Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Так вот, отвлеклись мы.
Зайдите на сайт Метаболического центра
https://www.ohmatdet-metabolic.org.ua/for-patients
внимательно прочтите, какие нужны документы для обращения в центр. Подробности спрошу письмом у Пичкур Н.А. Задавайте вопросы, чтобы сразу все спросить.

Меня также интересует вопрос - чтоб сдать анализ на тирозин, достаточно отослать бланк с пятнами крови? Или же надо ехать и сдавать анализ на месте?

Получила письмо от Н.А.
Все вопросы с дообследованием у нас в центре решаются просто, лучше конечно же приехать так как мы имеем цель создать национальный реестр пациентов с ФКУ всех возрастов. Для этого необходимо записаться на прием привезти данные ДНК анализов выписки в общем быть готовыми ответить на анкеты. К сожалению у меня только один доктор которая училась диетологии одну неделю и у нее очень много других обязанностей, чтобы работать так как бы нам и Вам хотелось. Для пациентов необходимо проводить денситометрию т.е. в любом случае больные через Ваши организации могут формировать списки с анкетами и мы сможем формировать потоки в общем подумайте как лучше

Также хочу поделиться информацией. Нашим детям положена бесплатная ортопедическая обувь. Для этого надо взять в своей поликлинике, к какой прикреплены, направление к детскому областному ортопеду. По его заключению детям изготовят бесплатную ортопедическую обувь - 2 пары в год. Оплачивает ее изготовление соцобеспечение, так что документы на оплату подавать туда.

Елена, а что нужно, чтобы сдать анализ на мутацию (кроме пятна крови конечно)? У нас ДНК-диагностику не делают (во всяком случае так говорили). Нас скромно направляли то в Питер, то в Уфу. Правда это было давно. Но дочка растет и хочется знать тип мутации.

У нас тоже с мутациями не очень получилось. Взяли кровь с вены у дочки, мужа и мою. Почти 3 месяца ничего не говорили, а потом выяснилось, что у них реактивов нет и непонятно когда появятся. Заведующая лаборатории дала координаты других центров. Дозвонились во Львов и Новой почтой отправили кровь Вот теперь посмотрим, что из этого выйдет. Доченьку не мучали, отправили кровь, которую брали в 2 недели, а вот свою взяли свежую. Кровь в пробирках отправили.