Фенилкетонурия - приговор?!

Хотелось бы рассказать нашу историю для тех родителей, кто только узнал об этом диагнозе.

Начну с самого начала: жила обычной жизнью "как все" - школа, институт, семья, работа. К 23 годам стала задумываться о материнстве, вернее о том, что уже год мы с мужем хотим ребенка, никак не предохраняемся, а беременности все нет; хожу от одного гинеколога к другому, результат нулевой! В очередной раз нам предлагают обследование вдвоем, решаем так: если и в этот раз "дела" пойдут - идем на обследование. И вот проходит неделя, другая - ничего нет, беру тест - 2 полоски!!! Муж счастлив, я тоже, остальное - ВСЕ МЕЛОЧИ!

Встаю на учет, прохожу все необходимые обследования в т.ч. на наличие генетических заболеваний у ребенка - все отлично. (Когда в протоколе УЗИ прочитала: размер пяточки ребенка - 3 см, то моему умилению не было предела).

В 38 недель на свет появилась моя дочь. Папа двое суток скакал под роддомом и, в итоге, ребенка увидел первым (Роды были патологические, итог - кесарево сечение, поэтому первые шесть часов жизни ребенка я не видела; ну а папе доцю вынесли и показали)

 На 9 день нас выписывают из роддома, а уже через трое суток позвонили из поликлиники - вас ждут в МГЦ для повторной сдачи анализов (в тот момент я даже выговорить не могла на какое заболевание). Приезжаем, сдаем кровь из пяточки, генетик рассказывает, что если подтвердится диагноз, то ребенку будет нужна спец. диета и успокаивает: не переживайте, будете прислушиваться к моим рекомендациям - ребенок вырастет нормальным, будет ходить в обычный садик, школу и т.д. (Врач рассказывает, а я сижу как в тумане и первая мысль: что значит обычный садик, школа, а разве может быть по-другому?!)

Потом был еще один забор крови на Киев и, как итог, подтверждение диагноза ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Результат анализа ждали месяц и один Бог знает, что происходило в наших душах в этот период. О себе могу сказать так: муж, родители и близкие (кто знал) поддерживали как могли: уговаривали, успокаивали, старались одну не оставлять, а я не могу: хожу -реву, ем – реву, пеленки глажу – и то реву, а на ребенка вообще нормально посмотреть не могу - постоянно плачу.

Единственная мысль - почему я? (Статистика вещь упрямая: примерно 1 ребенок рождается с диагнозом ФКУ на 10000 новорожденных). После прочитанной информации по нашему заболеванию в интернете волосы дыбом становятся – ребенок будет олигофреном, УЖАС! Ищу контакт с другими родителями – тяжело, врач говорит, что никто между собой общаться не хочет, все-таки через тот же интернет находим других родителей. С кем ни общаюсь, все успокаивают – будете держать диету и ребенок вырастет нормальным, ничем не будет отличаться от других детей, но после такого количества негативной информации поверить в это я просто не могу (Сейчас задумываюсь: как у меня только молоко не пропало, не знаю?!)

В полтора месяца мы впервые получили гидролизат белка и стали привыкать к нему, самое первое – врач мне не разрешила кормить ребенка естественным образом: нужно сцеживать молоко и мешать его с гидролизатом. До года я кормила дочь грудным молоком и, скажу честно, это была каторга (3 раза в день сцеживаюсь, практически постоянно пью таблетки для лактации – молоко все-равно по-потихоньку пропадает. Чтобы хоть как-то удержать этот процесс ем столько, что мужик позавидует. Итог: до года ребенок пьет мое молоко, но при этом я набираю 15кг, это при росте-то 1,52м.

Потом родила моя сестра и еще 4 месяца доця кушала донорское грудное молочко, я просто снимаю шляпу перед сестрой, поскольку она могла отказать нам!). К 6 месяцам начинается прикорм и новые проблемы: оказывается Украина вообще ничего не производит для этих деток и купить в Украине почти ничего нельзя. Начинаем искать продукты, их производит Россия, Белоруссия, Польша , а Украина, блин, не может. Выть хочется!!!

Просим родственников покупать для ребенка продукты в России, потом всеми возможно быстрыми путями доправляют их нам. Позже находим выход на Германию : молоко, например, можно купить только немецкое, Россия выпуск своего такого молока прекратила. И вот так все время. Отдельно нужно сказать, что вкусные и съедобные польские продукты и немецкие, но цены у них тоже не украинские (250гр. вермишели польской выходит около 30грн, 400гр. сухого молока немецкого – около 150грн и так все.)
Время идет, ребенок кастет, а я все никак не могла успокоиться: то жду когда же она будет переворачиваться на животик, когда сядет, когда поползет, пойдет, заговорит?

 К годику я уже поняла что все будет нормально: в 4,5мес мы первый раз перевернулись на животик, в 6 сели, в 9 поползли, а уже в 10 месяцев пошли. В 1год и 4мес начали произносить понятные слова, конечно их не много и они самые простые, но, главное, ребенок не молчит!

Параллельно 1 раз в 3 месяца сдаем все анализы и проходим специалистов. Сегодня моей девочке уже больше полутора лет и я с уверенностью могу сказать, что мой ребенок вырастет полноценным человеком, поскольку во многих аспектах мой ребенок не только развивается правильно, но и опережает своих здоровых сверстников. И это не просто мои слова, а и документально подтвержденные врачебные заключения.

 Конечно, не все так безоблачно, но мы стремимся к лучшему и получаем хорошие результаты анализов , исключением являются неподвластные ситуации, например когда лезу зубки анализ самопроизвольно повышается и невозможно никак его сбить, пока зуб не прорежется; когда ребенок сильно болеет ситуация такая же. Во всех остальных случаях диета работает безотказно.

Важно отметить что на сегодняшний день стало больше интернет-магазинов с нашими продуктами в Украине, да и в существующих магазинах ассортимент низкобелковой продукции расширяется. Надеюсь так будет и дальше, и мы сможем нормально питаться в украинских магазинах.

Могу сказать всем родителям деток ФКУшек: проблем много и с продуктами и с гидролизатом, но все-равно держите диету, занимайтесь своими детьми и вы получите полноценных членов общества. И хотелось бы познакомиться с большим количеством родителей – так все наши проблемы решать стало бы гораздо легче.

Р.S. Вчера звонила на телепроект «Розмова з президентом» и задала вопрос по поводу наших продуктов питания, будет ли ответ не знаю, но однозначно уверенна в том, что стучаться нужно во все двери, и одна из тысячи все-равно откроется.