOT]/includes/bbcode.php on line 112: preg_replace(): The /e modifier is no longer supported, use preg_replace_callback instead
pku.org.ua • Просмотр темы - Диагностика и другие обследования и консультации

Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Главная О заболевании Диета Консультация Рецепты Форум Блоги Мастеркласс Новости ФКУ Академия Контакты

Текущее время: 21 ноя 2019, 07:20


Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 45 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 17:57 

Зарегистрирован: 22 мар 2013, 20:43
Сообщения: 11
Город: Харьков
Дочке сделали молекулярно-генетическое иследование и выявили что она не является носителем мутации R408W гена РАН. Что это честно я не поняла. У нас поставлен диагноз фенилкетонурия. Начальный показатель был12.6, а при повторном проведении скрининга 24.9.Сейчас на Афинилаке и будем оформлять инвалидность. Подскажите пожалуйста что это значит, что не является носителем.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 19:39 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 25 апр 2013, 21:44 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Наш ребенок тоже не носитель мутации R408W гена РАН, тем не менее ФКУ у нее есть! Просто мутаций гена РАН очень очень много, а при исследованиии проверяют на самые "популярные" :)) У вас, значит, не самая широкораспространенная мутация.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 26 июл 2013, 19:35 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Ребята, а подскажите мне пожалуйста на какие мутации проверяют в Киеве??
Во Львове нас проверили на мутации R408W, R158Q, Y414C. Арина является гетерозиготой по мутации R408W. Папа является гетерозиготным носителем мутации R408W гена РАН. Этих трех мутаций у меня не выявлено. Хочется дальше обследоваться. Скажете мне зачем? Ну хочется, для себя :)


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 27 июл 2013, 12:02 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Zhukoff, Дарин, кроме написанных тобой, в Киеве, в Институте молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150, у нашей малышки проверили на мутации Ins10nt546 (10 интрон); Ins12nt1 (12 интрон); R252W; R261Q; R261X; G272X; P281L и 8273F (7 экзон). Всего, получается, нам сделали на 11 мутаций.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 30 июл 2013, 14:31 

Зарегистрирован: 19 мар 2012, 22:19
Сообщения: 20
Город: Одесса
Zhukoff, а нам делали ДНК-диагностику прошлым летом в Киеве, в Референс-центре по молекулярной диагностике МОЗ Украины, ул. Дорогожицкая, 9. Проверяли такие мутации 165T, R252W, R261Q, R261X, G272X, 1vs10nt546, Y414C, 1vs12nt1, R408W. Обнаружили только R408W у мужа и, соответсвенно, у Саши. Из перечисленных тобой, Дарина, и Еленой наш набор отличается только мутацией 165T (3 экзон). Прошли мы ДНК-диагностику абсолютно бесплатно, по государственной программе (нам генетик предложила). Отправили бланки с каплями сухой крови (такие же как на ФА) в ОхМатДет, результат через месяц пришел в генетический центр. Узнайте у своего генетика, может быть сейчас тоже есть возможность сделать этот анализ бесплатно.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 30 июл 2013, 16:12 
Администратор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 10 июн 2011, 14:38
Сообщения: 820
Откуда: Украина
Город: Киев
Сейчас на базе Метаболического центра ОХМАТДЕТ можно сделать ДНК диагностику бесплатно на 12 мутаций - скорее всего на те, что перечислили выше. Анализ у нас брали из вены. Думаю, отвозят в ту же лабораторию на Дорогожицкой. Для родителей нужно заплатить благотворительный взнос 200 грн.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 09:49 
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 01 мар 2013, 14:08
Сообщения: 85
Откуда: Кривой Рог
Город: Кривой Рог
Девочки, спасибо, что откликнулись!!!
Скажу, что ЛИЧНО МЫ с мужем узнали :))))
1) ОХМАТДЕТ
Сказали, что делают 9 мутаций, можно отправить на бланке, условие - 2 больших пятна, ребенку бесплатно, родители по 430 грн.
ИТОГ: 860 грн.

2) Институе молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150
Позвонили им, а они говорят, что делают через Исиду. Муж позвонил в Исиду, там делают 11 мутаций, кровь можно прислать в пробирках (мы так во Львов высылали), с каждого 520 грн.!!!!!!!!! Еще и выругали нас, что мы во Львове делали первый раз. Сказала, что позвонит нашему заведующему и спросить почему направили во Львов, а не к ним :)))))))))))
ИТОГ: 1560 грн.!!!!!

Девочки, а теперь скажите кому реально позвонить и сделать за пристойную сумму???? Во Львове мы заплатити 500 грн. за двоих взрослых и 3 мутации. Знала бы, то лучше бы оставила эти деньги и сделали в Киеве((((


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 17:37 

Зарегистрирован: 19 мар 2012, 22:19
Сообщения: 20
Город: Одесса
Zhukoff, а если отправить в ОХМАТДЕТ только анализ малышки? (знаю семью, которая там делала ДНК диагностику только ребенку, т.к. материальное положение не позволяет сделать всем) Вы ведь уже знаете, что R408W это мутация от папы, а вторая, если обнаружат из оставшихся 8-ми, которые там делают, будет твоя.
А если не выявят твою мутацию, тогда уже можно будет в Исиде сдать. Там останется проверить только P281L и 8273F, может и цена ниже будет за не полный набор.


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Диагностика и другие обследования и консультации
СообщениеДобавлено: 31 июл 2013, 18:45 
Модератор
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 12 июн 2011, 12:30
Сообщения: 307
Откуда: Донецкая обл.
Город: Волноваха
Оля правильно советует! Зачем вам повторно делать папину мутацию, если она и так известна? Малышке в Охмадете вообще бесплатно сделают.
А с Исидой, если что поторговаться, ведь вам всего на 2 мутации от них результат нужен будет, а не 11. А за это, в наш век рыночной экономики, вам должна быть реальная скидка... ))))


Вернуться к началу
Не в сети Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 45 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 2 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron