Українська організація батьків
дітей-інвалідів хворих на
фенілкетонурію

Биоптерины? Это нужно самим ехать? Такой возможности нет. Может, мама по делам в Киеве будет и свозит.

Хм... Тогда это нам точно пока не светит В Киев ребенка не планирую везти)) Разве что мочу в морозилке-переноске))))
Просто меня поразило, что все пишут, что мутации не дорого проверить (я имею в виду 200 грн.), а нам по телефону цены совсем другие говорили(((
Хочется сделать. Люблю собирать всякие бумажки дома. У меня по 10 ксерокопий на каждый документ ) В общем, хочется. Мы может сделать и за 1500 грн., но я бы домой или ребенку че-то купила на эти деньги

подскажите пожалуйста,у меня племянник в израиле,поставили фку,но кроме анализа крови на бумажке больше никаких других анализов не делали. может ли быть поставлен диагноз только на основании анализа крови на уровень фа? спасибо

Да ,в основном так он и делается.Один раз в роддоме,потом ещё повторно,чтобы подтвердить капают кровь на бумагу.

да, диагноз ставится на основании уровня ФА в крови, анализ берется на бумагу. Могут быть еще и дополнительные обследования, но как правило, этого уже достаточно.

спасибо,я думала,что для подтверждения нужен днк анализ,и что еще могут снять д-з,так как сейчас фа-0.26%

ДНК анализ не всегда подтверждает или не подтверждает ФКУ. Если уже был анализ 30 мг%, то шансов, что это не ФКУ, практически нет (разве что анализы перепутали с другим ребенком). ДНК может определить тип мутации, но и то не всегда, так как мутаций около 600, а у нас делают на 8 или 12 в зависимости от лаборатории.