Проект Государственной целевой программы помощи пациентам с редкими заболеваниями

Державна цільова програма “Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні” на 2012-2017 рр. розроблена відповідно до постанови Кабінету Міністрів України від 31.01.2007 р. №106 “Про затвердження Порядку розроблення та виконання  державних цільових програм”.

Обґрунтування проблеми

Визначення термінів:

“Рідкісні захворювання” (РЗ) – це захворювання, які зустрічаються з певною частотою, несуть на собі загрозу для життя або хронізацію прогресуючого захворювання, без лікування – ці захворювання призводять до смерті або до інвалідізації хворого. Ці захворювання мають поширеність серед населення 1:2000 (за даними Великої Британії та інших країн ЄС таУкраїна). Задля лікування РЗ у світі розробляються ліки.

Ліки, які рідко використовуються (орфанні або сирітські препарати) – це такі лікувальні засоби (фармацевтичні, біологічні препарати, лікувальне харчування), які призначені для лікування та профілактики рідкісного захворювання.

За даними EURORDIS (Європейського альянсу організацій хворих рідкісними захворюваннями) дві третини рідкісних захворювань маніфестують у ранньому дитячому віці, в 65% випадків мають важкий інвалідизуючий плин, в 50% - погіршений прогноз для життя, в 35% випадках є причиною смерті на протязі 1-го року життя, в 10% – у віці 1-5 років, в 12% – у віці 5-15 років.

Встановлено, що рідкісні (орфанні) захворювання у 80% обумовлені генетичними причинами. Інші рідкісні (орфанні) захворювання є результатом інфекційних уражень, алергії і дії зовньосередевих чинників. Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі.

Значна кількість РЗ (хвороби накопичення, в тому числі, мукополісахаридози, нейродегенеративних зохворювань, хвороба Гоше, хвороба Помпе; мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, онкогенетичні синдроми; нервово-м’язові хвороби (спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія); муковісцидоз; органічні ацидурії; мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, онкогенетичні синдроми, порушення окислення жирних кислот), фенілкетонурія, що раніше вважалися некурабельними, сьогодні успішно лікуються. Навіть ті форми, які раніше вважалися сублетальними і летальними, при ранньому виявленні можуть піддаватися корекції з повною або частковою реабілітацією хворих. Це дозволяє повернути в суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей. Орфанні препарати, що використовуються для лікування РЗ, як правило, є високо вартісними, тому величезного значення в менеджменті цих захворювань набуває своєчасна нозологічна діагностика, проведена згідно принципів доказової медицини.

РЗ представляють собою широкий спектр захворювань, які варіюють у маніфестації і менеджменті в залежності від ступеня ураження органів і систем. Але вони мають спільні особливості менеджменту:

–         РЗ потребують широкого набору спеціальних біохімічних, цитогенетичних, молекулярних тестів, електро-фізиологічних, ультразвукових та комп’ютерних методів діагностики та клінічного моніторингу;

–         пацієнти потребують допомоги спеціалізованої мультидисциплінарної команди спеціалістів (невролога, педіатра, дієтолога, психолога, реабілітолога та інші), які мають досвід в діагностиці, менеджменті і прогнозі РЗ;

–         необхідна тісна координація фахівців з РЗ з багатьма клінічними спеціальностями;

–         часто РЗ є спадковими захворюваннями, тому сім’ї хворих потребують медико-генетичного консультування;

–         пацієнти, як правило, мають хронічні полісистемні ураження, тому вони та члени родини потребують підтримки широкого спектру реабілітаційних та інших допоміжних служб та волонтерських організацій.

РЗ характеризуються раннім початком, прогресуючим перебігом і високою частотою летальнсті в дитячому віці. Лікування РЗ і профілактіка їх важких ускладнень є однією з найважливіших проблем клінічної генетики і педіатрії. Основна роль в корекції спадкових метаболічних порушень відводиться замісній ферментой терапії, патогенетичним засобам корекції, дієтотерапії. Своєчасно розпочате лікування дозволяє запобігти важкому ураженню центральної нервової системи  та інших органів і соціально адаптувати хворого. 

До загальних медичних та соціальних проблем рідкісних (орфанних) захворювань відносяться:

1)      відсутність в теперішній час в Україні повної статистичної інформації про рідкісні захворювання, не розроблені механізми складання загальнодержавного реєстру РЗ, який объєднав би існуючі реєстри;

2)      відсутність доступних методів ранньої діагностики РЗ в більшості спеціалізованих медичних закладів України;

3)      відсутність якісної наукової інформації про РЗ, доступної широкому колу фахівців та населенню;

4)      важкодоступність отримання якісного тривалого лікування хворих;

5)      важкі соціальні наслідки захворювань для суспільства та сімей;

6)      відсутність достатньої кількості кваліфікованих спеціалістів, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань.

