ФКУ - это не болезнь, а стиль жизни
Автор: Плужникова Елена, Россия
Многих родителей современных детей с ФКУ, рожденных уже после массового скрининга новорожденных глубоко возмущают ссылки на статьи 1988–1998 г.г., в которых дается неблагоприятный прогноз для умственного и физического развития наших деток. На наш взгляд, давно пора уже пересмотреть позиции оценки возможностей детей с ранней диагностикой и адекватной дието — терапией леченного ФКУ. Для многих родителей ФКУ во многом не болезнь, а стиль жизни, в котором находится вся семья в ребенком с диагнозом ФКУ.
Может кто-то и не согласиться с моим утверждением — но для именно так и есть — это мое восприятие и сложившееся отношение к болезни моей дочери.
Маргарита родилась 16 ноября 2000 года. ФКУ — Фенилкетонурия — это диагноз который нам поставили еще в младенчестве. Кто не знаком с этим — конечно же спросит что это такое????
ФКУ — это редкое генетическое заболевание. По статистике в России детей с таким заболеванием 1 на 10 000 здоровых детей. В нашем краснодарском крае нас около 300, а в нашем г. Армавире — нас всего пятеро.
ФКУ — генетическое заболевание, происходящее из-за сбоя на генном уровне процессов распада и усвоения белка на аминокислоты (их 40!) и, соответственно, их вывода из организма.
Вот несколько ссылок: — на 7-я.ру «Фенилкетонурия»,
сайт — Мы учимся жить с фенилкетоурией.
На сайте «Родим и вырастим» есть страничка для общения родителей деток с ФКУ. Вот ее адрес: «Для тех, кто живет с фенилкетонурией»
Среди 40 аминокислот есть фенилаланин (упрощенное употребление), накопление которой в организме младенца приводит к поражению головного мозга и ЦНС, несвоевременный вывод и нейтрализация которой приводит к глубокой умственной отсталости (УО) и физиологическим нарушениям (судороги, экземы и пр.).
Нелеченное ФКУ до первого года жизни приводит к необратимым изменениям в организме малыша!
 |
Мы узнали что больны ФКУ почти в 3 месяца. Произошло это из-за того, что про нас забыли в поликлинике — наш анализ просто потеряли — он пришел под Новый год, после всех новогодних праздников МКГ стало теребить поликлинику — нам первый раз намекнули что с нами что-то не то 15 января….Потом мы долго пытали врачей — что с нами, но, как оказалась, что такое ФКУ слабо знают наши врачи, мы были первыми в нашей поликлинике, вторыми в городе…
И вот через неделю мы в первый раз поехали в МКГ в Краснодар. Анализ подтвердился и на поставили на учет. Что мы выслушали и с каким настроением оттуда ухали писать не буду, кто через это прошел и сам знает, да и все мы живем в нашей стране…
Как лечится ФКУ.
Залог успешного лечения и развития ребенка с ФКУ — это диетотерапия. Наша диетотерапия — это употребление лечебного продукта и строгое соблюдение малобелковой (низкобелковой) диеты. В России детям с ФКУ лечебный продукт полностью оплачивается государством. Лечебный продукт — это коктейль из аминокислот — для своего возраста назначается определенный лечебный продукт. Их очень много.
Диета основана на строгом ограничении и учете белка. Наша диета — это малобелковые продукты (овощи, фрукты) безбелковые продукты, изготавливаемые по специальной технологии. Кроме того в ограниченном количестве разрешаются некоторые крупы. Полностью запрещены — мясо, рыба, птица и продукты из них, практически все молочные продукты, хлебобулочные продукты, шоколад и многое другое.
Наши продукты изготавливаются как в нашей стране — Москва, п. Коренево (Подмосковье) так и за рубежом. Но их объединяет одно — очень высокая цена. Постоянно ищем продукты которые содержат малое количество белка, чтобы как-то разнообразить рацион наших деток. Родители таких деток в постоянном поиске новых продуктов. В мозгах у нас уже живет калькулятор — мы постоянно подсчитываем количество белка съеденных продуктов.
Каждый месяц мы берем у своих деток кровь из пальчика и помещаем на спец. полоску, которую в дальнейшем обрабатываю и сообщают нам уровень фенилаланина в крови. На основе этого составляется автоматизировано диета — с помощью спец. компьютерной программы. Генетик рассчитывает нам рацион на день, состоящий из необходимого в день потребления лечебного продукта и меню на день. Естественно, мы сами регулируем меню своего ребенка — нам важно знать количество натурального белка на день, которое можно употребить в день.
