ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
Разделы
Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителямЧто такое Фенилкетонурия (ФКУ), диагностика, лечениеКак жить с фенилкетонуриейИнструкции родителям ребенка с фенилкетонуриейКак мотивировать ребенка соблюдать диету ФКУПричины колебания уровня фенилаланинаФенилкетонурия у подростков и взрослыхФенилкетонурия и беременностьВы и фенилкетонурияФенилкетонурия и интеллектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опытНейротоксичность фенилаланинаРекомендации по лечению ФКУ в ПольшеСостояние костной ткани при фенилкетонурииМатеринская фенилкетонурияПрофилактика материнской ФКУ - польский опытКак улучшить соблюдение диеты ФКУДеятельность пациентов с ФКУ в ПольшеРуководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУСовременные подходы в лечении ФКУ. КуванБНАК - препараты для лечения фенилкетонурии

book.gifУніфікований клінічний протокол первинної та вторинної спеціалізованої медичної допомоги: скачать

book.gifДиетотерапия фенилкетонурии в зависимости от возраста больного: скачать

book.gifДиагностика фенилкетонурии и диета в период новорожденности: скачать

book.gifФенилкетонурия - диета на всю жизнь: скачать
 

book.gifМФКУ - Материнская фенилкетонурия: скачать
 

book.gifФКУ - диета на всю жизнь (National PKU news, USA) скачать
 

Подписка
подписка на новости Получайте новости на e-mail подписавшись на наши рассылки:

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться письмом

Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителям

Уважаемые родители!

С огромной радостью сообщаем, что наша книга практических советов для родителей "Растим ребенка с ФКУ" уже доступна в электронном виде. В меню слева странице Консультация вы найдете ссылку для скачивания. В книге изложены основные принципы диетотерапии, примеры расчета диеты, таблицы, полезные советы. Надеемся, что эта книга станет вашим помощником.

homepage.jpgЕсли в вашей семье появился ребенок с фенилкетонурией – не отчаивайтесь. Фенилкетонурия – одно из немногих генетических заболеваний, которое на сегодняшний день имеет позитивный прогноз. Сразу же после установления диагноза вам предложат перевести ребенка на лечебную диету. Не сомневайтесь, это единственный способ сохранить интеллект ребенка. От вас потребуется много усердия, чтобы точно следовать рекомендациям, и ваш ребенок вырастет таким же, как другие дети, только не сдавайтесь. Мы уже прошли через это и, помня свое отчаяние и  растерянность в тот момент, мы решили оказать вам поддержку, поделиться опытом и дать практические советы. Мы постараемся объяснить, что это за болезнь и каковы ее особенности перспективы.

Доказанным фактом на данный момент есть то, что вырастить нормального, обычного ребенка при диагнозе ФКУ – возможно! Многие дети с этим заболеванием сейчас учатся в ВУЗах, создают семьи и сами заводят здоровых детей. Этот факт – реальность. Поэтому мы и решили создать этот сайт, чтоб вы не допускали тех ошибок, которых можно легко избежать. Мы хотим поддержать вас в тот самый трудный момент, когда кажется, что жизнь превратилась в сплошное черное пятно, из которого нет выхода. Поверьте – все это не так! Выход есть – это научиться соблюдать диету и тогда жизнь снова заиграет всем цветами. Никто не говорит, что соблюдать диету – это легко. Тут тоже много проблем, а как же без них! Но все это стОит ваших трудов. Они окупятся сторицей, а первая осмысленная улыбка вашего малыша, его успехи в развитии будут вам наградой.

К сожалению, в нашем обществе еще не привыкли осознавать, что каждый ребенок индивидуален, а дети с ФКУ требуют наибольшего к себе внимания. Поэтому невозможно обещать, что трудностей не будет. Запомните! Вы не одиноки с этой проблемой и мы, родители детей постарше, очень хотим общаться с вами, чтобы подсказать, помочь разобраться во всех тонкостях лечения вашего ребенка. Мы общаемся на нашем Форуме и, придя туда, вы можете сразу же задавать свои многочисленные вопросы. Мы обещаем, что на все эти вопросы будут даны ответы.  

