Интервью Гречаниной Е. Я. газете "Ваше здоровье"

ДИСКУСІЙНИЙ КЛУБ

ОРФАННІ ХВОРОБИ: УКРАЇНСЬКІ ПАЦІЄНТ И ОТРИМАЮТЬ ШАНС НА ЖИТТЯ

ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА :  Поняття « сирітських хвороб»  набуло в медицині глобального значення. 

Про те,  чи лікують рідкісні захворювання у світі і як впоратися з цим нелегким завданням в Україні - наша розмова з головним позаштатним спеціалістом МОЗ України за спеціальністю «Генетика медична та лабораторна»,  член-кореспондентом  НАМН України, доктором медичних  наук,  професором, генеральним директором Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру Оленою   Гречаніною .

В.З. У вересні Ви взяли участь у    міжнародномуконгресі Асоціації з виявлення вроджених порушень метаболізму (в Барселоні), який був присвячений рідкісним захворюванням.

– Так. І ця тема була обрана не випадково. За прогнозами ВООЗ  орфанні захворювання (ОЗ) у ХХІ ст. стають однією з головних проблем медицини. Як свідчить Європейський комітет експертів з рідкісних захворювань (EUCERD) сьогодні їх ідентифіковано приблизно 8 тисяч, з них понад 5 тисяч – спадкові метаболічні хвороби. Проте,  тільки 250  ОЗ    мають свій шифр в МКХ10.  Україна не є винятком. Щороку до Харківського медико-генетичного центру звертаються 35–40 тисяч хворих, діагноз яких не встановлений ( це жителі   великих міст України та Росії).    Підступність  ОЗ   в тому, що   для них характерна індивідуальна рідкісність. У нас, як і в кожного генетика з великим стажем роботи, є такі пацієнти, діагнози яких визначені й описані лише для двох людей у світі. Але сумарно частота  ОЗ  велика,   їх  частка серед хвороб людства зростає. Головна проблема  діагностики ОЗ полягає в тому, що вони  виникають та розвиваються як у ранньому періоді   ( починаючи з поєднання двох статевих клітин),   так і    в будь-який момент життя  - аж до глибокої старості.   

У Барселоні вчені відзначили, що 8 тисяч нозологічних форм  відомих нині ОЗ – не межа. Оскільки ми з кожним роком вчимося їх  дедалі краще діагностувати,  незабаром цей список сягне 55 тисяч. Вони вже існують, але ми їх поки що не розпізнали.   Оскільки  ОЗ  – це наслідок мутації генів ( у 80%  ці захворювання обумовлені генетичними причинами). Генетики ділять їх на кілька груп, найбільш суттєві – хвороби обміну речовин та хвороби, пов’язані з порушенням будови тіла. Інші 20 % є результатом інфекційних уражень, алергії та  впливу  чинників зовнішнього середовища.

   Рідкісні захворювання вирізняються з-поміж інших тим, що  дитина народжується не одразу з усіма ознаками хвороби. Скажімо, у новонародженого помітні порушення ЦНС, які лікар, що не має достатньої спеціалізації (а її набути важко, бо  багато ОЗ виявляються вперше), приймає їх за певну тривіальну причину, як травма у пологах, гіпоксія, проблеми судин, тощо. Але вже доведено практикою: чим швидше ми визначимо мішень пошкодження, тим впевненіше знатимемо, як ушкодженння гену буде проявлятися надалі.  

ВЗ: Як ведеться статистика  ОЗ  у світі та в Україні? Чи потрібна диспансеризація  таких пацієнтів?  

  У різних країнах різне ставлення до  обліку та диспансеризації таких пацієнтів  , не скрізь введено реєстри  ОЗ. За даними Великої Британії та інших країн ЄС ці захворювання мають поширеність серед населення 1:2000.  Україна – не виняток. Хоча загального реєстру хворих у нас поки що немає, однак  їх лікування та облік ведеться на базі вже  існуючих потужних медичних закладів, які можуть забезпечувати уточнюючу діагностику  ОЗ ( Українська дитяча спеціалізована  лікарня  "ОХМАТДИТ" та кафедра медичної генетики НМАПО;   Український інститут клінічної генетики ХНМУ та Харківський  спеціалізований медико-генетичний центр;   Львівський інститут спадкової патології; в Донецьку на базі ДСМГЦ та у Кривому Розі на базі КЦМГ та ПД. На базі їх даних, які потрібно буде  об’єднати та уточнити, можна швидко створити загальнодержавний реєстр. Але для цього потрібні зміни в законодавстві.

