Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Дочке сделали молекулярно-генетическое иследование и выявили что она не является носителем мутации R408W гена РАН. Что это честно я не поняла. У нас поставлен диагноз фенилкетонурия. Начальный показатель был12.6, а при повторном проведении скрининга 24.9.Сейчас на Афинилаке и будем оформлять инвалидность. Подскажите пожалуйста что это значит, что не является носителем.

Наш ребенок тоже не носитель мутации R408W гена РАН, тем не менее ФКУ у нее есть! Просто мутаций гена РАН очень очень много, а при исследованиии проверяют на самые "популярные" У вас, значит, не самая широкораспространенная мутация.

Ребята, а подскажите мне пожалуйста на какие мутации проверяют в Киеве??
Во Львове нас проверили на мутации R408W, R158Q, Y414C. Арина является гетерозиготой по мутации R408W. Папа является гетерозиготным носителем мутации R408W гена РАН. Этих трех мутаций у меня не выявлено. Хочется дальше обследоваться. Скажете мне зачем? Ну хочется, для себя

Zhukoff, Дарин, кроме написанных тобой, в Киеве, в Институте молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150, у нашей малышки проверили на мутации Ins10nt546 (10 интрон); Ins12nt1 (12 интрон); R252W; R261Q; R261X; G272X; P281L и 8273F (7 экзон). Всего, получается, нам сделали на 11 мутаций.

Zhukoff, а нам делали ДНК-диагностику прошлым летом в Киеве, в Референс-центре по молекулярной диагностике МОЗ Украины, ул. Дорогожицкая, 9. Проверяли такие мутации 165T, R252W, R261Q, R261X, G272X, 1vs10nt546, Y414C, 1vs12nt1, R408W. Обнаружили только R408W у мужа и, соответсвенно, у Саши. Из перечисленных тобой, Дарина, и Еленой наш набор отличается только мутацией 165T (3 экзон). Прошли мы ДНК-диагностику абсолютно бесплатно, по государственной программе (нам генетик предложила). Отправили бланки с каплями сухой крови (такие же как на ФА) в ОхМатДет, результат через месяц пришел в генетический центр. Узнайте у своего генетика, может быть сейчас тоже есть возможность сделать этот анализ бесплатно.

Сейчас на базе Метаболического центра ОХМАТДЕТ можно сделать ДНК диагностику бесплатно на 12 мутаций - скорее всего на те, что перечислили выше. Анализ у нас брали из вены. Думаю, отвозят в ту же лабораторию на Дорогожицкой. Для родителей нужно заплатить благотворительный взнос 200 грн.

Девочки, спасибо, что откликнулись!!!
Скажу, что ЛИЧНО МЫ с мужем узнали ))
1) ОХМАТДЕТ
Сказали, что делают 9 мутаций, можно отправить на бланке, условие - 2 больших пятна, ребенку бесплатно, родители по 430 грн.
ИТОГ: 860 грн.

2) Институе молекулярной биологии и генетики, ул. Заболотского, 150
Позвонили им, а они говорят, что делают через Исиду. Муж позвонил в Исиду, там делают 11 мутаций, кровь можно прислать в пробирках (мы так во Львов высылали), с каждого 520 грн.!!!!!!!!! Еще и выругали нас, что мы во Львове делали первый раз. Сказала, что позвонит нашему заведующему и спросить почему направили во Львов, а не к ним )))))))))
ИТОГ: 1560 грн.!!!!!

Девочки, а теперь скажите кому реально позвонить и сделать за пристойную сумму???? Во Львове мы заплатити 500 грн. за двоих взрослых и 3 мутации. Знала бы, то лучше бы оставила эти деньги и сделали в Киеве((((

Zhukoff, а если отправить в ОХМАТДЕТ только анализ малышки? (знаю семью, которая там делала ДНК диагностику только ребенку, т.к. материальное положение не позволяет сделать всем) Вы ведь уже знаете, что R408W это мутация от папы, а вторая, если обнаружат из оставшихся 8-ми, которые там делают, будет твоя.
А если не выявят твою мутацию, тогда уже можно будет в Исиде сдать. Там останется проверить только P281L и 8273F, может и цена ниже будет за не полный набор.

Оля правильно советует! Зачем вам повторно делать папину мутацию, если она и так известна? Малышке в Охмадете вообще бесплатно сделают.
А с Исидой, если что поторговаться, ведь вам всего на 2 мутации от них результат нужен будет, а не 11. А за это, в наш век рыночной экономики, вам должна быть реальная скидка... ))))