Апробация препарата КУВАН

Новые возможности в лечении феннилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ)  является классическим заболеванием  в группе наследственных нарушений обмена веществ. Это «золотой стандарт» диагностики и лечения в метаболической медицине, начиная  с открытия причины заболевания в 1934 году, внедрения массового неонатального скрининга  и последующего применения диетотерапии у выявленных больных. До фенилкетонурии медицина не знала такого эффективного метода лечения умственной отсталости, и более того, предупреждения ее развития.  Диетотерапия на сегодня наиболее рекомендуемый и широко используемый метод лечения фенилкетонурии, который позволяет контролировать уровень фенилаланина в организме в концентрациях, безопасных для нервной системы. Но, к сожалению, этот метод имеет целый ряд недостатков, одним из которых является ограничение поступления в пищу натурального белка. Это часто приводит к  поражению костной ткани, развитию остеопении и остеопороза,  анемии, панкреатопатии.

Очень важным аспектом любого метода лечения наследственного заболевания, особенно когда лечение должно быть пожизненным,  это достижение адекватного качества жизни пациентов. Диетотерапия, проводимая при лечении ФКУ, не может в полной мере его обеспечить. Много времени уходит на приготовление специальных блюд, осуществление контроля за питанием детей и выработку у них правильных пищевых привычек. Семьи больных с ФКУ не могут в полной мере насладиться семейным праздником за одним столом. Взрослея пациенты, особенно в подростковом возрасте, имеют проблемы адаптационного характера среди своих сверстников. Детям стыдно  в коллективах есть свою «правильную» еду или объяснять кому- либо, почему они должны это делать. С другой стороны, нарушение диеты приводит  к повышению уровня фенилаланина и, как следствие, ухудшению памяти, внимания, обучаемости, нарушению психо-эмоциональной  сферы пациентов.     

Поэтому разработки новых методов лечения ФКУ направлены на улучшение качества жизни пациентов и создание условий для более надежного контроля за уровнем фенилаланина. Что же появилось нового в лечении ФКУ за последнее десятилетие? И что становится доступным в Украине для пациентов с ФКУ?

Конечно же, это препарат  Куван (фармацевтическое название сапроптерин). Препарат  применяется в  США с 2007 года, в странах Евросоюза с 2008 года, в Австралии с 2010 года. В июне 2012 года  препарат «Куван»  зарегистрирован и разрешен к применению в медицинской практике в Украине (рег.№UA/12202/01/01 от 15.06.2012).

Препарат является аналогом естественного кофермента  тетрагидробиоптерина или ВН4, который вырабатывается в организме.  Мутации в гене фенилаланингидроксилазы  и выработка в организме  неактивных белковых молекул ФАГ являются основной причиной развития фенилкетонурии. Действие препарата заключается в активации поврежденных молекул ФАГ, которые начинают  обеспечивать  превращение фенилаланина в тирозин  более эффективно.  Таким образом, применение Кувана позволяет контролировать уровень фенилаланина  даже при  нарушении диеты. Особенно препарат эффективен при умеренных и мягких формах ФКУ и позволяет в некоторых случаях обходиться без диеты.

Для того чтобы выяснить, эффективен ли препарат,  необходимо провести  биоптериновый тест. Если уровень фенилаланина на фоне применения препарата снижается более чем на 30%, то пациенту можно рекомендовать лечение препаратом Куван.

В данный момент в Центре метаболических заболеваний  НДСБ «Охматдет» проводится клиническая апробация препарата Куван. У пациентов с ФКУ появилась уникальная возможность пройти дополнительное обследование и проверить эффективность  препарата под контролем опытных врачей и  метаболического диетолога. 

Условия необходимые для включения  пациентов в клиническую апробацию:

1. Подтвержденный диагноз ФКУ

2. Возраст от 4 до 12 лет;

3. Наличие задокументированных эпизодов повышения уровня фенилаланина выше 7.5 мг% (2 эпизода в течение 6 месяцев), периодическое повышенные уровня фенилаланина на фоне применяемой диетотерапии.

Для получения дополнительной информации обращайтесь:

по телефону 044 236 01 19;

на электронный адрес pichkurnat@mail.ru

Nataliia Pichkur, MD, PhD
Head of Center of Metabolic Disease
National Children Hospital "OKHMATDET"
Chornovola str. 28/1
01135 Kyiv, Ukraine
tel/fax +38 044 236 01 19