Конкретніше можу сказати про статистику, яка ведеться в Харкові. Сплеск рідкісних захворювань розпочався приблизно тридцять – сорок років тому. З них 28 років науковці Харківського медико-генетичного центру ведуть дослідження, розробляють методики діагностування та лікування цих хвороб. За цей період маємо статистику, яка характеризує сучасний стан проблеми. Користувалися затвердженим ВООЗ методом підрахунків «інтенсивного показника» – вираховували питому вагу захворювання на 10 000 новонароджених.

До даних включено 255 нозологічних форм, зареєстрованих в нашому центрі. Усього виявлено близько 3700 пацієнтів з ОЗ.    Найбільше спостерігаємо хворих на синдром Елерса-Данлоса (1624 осіб), з порушенням обміну речовин (206), з мітохондріопатією (113), з органічними ацидуріями (61), з вродженим гіпотиреозом (37). А найбільшу питому вагу мають хвороби обміну речовин (6,52), порушення обміну сполучних тканин (2,32) та порушення обміну метіоніну (1,44). В інших регіонах, вважаю, статистика була б схожою. 

ВЗ: До якого віку  в середньому доживають хворі на РЗ, і   наскільки можливо продовжити тривалість їх життя у разі вчасної діагностики і  ефективного лікування?

– За даними EURORDIS (Європейського альянсу організацій хворих рідкісними захворюваннями) дві третини  ОЗ маніфестують у ранньому дитячому віці, в 65% випадків вони мають важкий інвалідизуючий перебіг, в 50% – погіршений прогноз для життя, в 35%   є причиною смерті   протягом 1-го року життя, в 10% – у віці 1–5 років, в 12% – у віці 5-15 років. В Україні схожа статистика.

Щодо ранньої діагностики. Дуже важливо провести скринінг і впізнати  ОЗ   в перші дні життя людини. Якщо їх не виявити на ранній стадії, дитина може померти.  Нині у   всіх трьох перинатальних центрах Харкова    у новонароджених на 3–5-й день проводиться скринінг на фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенетальний синдром та гіпотиреоз за програмами, розробленими нашими вченими.  Провідні фахівці  медико-генетичного центру підготували для всієї України методичні рекомендації по скринінгу, діагностиці та лікуванню фенілкетонурії, адреногенітального синдрому, гіпотеріозу, а  минулого року проводили навчальні  курси, на яких ділилися своїм досвідом лікування такого складного захворювання   як адреногенітальний синдром. Українські скринінгові програми з фенілкетонурії високо оцінив Річард Кох, відомий у світі фахівець із створення програм для діагностики  ОЗ, який приїздив до Харкова із США для обміну досвідом та навчання наших лікарів.  

Протягом останнього десятиріччя в Україні досягнуто певного прогресу в діагностиці та лікуванні  ОЗ. Значна їх  кількість, в тому числі мукополісахаридози, нейродегенеративні захворювання, хвороба Гоше тощо, раніше були некурабельними, а сьогодні успішно лікуються. Навіть ті форми, які вважалися сублетальними і летальними, при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією хворих.

Як приклад, можу навести прогрес у лікуванні адреногенітального синдрому. Перша пацієнтка, яку ми прооперували, а потім лікували з приводу цього рідкісного захворювання,  народила двох дітей і вже має трьох онуків. А за всіма прогнозами вона не могла народжувати, та й чи довго б жила – невідомо. Цю серйозну медичну та соціальну проблему в Україні ми вирішили, наші діти виростають здоровими і свідомими громадянами, серед наших пацієнтів є професори, люди, що відбулися в усіх відношеннях. Тому впевнено можна заявити: діагностувати і лікувати адреногенітальний синдром у  співпраці з ендокринологами можна цілком успішно, поки він клінічно не виявив себе.

Теж саме треба сказати й про гіпотиреоз. Якщо його не виявити у неонатальному періоді, дитина ростиме з глибокою розумовою відсталістю. А наші дітки всі як один – чудові, вчаться в інтегрованих школах, стають студентами вузів! Рання діагностика рятує життя і забезпечує повноцінний розвиток і хворим на фенілкетонурію та муковісцидоз при умові їх пожиттєвого патогенетичного лікування. Майже 30 років харківські генетики готують лікарів, з якими ми спільно ефективно працюємо і вчасно виявляємо захворювання на Полтавщині, Сумщині, Чернігівщині. Держава виділяє для цієї мети субвенції.

