ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2016-12-07

Презентация Европейского руководства по лечению ФКУ

 EVR.jpg

Как классифицировать разные формы ФКУ?

Prof. Nehad Blau

По самому высокому уровню ФА без лечения

  • мягкая гиперфенилаланинемия (ГФА) – ФА менее 10 мг%,;
  • мягкая фенилкетонурия – ФА между 10-20 мг%,
  • классическая ФКУ – выше 20 мг%.

 По переносимости (толерантности) ФА

  • классическая ФКУ – менее 20 мг на кг в сутки ( ФА 250-300 мг/сутки),
  • умеренная ФКУ с переносимостью 20-25 мг/кг/сутки (350-400 мг ФА в сутки)
  • мягкая ФКУ с переносимостью 25-50 мг/кг/сутки (ФА 400-600 мг в сутки)
  • мягкая ГФА – пациенты без диеты

По отклику на тетрагидробиоптерин ВН4 (терапия сапроптерином гидрохлоридом, или Куван):

  • при оральном приеме снижение ФА хотя бы на 30% через 24-48 часов
  • не чувствительные (non-responding) пациенты

Эта классификация тоже не совсем точная, так как часто пациенты начинают лечение до того, как уровень ФА достигнет максимального значения. Поэтому нужно характеризовать пациента по клиническому и метаболическому генотипу и фенотипу и т.д.

И первый же вопрос – нуждается ли пациент в лечении или нет. Если да, то в каком – диетотерапии, или терапии BH4 (Куван), или комбинированным  методом? Поэтому нужно дополнительное исследование генотипа (ДНК).

Вопрос – лечить ли пациентов с гиперфенилаланинемией (ГФА)?

Campistol J., Spain

Опыт показывает, что чем раньше начинается  лечение, тем лучше. В первые годы жизни лечение важнее, чем в последующие годы. Идеально начать диету с 10-12 дня жизни.

Нет сомнений по поводу необходимости лечения, если уровни ФА выше 10 мг%. Однако, нет точных свидетельств и полного согласия специалистов относительно пациентов, у которых уровни ФА ниже 6 мг%. Если уровни ниже 6 мг% - ребенок должен находиться под наблюдением весь первый год жизни.

Мнения о том, нужно ли начинать диету при уровнях между 6 и 10 мг% расходятся. Некоторые авторы считают, что нужно лечить всех пациентов с уровнями до 10 мг%, так как они нашли снижение IQ у пациентов с уровнями ФА выше 6 мг%.

Поэтому первые 6-12 лет должен быть особенно строгий метаболический контроль, чтобы избежать умственных отклонений в будущем. После 12 лет, если пациент не находится на диете, уровни ФА должны быть в пределах 6-10 мг%.

ФКУ – это хроническое заболевание, требующее строгого соблюдения диеты.  Взрослые с ФКУ, которые были  вовремя диагностированы и продолжают соблюдать диету, имеют лучшее качество жизни, чем те, кто получил «независимость» во взрослом возрасте. Возвращение к диете значительно улучшает самочувствие и качество жизни пациентов, особенно это касается женщин с ФКУ.

Требования по уровням ФА

Клинические наблюдения свидетельствуют о том, что уровни ФА ниже 6 мг% позволяют достичь нормального умственного развития. Европейскими нормами рекомендуются целевые уровни 2-6 мг% в первые 12 лет жизни.

Однако в подростковом и взрослом возрасте очень трудно придерживаться таких уровней ФА. Поэтому после 12 лет и во взрослом возрасте допускаются уровни 6-10 мг%. Особенно тщательно нужно наблюдать за пациентами в возрасте 12-18 лет из-за частых нарушений диеты. Увеличение уровней ФА выше допустимых может причинить поздние неврологические осложнения и умственные расстройства.

Во взрослом возрасте даже у вовремя диагностированных пациентов  могут возникнуть следующие проблемы: снижение концентрации внимания, проблемы с запоминанием, речевые расстройства, социальные и эмоциональные трудности, и пр. Многие взрослые с ФКУ придерживаются веганской диеты и подвержены риску дефицита питательных веществ. Поэтому наблюдение должно быть пожизненным и систематическим.

Пациенты, прекратившие лечение во взрослом возрасте, получили изменения состояния здоровья. Некоторые из них обратимые, некоторые – нет. Поэтому рекомендуется продолжать диетотерапию, если концентрация ФА выше 10 мг%. Целевые уровни должны быть 2-6 мг%.

Требования по потреблению белка при ФКУ

Anita McDonald, Birmingham Children’s Hospital

При фенилкетонурии потребление белка должно быть обеспечено за счет комбинации натурального белка согласно индивидуальной переносимости (толерантности) ФА, и безфенилаланиновых аминокислотных смесей. Общее потребление белка должно соответствовать возрастным потребностям (FAO/WHO/UNU 2007).

Однако, для компенсации потерь нерастворимых аминокислот рекомендуется дополнительное 20% потребление белка за счет смесей для всех пациентов с ФКУ. Так же увеличение на 20% объема смеси позволяет оптимизировать уровни ФА.

Для большинства пациентов количество белка из аминокислотной смеси должно быть в пределах 52-80% от общего количества белка.

Наблюдения показывают, что потребление белка (главным образом из аминокислотных смесей) пациентами с ФКУ должно быть выше, чем для здоровых людей.

В 2007 году требования по белку  FAO/WHO/UNU были снижены. Пока нет данных об изучении взрослых с ФКУ, которые потребляли бы такое количество белка. Европейские центры рекомендуют такое количество белка:

  • дети от 0 до 1 года - 2-3 г/кг в сутки
  • дети от 1 до 10 лет 1,5-2 г/кг в сутки
  • старше 10 лет 1г/кг в сутки

Некоторые советуют дополнительно потреблять 20% белка из аминокислотных смесей для увеличения их эффективности.

Доказано, что аминокислотные смеси снижают уровень ФА, а увеличение дозировок улучшает контроль ФА и увеличивает толерантность (переносимость) ФА.

29-я Конференция E.S.PKU, Берлин, 22-25 октября 2015 года