И еще одно напутствие. Хотя в наших статьях, как и в других источниках о фенилкетонурии, будет часто встречаться слова «болезнь», «заболевание», «больной ребенок», советуем никогда не говорить ребенку, что он болен. Если ребенок будет соблюдать диету, он будет здоров. Ваш ребенок особенный, а отношение к нему, как к больному, не добавит ему здоровья.  Как воспитать в ребенке мотивацию к соблюдению диеты мы тоже постараемся вам рассказать.

Очень важно! Все члены семьи, в которой есть такой ребенок, должны отдавать себе отчет, что ему нельзя будет питаться привычными продуктами.  И тем не менее дети растут, не отставая от возрастных норм ни физически, ни умственно. Все, что нужно организму ребенка, содержится в лечебном питании и других разрешенных продуктах. Если кто-то решит угостить ребенка чем-то запрещенным «вкусненьким»,  это нанесет вред организму. Поступление избыточного белка равносильно взрыву бомбы в мозге ребенка – идет мощнейшая интоксикация, гибнут клетки мозга. Расскажите об этом всем окружающим ребенка взрослым, особенно сердобольным бабушкам и дедушкам, чтобы они понимали, что давая ребенку запрещенные продукты, они своей «жалостью» наносят ему вред. Запомните, дети ФКУ – другие, их нужно с рождения приучать есть только то, что им можно. К счастью, сейчас на рынке есть достаточно большой выбор низкобелковых продуктов, овощей, фруктов, и голодным ребенок точно не будет.

На нашем сайте вы найдете много полезной информации о заболевнии, расчет диеты, рецепты блюд, интересные и полезные статьи, практические советы -  обобщение колоссального опыта родителей и специалистов. Мы использовали новейшие методические рекомендации по диетотерапии, предоставленные нашими польскими партнерами. Этот материал на сегодняшний день является эксклюзивным.

Наши дети – это наше счастье. Вам придется уделять им много внимания, учить жить с такими особенностями питания, осознавать свою ответственность за собственное здоровье. Они необычайно талантливы, трудоспособны, жизнерадостны – только кормите их правильно! И помните – мы вместе, мы живем для того, чтобы наши дети выросли здоровыми!

Фенилкетонурия. Что это?

Прежде всего, вам необходимо понять, что же такое фенилкетонурия. Если вы уже успели почитать какие-то статьи в Интернете или в медицинском справочнике, возможно, у вас возникло еще больше вопросов. Попробуем объяснить все с начала.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это нарушение обмена веществ, когда фенилаланин (одна из аминокислот, составляющих любую белковую молекулу) организмом человека не перерабатывается. В норме фенилаланин с помощью определенных ферментов печени превращается в тирозин, а из тирозина уже дальше строятся белки организма, ферменты, гормоны и т.д. В организме больного фенилкетонурией эта цепочка разорвана. Фенилаланин не превращается в тирозин, а излишки его накапливаются в тканях, в том числе и в мозге. Для центральной нервной системы это очень опасно.

Именно поэтому в нашей стране, как и в других странах, действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого новорожденного в родильном доме на 3-4 день от рождения должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых заболеваний, в том числе и ФКУ. Анализы эти передают в генетические центры, которые в случае отклонений от нормы должны вызвать родителей и провести полное обследование ребенка.

Если в вашем случае так и произошло – считайте, что вам уже повезло. Очень важно начать лечение как можно раньше, чтобы избежать последствий токсического действия фенилаланина. Теперь все зависит только от вас - отныне вы несете ответственность за то, как будет развиваться ваш ребенок. Вовремя поставленный диагноз и адекватное лечение всегда дают положительный результат.

Бывают и другие случаи. Родители замечают, что что-то с ребенком не так - ребенок вдруг перестает брать игрушки в руки, не реагирует на речь, перестает ползать или ходить. Обычно дети страдают тяжелыми дерматитами. Хорошо, если найдется толковый педиатр, который заподозрит фенилкетонурию и направит в генетический центр на обследование.