 ВЗ:  Чи готова українська медицина  справитися із сирітськими недугами?

–   Після участі в роботі міжнародного конгресу в Іспанії, можу впевнено сказати: українська клінічна генетика прямує  в одному напрямку з європейською. Ми маємо хороший досвід і високі оцінки зарубіжних фахівців. Наприклад, англійські лікарі, яких ми запрошували для обміну досвідом до Харкова, цілком офіційно заявили, що наша система діагностики за методом консиліуму краща, ніж їхня. Один лікар сьогодні не здатен визначити причину рідкісного захворювання.  Ми давно говоримо, що біля ліжка хворого повинні стояти лікар-спеціаліст,  генетик, біохімік, фахівець з молекулярної генетики, фармакогенетик. Ось ця «компанія» знайде на першій стадії орфанне захворювання. А далі – експертна рада фахівців з терапії, неврології, ортопедії, хірургії, офтальмології спільними зусиллями підтвердить рідкісний діагноз. Наведу приклад. Нещодавно на консиліумі ми на підставі клінічних факторів (хоча лабораторні базисні аналізи не підтвердилися) поставили юній дівчині дуже рідкісний спадковий діагноз. Але лікувати в Україні не було можливості, бо потрібні для цього лікарські препарати у нас не сертифіковані. Тому дівчину відправили за кошти бюджету міста до клініки в Німеччину. Спершу, на підставі скринінгу, там не підтвердили діагноз, але через 4 дні визнали, що харківські лікарі були абсолютно правими: у дівчинки діагноз підтвердили у ведучому метаболічному центрі.

Це говорить про те, що найкоштовніші скринінги не все вирішують, і що вітчизняні лікарі не втратили найдорожчого – мистецтва лікування.

 ВЗ: Ви назвали чотири скринінгові програми, що використовують медики України. Скільки таких програм в інших країнах, і чи потрібні масові скринінги?

– Є країни, де таких програм багато. Наприклад, у США в окремих штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань. Чи є в цьому сенс – ніхто не певен, вчені сперечаються, зважаючи на дуже високу вартість таких досліджень. Наша особиста позиція: наявність розумного мінімуму скринінгових програм ранньої діагностики, плюс диспансеризація виявлених хворих, плюс фактор освіченості лікарів та населення, та плюс забезпечення ефективним лікуванням що є великим досягненням сьогоденної медицини і суспільства. Разом із Харківською владою ми плануємо в 2014 році ввести скринінгову програму  - одну для декількох хвороб, яким буде забезпечено лікування.

Сьогодні, коли все агресивнішими стають зовнішні та особистісні провокатори мутації генів, кожна людина повинна, хоча б раз у житті, прослухати консультацію генетика про спадкові захворювання та їх профілактику, про те,  на які особливості розвитку потрібно звертати увагу, щоб не допустити збою геному своїх дітей.  Тож потрібно   відновити державні програми підготовки клінічних генетиків у інтернатурі, викладати дисципліну лікарям первинного – вторинного рівнів, бо стара українська гвардія рідшає, а молодого припливу сил немає. І обов’язково слід поширювати знання з генетики серед лікарів усіх без винятку спеціальностей у закладах післядипломної освіти. Якщо цього вчасно не зробити, то рідкісні хвороби можуть перейти до категорії поширених. 

За умови виконання цих трьох постулатів медицини рідкісних захворювань ми створимо в країні бар’єр виникненню їх тяжких наслідків та інвалідизації хворих. Але є ще один вкрай тривожний фактор – висока вартість лікування, що часто виявляється не по кишені українцям.

 ВЗ: Чим і як лікують у світі хвориз на РЗ?  І чи достатньо ліків в Україні?

– Згідно з даними Європейської медичної агенції та комітету з орфанних медичних продуктів (COMP) станом на жовтень 2011 року до переліку орфанних препаратів внесено 1351 найменування. У нашій країні доступна хворим лише незначна кількість із них.

Класичним прикладом лікування спадкових захворювань метаболізму або вроджених помилок метаболізму цієї групи захворювань є хвороба Гоше. Відповідно до існуючої бази даних в Україні діагностовано 50 хворих, в т.ч. 16 дітей. Для лікування хвороби Гоше застосовують фермент-замісну терапію препаратом іміглюцераза.  Вартість річної потреби  у  цьому препараті для 14 дітей (двоє дітей мають   гостру нейронопатичну форму захворювання, яка, нажаль, лікуванню не підлягає)   становить понад 15 300 000 грн. 

