День шестнадцатый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUGroceryBasket
Основная часть продуктов для Саши (кроме фруктов и овощей конечно) заказывается в польских либо немецких специализированных интернет магазинах, поскольку их производство в Украине отсутствует. Соответственно их цена на порядок выше, чем обычных аналогов.
К этой стоимости добавляется 20-30% за доставку.
По ассортименту предоставлен относительно широкий выбор и есть возможность выбрать продукт себе по вкусу.
Сашка, как и многие другие дети с ФКУ, очень консервативна в выборе продуктов. Так, например, чтоб она хотя бы попробовала новое блюдо или новый ингредиент в нем нужно проводить целую подготовительную работу))). И это не всегда срабатывает. Даже попробовать новый шоколад - это целая история!
Дороже всего пересылка продуктов обходится через службы доставки. Есть еще вариант доставки через посредников. Ну и самый приятный вариант, когда друзья возвращаются из заграницы и у них есть свободные руки захватить наш заказ. За что им отдельное спасибо!
День семнадцатый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUAwarenessOnAStickyNote
День восемнадцатый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#FormulaSelfie
Да, готовить себе смесь и делать селфи Саша уже умеет!
И да, это новая стрижка)
День девятнадцатый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUClinic
В Украине, как и во многих странах, люди с фенилкетонурией наблюдаются и получают медицинскую помощь в специализированных медико-генетических центрах.
Первым специалистом, с которым родители знакомятся еще на этапе уточнения диагноза, является врач-генетик. Так как основной метод лечения - это диетотерапия, было бы здорово, чтоб следующим специалистом был диетолог! Во многих странах так и есть, но у нас, к сожалению, из-за недостатка врачей-диетологов, его роль приходится выполнять также врачу-генетику, а в дальнейшем родителям.
Наблюдение ФКУшек ведется согласно протокола №760 от 19.11.2015, в котором уточняется рекомендуемая периодичность сдачи анализов и посещения врачей.
Конечно, в случае несвоевременной диагностики, необходимо подключение и других специалистов - неврологов, психологов, дефектологов, логопедов, психиатров... Часто поздновыявленные детки и попадают к генетику по направлению одного или нескольких из этих специалистов., когда родители уже видят, что дети развиваются "не так" и начинают бить тревогу. А сигналами для родителей и непрофильных специалистов могут быть такие клинические признаки нелеченной ФКУ:
- специфический «мышиный» запах тела и мочи
- гипопигментация кожи и волос
- светлые радужки глаз, катаракта
- сильная рвота в периоде новорождённости
- различные изменения кожи (сухость, экзема, дерматит)
- раннее закрытие большого родничка
- необычное положение конечностей («поза портного»), специфическая походка и осанка
- микроцефалия
- судороги
Очень хочется, чтоб эти признаки остались лишь описанными в литературе и не встречались в реальной жизни!
День двадцатый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUBracelets
Образ синего браслета дополнили синие наклейки на ушки. Девочки такие девочки!)
День двадцать первый
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#FrenchFries
Картошка фри - лакомство, которое иногда мы можем себе позволить! Особенно Саша любит есть фри у папы на работе!
Вообще, у Саши с картошкой фри особые отношения - она каждый день провожает папу на работу фразой "Папа, следи как они будут жарить картошку! Я волнуюсь!" и встречает вопросом "Папа, ну как они жарили картошку?"
Судя по всему, растим будущего директора корпорации!))
День двадцать второй
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#NewTreatments#ФКУНовыеМетодыЛечения
Несмотря на то, что на сегодняшний день основным методом лечения фенилкетонурии является диета с ограниченным поступлением фенилаланина, специалисты по ФКУ находятся в поиске новых методов лечения и есть надежда, что какое-то революционное открытие ждет нас уже в ближайшее время!
Некоторые методы, такие как генная терапия и генный монтаж, находятся еще на этапе изучения.
Такой метод, как ферментозаместительная терапия с помощью препарата PEG-PAL (препарат, основанный на бактериальном ферменте, способном расщеплять фенилаланин), уже проходит последние фазы клинических испытаний. Есть два вида такой терапии - ежедневные инъекции, которые снижают уровень фенилаланина в крови, и таблетки, которые замедляют всасывание фенилаланина в кишечнике. Тирозин при такой терапии необходимо принимать дополнительно. И, если не говорить о стоимости лечения, у этого метода очень хорошие перспективы)
А применение сапроптерина гидрохлорида в виде препарата KUVAN (препарат, который стимулирует выработку собственного фермента фенилаланингидроксилазы, воздействуя на кофактор ВН4) уже активно применяется в последние годы! Однако, этот метод лечения подходит далеко не всем пациентам, в основном он применяется при лечении атипичных и легких форм.
И все же, мы надеемся и верим, что новые и доступные методы лечения, которые изменят жизнь людей с фенилкетонурией, уже не за горами!