Немного про мою дочку Маргариту…
Мы с самого рождения развивались и развиваемся согласно возрастным нормам. Мы ни в чем не опережаем других деток, но и не отстаем. Понимая всю сложность и опасность нашего заболевания я не могу ни назвать, ни считать своего ребенка больным. Однако кроме соблюдения диеты у нас есть еще множество проблем, которые ожидают нас в связи с началом обучения в массовой школе.
Самая большая проблема — это социальная дезадаптация деток с ФКУ.В садик мы не ходим — здесь есть и субъективные и объективные причины. Мне как профессиональному педагогу ближе формулировка, принятая во всем мире — ребенок с особыми потребностями! Ведь внешне наши дети, в том числе и моя Маргаритка — обычные веселые,
 |
К счастью для многих родителей, которые строго соблюдают диетотерапию особые потребности наших детей в дошкольном возрасте сводится к переживаниям о анализах и проблемам питания, особенно связанных с приобретением малобелковых и безбелковых продуктов.
Но! Главное не расслабляться. Дошкольный период неизбежно заканчивается. И как перед любыми родителями перед нами стоят вопросы обучения в массовой школе!
Вот тут то и расположены подводные течения
Перед нами, родителями детей с ФКУ, стоят важных проблем, своевременное решение которых позволит нашим особым детям быть успешными в период школьного обучения.
Социальная дезадаптация — корни ее в сущности нашего заболевания, в постоянном строгом ограничении рациона ребенка, когда многим родителям приходится отказываться от посещения детских дошкольных учреждений. Однако родители, которые смотрят в будущее находят решение:
- это и посещение ДОУ на неполный день;
- посещение учреждений дополнительного образования детей. Плюсы и минусы перечислять не буду, они очевидны. Сейчас большое разнообразие этих детских учреждений, можно выбрать на любой вкус.
Посещение этих учреждений помимо социальной адаптации ребенка в организованный детский коллектив, позволяет решать еще ряд важнейших проблем, ожидающих наших детей при начале массового обучения в школе:
- быстрая утомляемость;
- неумение и нежелание концентрировать свое внимание на учебных усилиях;
- низкая учебная мотивация;
- отстраненность от требований учителя и как следствие «социальный аутизм» и др.
Предвидя данные проблемы и четко осознавая их последствия я прежде всего посоветовалась с психологом, и по ее рекомендации нами выбрана была сначала Детская спортивная шахматная школа. Там кроме занятий по шахматам есть еще ряд занятий — по развитию речи, рисованию, художественному труду и других.
 |
Занятия не утомляют ребенка, поскольку в этих учреждениях скорость и объем выполнения занятий оставлено на выбор ребенка (родителя). Нам пришлось сократить ряд занятий в шахматной школе, поскольку они не вызывают пока интереса Маргариты и дублируются в «Буратино».
Могу сразу сказать, что уже заметны положительные изменения в поведении и социальной адаптации Маргошки:
- она стала более активна в коллективе детей, стремится к совместной познавательной и творческой деятельности;
- она стала более внимательна, чаще прислушивается к требованиям учителей;
- она стремится к выполнению заданий, у не появляется интерес быть успешной, не отставать;
- она уже стремиться к познавательной деятельности по образцу, выполнению заданий, что раньше было нашим самым слабым местом…
Однако, Маргаритка еще испытывает ряд трудностей, которые свойственны, наверное, большинству детей 5–6 — летнего возраста — это несформированность сознательной учебной мотивации! Но!!! У нее появился очень важный стимул — коллективная деятельность, стремление следовать и не отставать за лидером, наиболее успешными в обучении детьми. И у нас уже это начинает получаться!!! Это приятно удивляет и радует и меня и учителей!
Сейчас мы активного готовимся к школе — в течение года посещали занятия по предшкольной подготовке для деток не посещающих ДОУ, с весны ходим на подготовительные занятия нашей будущей Гимназии № 1. Для общего развития ходим два раза в неделю на танцы, сейчас приступили к занятиям по музыке.
Пожалуй, наше самое главное достижение — мы читаем, пока - только по слогам. Медленно, до нас хвалят, считает и решает простые упражнения по сложению и вычитанию. Достижения у нас есть, есть и проблемы!
Главный вывод, которого я постоянно придерживаюсь — это любить своего ребенка и верить в его возможности и способности! Ведь как известно — предупрежден — значит вооружен!
В наших силах сделать все возможное для наших особых детей, помочь им не только вырасти здоровыми умственно и физически, но и помочь им максимально и результативно адаптироваться в мир обычных детей!!!