 Так от 5 дітей отримують препарат за кошти держбюджету,  4– за кошти гуманітарної допомоги,  6  не отримують  його зовсім, і це становить загрозу для їх життя. Незайве відзначити, що деякі компанії, визнані у світі, на протязі декількох років надають гуманітарну, лікувальну допомогу дітям з хворобою Гоше.

ВЗ: Хто повинен    закуповувати такі  ліки -  держава, місцеві органи влади чи  самі пацієнти?

– Це питання останнім часом не сходить зі сторінок газет та з телеефірів, особливо воно актуальне для хворих на фенілкетонурію. За кордоном, навіть у  США та  країнах ЄС , уряди забезпечують таких дітей споживчими сумішами до 10 років. Лише в багатій Данії лікарі не хвилюються за ранній скринінг, а забезпечують своїх громадян спеціальним харчуванням все життя. Україна, незважаючи на економічні труднощі, одна з небагатьох забезпечує харчуванням  дітей з фенілкетонурією до 18 років (до 3-х з державного бюджету, до 18-ти – з місцевих).  Ми підготували матеріали для внесення змін в законодавство, для рішення МОЗ України і для кожного пацієнта, який стоїть на диспансерному обліку з приводу фенілкетонурії,   висновки з визнанням необхідності пожиттєвого індивідуального забезпечення спеціальним лікувальним харчуванням, які складуть, примірно, 50% від обсягу загального харчування. Це – запорука здоров´я та виживання таких людей.

На жаль, в Україні,  ліками за державний кошт  забезпечено вкрай мало хворих на ОЗ: 16 дітей з хворобою Гоше, всі хворі на муковісцидоз, 618 – з гіпофізарним нанізмом, 370 дітей, хворих на гемофілію, 91 – з вродженим  імунодефіцитом, і 195 дітей віком до 3-х років, які страждають на фенілкетонурію.  У 2013 році нарешті вдалося вирішити проблему забезпечення лікуванням дітей з мукополісахаридозом ІІ та VI типів завдяки загальним зусиллям Уряду, Міністерства охорони здоров´я України, медиків та батьків.

Про складне становище з лікуванням за державний кошт  особисто доповіли віце-прем’єр-міністру України Костянтину Грищенку, коли він приїздив до Харкова, і Костянтин Іванович обіцяв підтримку. Допомагає нам вирішити це складне питання на законодавчому рівні й народні депутати В. Дудка і Валерій Сушкевич. З останнім ми плідно співпрацювали і направили закон про створення системи надання комплексної допомоги хворим на  ОЗ.  Дуже великий внесок у загальну справу належить і громадським організаціям, з якими проводимо роз’яснювальну роботу серед населення.

 ВЗ: Якими Ви бачите перспективи створення в Україні системи лікування хворих на ОЗ?

– Якщо лікар діагностував у дитини рідкісну хворобу, він повинен  провести її через усе життя.  Цю ідеологію створив засновник медичної генетики Д.Харпер, сповідував один із засновників світової  клінічної генетики Сергій Давиденков, дотримуємося її й ми. Але сьогодні допомогти кожному, хто цього потребує, в Україні поки ще неможливо.   В теперішній час ще відсутні   алгоритми та стандарти надання медичної допомоги при ОЗ, недостатня координація між органами державної влади, медичними, соціальними працівниками та хворими, не зареєстровано  низку необхідних для лікування медичних препаратів, дуже низька поінформованість населення з цих питань. Тому   наші фахівці розробили  Державну цільову програму «Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні» на 2014–2019 рр., яку плануємо обговорити на Першому Національному конгресі з міжнародною участю «Рідкісні хвороби та вроджені вади як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування, профілактика», що відбудеться в Харкові 19-22  листопада.   Впевнена, що це стане першим кроком на шляху створення загальнодержавної системи надання комплексної допомоги дітям, хворим на  ОЗ, оскільки за останній рік ми відмічаємо значний інтерес і внесок в цю  глобальну проблему з боку усіх гілок влади, МОЗ України, Національної академії медичних наук і генетичної служби України, які, перш за все, відчувають цю турботу.

Записала Ольга Фалько

Источник: Ваше Здоровье