Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

У вас недавно родился ребенок и ему поставили диагноз ФКУ? В этой теме вы найдете практические рекомендации для новичков. Задавайте любые вопросы, постараесмя на них ответить.

В вашу семью пришло плохое известие - у вашего ребенка генетическое заболевание, название которого с первого раза и не запомнишь - фенилкетонурия. Как отнестись к этому? Как вести себя в семье - искать ли виновного, начать "копаться" в родословной, выискивая откуда это у вашего малыша, погрузиться ли в черную депрессию? А, может, все таки постараться разобраться в фенилкетонурии поглубже? Выяснить, что надо для того, чтоб ваш малыш был такой же, как и у ваших друзей-знакомых, такой же умный, порой непоседливый, маленький шалунишка и болтун... Мы попытаемся здесь помочь новеньким семьям, в которые пришла эта болезнь, постараемся, чтоб вы немного поменяли отношение к ситуации и вновь научились радоваться жизни и каждому успеху вашего малыша. Я не хочу сказать, что не переживайте, все это ерунда - отнюдь! Я не призываю, чтоб мамы и папы таких малышей расслаблялись и считали диету вашего ребенка ерундой. Это совсем не ерунда - это каждодневный многолетний труд, результаты которого будут безмерно радовать вас. Все будет восприниматься вами намного острее, чем родителями других малышей - первая осмысленная улыбка , первый самостоятельный шажок к вам навстречу, первое слово "Мама". И гордость, которую вы будете испытывать при этом, мы обязательно разделим с вами!

Здравствуйте, меня зовут Владимир. Мне 31 . Я с г.Полтавы. В марте этого года в нашей семье родился ребенок - мой сынишка Максим. Моему счастью не было предела... до того момента как мне на работу позвонила жена и сказала: "Позвонили с роддома и сказали, что какой-то анализ не совсем хороший и что нужно его пересдать... И адрес какой-то дали" ...Тогда Максиму было 2 месяца... С этого момента моя жизнь называется "от результатов - до результатов". Может я зря переживаю? Может это и в правду гиперфенилаланинемия (как говорит наш генетик)? И она со временем пройдет ...Но я всеравно сам не свой... Вот сегодня узнал результат анализа (4-5 сказали). До этого сдавали каждый месяц: при рождении 3,07; потом 3-4, потом 2-3, потом 3-4 и вот сейчас 4-5. В каких это единицах я не знаю, но врач-генетик говорит что главное чтобы не выше 8 !!! В июне ездили в Киев в клинику "Исида" сдали кровь на ДНК-диагностику ФКУ. Результат "... является гетерозиготным носителем мутации R408W". Подскажите, пожалуйста, стоит ли нам придерживаться какой-то диеты (мы на ГВ)? Как быть с такими анализами как у нас? Не полезут ли результаты выше? Тем более что генетик меня успокоила и сказала следующий анализ сдать в конце ноября! Я обеспокоен этим... И результаты анализов мы всегда ждем почему-то 3-3,5 недели. Тоесть узнаем об уровне ФА только под конец года (!!!) Меня это пугает - ведь возможно сейчас уже ФА больше чем 4-5... и сколько потом времени будет нами утрачено... Подскажите... Как быть? Вопросов множество... Просто в голове "каша"... мысли не дают покоя... помогите советом.... Переживаю... Хотя стараюсь держаться, чтобы жену не растраивать...

CHUBAKA-UA, Владимир, здравствуйте! Приветствую Вас на нашем форуме, здесь Вы найдете понимание и поддержку. Мне Ваша ситуация знакома, как никому. Я написала свою историю здесь:
https://pku.org.ua/articles/details/73/
У Вашего ребенка возможно, транзиторная ГФА, но возможно, диета все-таки понадобится. Это обязательно нужно контролировать. Я бы Вам рекомендовала, как только анализ начнет лезть выше 5-6, сразу садитесь на диету, не ждите интоксикации. Анализ надо сдавать каждую неделю. Допустимо 2-6, а лучше 2-3, 8 - много. Все Ваши вопросы не останутся без ответа. Можно провести дообследование ребенка в Киеве. Носительство гена еще не означает фенилкетонурию, тут должен специалист сказать. Записывайтесь в Метаболический центр ОХМАТДЕТ и приезжайте на консультацию.

CHUBAKA-UA, Владимир, Елена говорит правильно! До при анализе до 6 еще возможно не соблюдать диету, но выше - нет! И обязательно сдавайте анализ регулярно, не реже 1 раза в 2 недели.

есть вероятность, что с введением прикорма он поднимется. Мы сдавали каждый раз, как что-то вводили. Начали вводить кашу - 6, творог,кефир - 8. Дальше экспериментировать не стали.

Спасибо, за ответы. Не мог дождаться, постоянно заглядывал на форум. Завтра с утра поедем к генетику. Но почему у нас так долго приходится ждать результат? Так и должно быть? Просто это ожидание невыносимо!...