Если так случилось - не отчаивайтесь. Даже в случае задержки постановки диагноза есть огромные шансы наверстать упущенное. Правильно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные развивающие занятия и внимание со стороны родных и педагогов помогут ребенку развиваться дальше. Очень важно, чтобы родители всегда помнили, что здесь компромиссов быть не может - строжайшая диета необходима.  Помните, что надежда есть, какой сложной не казалась бы ситуация.

Как лечить ребенка с фенилкетонурией?

Итак, мы уже разобрались, что единственным способом избежать поражения мозга фенилаланином есть ограничение поступления его с пищей. Но, как известно, фенилаланин – незаменимая аминокислота. Она входит в состав абсолютно всех белков. А это значит, что фенилаланин в большей или меньшей степени присутствует в подавляющем большинстве продуктов питания.

Поэтому сразу скажем, что есть две новости – плохая и хорошая. Плохая – в том, что вашему ребенку нельзя есть большинство привычных для нас продуктов. Хорошая – что ваш ребенок, несмотря на это, будет себя прекрасно чувствовать и развиваться. Но об этом чуть позже.

Итак, фенилкетонурия – это заболевание, которое лечится только лишь диетотерапией. И вам надо будет научиться ежедневно подсчитывать диету ребенка, готовить ему диетические блюда, воспитывать в нем правильное отношение к своему особенному питанию. Для восполнения недостатка в белке, витаминах и микроэлементах вашему ребенку каждый день нужно будет пить специальную лечебную аминокислотную смесь без фенилаланина. А для обеспечения необходимого количества энергии нужно будет дополнить рацион специальными низкобелковыми продуктами (макароны, хлеб, каши и пр.), изготовленными на основе крахмалов.

Список продуктов, разрешенных к употреблению без ограничений, крайне скуден – это в основном углеводы и жиры. Разрешенные в ограниченном количестве продукты (овощи, фрукты, некоторые виды круп) нужно тщательно взвешивать и строго подсчитывать  содержание в них фенилаланина. Запрещенные продукты – а это все высокобелковые продукты – как правило полностью исключаются.

Однако фенилаланин нельзя полностью вычеркнуть из диеты, так как он необходим для строительства собственных белков организма. Какое количество фенилаланина необходимо – определяется в зависимости от возраста и массы тела, а вот какое допустимо – это уже вопрос индивидуальный.  

Почему высокобелковые продукты как правило исключаются?

Особенность фенилкетонурии и ее «коварство» в том, что у всех она бывает разная. Известно более 500 видов мутаций гена, которые вызывают заболевание. В нашей популяции самая распространенная мутация - R408W, или классическая ФКУ. Однако нередко встречаются и другие формы, так называемые «мягкие», а так же гиперфенилаланинемия (ГФА). Это значит, что активность фермента, ответственного за превращение фенилаланина в тирозин, снижена. Некоторое количество фермента может переработать часть фенилаланина, что  позволяет расширить диету по сравнению с диетой при классической ФКУ. Однако в каких объемах это возможно определяется экспериментальным путем – определением толерантности фенилаланина. Это значит, что под контролем содержания ФА в крови вырабатывается индивидуальная диета – рассчитывается количество натурального белка и аминокислотной смеси, и возможно, что кое-что из «запрещенного списка» ребенку все-таки можно будет есть (например, некоторые молочные продукты или каши). Конечно, о мясе, сырах, рыбе речь не идет.

О том, как узнать толерантность фенилаланина, мы тоже вам расскажем, но позже.

Так же иногда встречаются случаи транзиторной гиперфенилаланинемии – то есть состояния, которое вообще не требует специальной диеты, при этом содержание ФА в крови не должно превышать 6 мг%, и примерно к году организм ребенка «перерастает». Реже всего встречается так называемая ФКУ-2, или «черная» фенилкетонурия, которая диетотерапии не поддается и требует медикаментозного лечения.

Какая именно форма ФКУ у вашего ребенка можно выяснить с помощью ДНК-диагностики и дополнительных исследований. Для этого лучше всего обратиться за помощью в Метаболический центр ОХМАТДЕТ (Киев). От того, насколько правильно определен тип фенилкетонурии, зависит дальнейшая стратегия лечения.

После проведения диагностических тестов, в результате которых подтвердился диагноз полного или частичного дефицита фермента гидроксилазы фенилаланина, можно предположить, какой тип фенилкетонурии у ребенка.

- классическая фенилкетонурия (концентрация ФА в сыворотке крови без лечения > 20мг%),

- умеренная фенилкетонурия (конц. ФА в сыворотке крови без лечения 10-20мг%),

- умеренная гиперфенилаланинемия (конц. ФА в сыворотке крови без лечения 6-10мг%),

Чем выше исходный уровень ФА, тем более глубокий дефицит фермента гидроксилазы ФА (ФАГ), тем ниже индивидуальная толерантность фенилаланина у ребенка.

Толерантность фенилаланина (или другим словом переносимость ФА) - это такое количество фенилаланина, которое больной ФКУ может получить с пищей в течение суток, при котором концентрация фенилаланина в крови не превышает допускаемых безопасных уровней для данного возраста. У каждого больного своя индивидуальная толерантность фенилаланина. Знание индивидуальной толерантности фенилаланина играет основную роль в диетотерапии ФКУ.

А сейчас хотим очень популярно объяснить, откуда это генетическое заболевание «фенилкетонурия» взялось у вашего малыша.

Почему это случилось с вашим малышом?

Давайте вспомним курс школьной биологии. Помните, что ребенок получает от отца и матери по одному гену, который образует пару? Так вот, вы с отцом ребенка были скрытыми носителями дефектного гена, который получили, в свою очередь, от кого-то из своих родителей. Но, пока дефектный ген был один, он себя не проявлял, работал здоровый ген, заставляя печень перерабатывать поступающий в организм фенилаланин, и вы были здоровы. Но, встретив такого же скрытого носителя, вы передали ребенку два поврежденных гена, которые не могут заставить печень справиться с переработкой всего поступающего с пищей фенилаланина. И в организме вашего малыша начало накапливаться токсичное для головного мозга вещество.

Если концентрация фенилаланина в крови ребенка гораздо больше 6 мг%, та  ваша первоочередная задача – срочно снизить этот уровень до нормальных показателей (2-4 мг%). Это необходимо, чтобы обеспечить ребенку возможность нормально развиваться. В течение всего периода роста необходимо поддерживать уровень фенилаланина в этих допустимых пределах. Если по каким-либо причинам это не удастся сделать, головной мозг ребенка пострадает, и  нормальное развитие его будет невозможно.

Более подробно и научно о наследовании фенилкетонурии, о самом заболевании можно прочесть в статье Что такое фенилкетонурия? Диагностика, лечение.

Очень важно с детства научить ребенка осознанно соблюдать диету. Ребенок должен учиться не на запретах, а на позитивных примерах. В этом вам поможет статья Как мотивировать ребенка с фенилкетонурией соблюдать диету.

Серия статей "Как жить в фенилкетонурией" дает общие советы по соблюдению диеты в подростковом и взрослом возрасте, а так же при планировании беременности.

О необходимости пожизненной диеты при фенилкетонурии, о диете для женщин с ФКУ вы узнаете из материалов Харьковского генетического симпозиума"Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опыт"

Специально для вас мы разработали практические рекомендации о том, с чего начать лечение ребенка, как правильно рассчитать диету, как взять кровь на анализ, как вводить прикорм, расскажем о низкобелковых продуктах и о том, какие продукты можно купить в обычном магазине. Об этом и многом другом читайте в разделе Консультация:

Инструкция для новичков

Расчет диеты по фенилаланину 

Прикорм. С чего начать?

Прикорм кашами

Обзор готовых продуктов

Как правильно взять кровь на анализ

Аминокислотные смеси. Правила приема, состав, особенности

Дети от года до трех лет

Питание детей с фенилкетонурией старше 3 лет

Радуга в тарелке

 

 

 

Читать далее:  Что такое фенилкетонурия