Також важливим питанням є забезпечення лікування рідкісних захворювань, взаємодія з іншими медичними службами, медико-генетична допомога сім'ї, деонтологічні аспекти роботи, довгострокове спостереження за виявленими пацієнтами.

Таким чином, назріла необхідність концентрації зусиль держави, спеціалістів і асоціацій сімей у створенні Державної цільової програми “Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні” на 2012-2017 рр.

Мета програми

Вдосконалення системи ранньої діагностики РЗ (хвороби накопичення, в тому числі, мукополісахаридози, хвороба Гоше, хвороба Помпе; нервово-м’язові хвороби (спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія); муковісцидоз; органічні ацидурії; мітохондріальні хвороби, порушення окислення жирних кислот), фенілкетонурія забезпечення якісного диспансерного спостереження, сучасного комплексного лікування і реабілітації хворих та  проведення пренатальної діагностики, що приведе до зниження рівня смертності, уповільнення прогресування захворювань, подовження тривалості та  покращення якості життя хворих.

Основні завдання

1. Створення загальнодержавного реєстру РЗ шляхом уточнення та об’єднання існуючих реєстрів.
2. Проведення підготовки спеціалістів високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику та лікування РЗ.
3. Розробка та впровадження стандартів діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань.
4. Забезпечення спеціалізованих лікувальних установ сучасним обладнанням для діагностики РЗ.
5. Забезпечення хворих життєво необхідними препаратами (в тому числі, лікарськими засобами для специфічної етіопатогенетичної корекції), лікувальними сумішами та продуктами харчування для своєчасного і довгострокового лікування хворих з РЗ.
6. Вдосконалення реабілітаційних заходів для хворих РЗ шляхом створення спеціалізованих реабілітаційних  центрів.
7. Впровадження заходів соціальної адаптації хворих на РЗ (забезпечення допомоги соціальних  працівників хворим з РЗ для їх рівного доступу до якісної освіти, інтегрованого навчання та інших сфер соціального життя).
8. Вдосконалення системи трьохрівневої профілактики – прериконцепційної (первинної), медичної (вторинної) та упередження клінічних проявів РЗ за рахунок неонатального скринінгу, адекватної реабілітації (третинна профілактика), медико-генетичного консультування і пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з РЗ.
9. Проведення наукових досліджень по вивченню ефективності заходів попередження і раннього виявлення РЗ.
10. Здійснення заходів по розповсюдженню знань серед населення щодо причин виникнення, клінічних проявів та шляхів попередження РЗ.
11. Вдосконалення системи обміну досвідом між фахівцями, що займаються проблемами РЗ і пацієнтськими організаціями в Україні з країнами ЄС та іншими державами.
12. Створення експертних рад до складу яких входять лікарі спеціалісти, лікарі-генетики, біохіміки, молекулярні генетики і фармагенетики для надання кваліфікованої допомоги при різних РЗ.
13.  Організація просвітницьких центрів по ранньому виявленню та лікуванню РЗ на базі “Центрів експертизи РЗ” для батьків хворих на РЗ та широких верств населення.

Шляхи вирішення проблем рідкісних (орфанних) захворювань:

1. Створити при МОЗ України Експертну Раду по РЗ, до складу якої включити лікарів-спеціалістів, науковців, економістів, представників батьківських асоціацій, представників бізнесу для розробки оптимальних рішень проблем РЗ.

2. Розробити нормативні документи та адаптувати чинне законодавство України до потреб хворих з РЗ (хвороби накопичення, в тому числі, мукополісахаридози, хвороба Гоше, хвороба Помпе; нервово-м’язові хвороби (спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія); муковісцидоз; органічні ацидурії; мітохондріальні хвороби, епігенетичні хвороби, онкогенетичні синдроми; порушення окислення жирних кислот), фенілкетонурія, сприяти розвитку галузі з урахуванням стратегічного курсу України на інтеграцію до європейських інституцій.

3. Визначити статус хворих з рідкісними (орфанними) захворюваннями шляхом вдосконалення правової бази:

-         створення законодавчої бази, що регламентує ситуацію з РЗ і забезпечення життєво необхідними лікарськими препаратами (в тому числі, лікарськими засобами для специфічної етіопатогенетичної корекції), лікувальними сумішами та продуктами харчування для своєчасного і довгострокового лікування хворих з РЗ;

-         розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних (орфанних) захворювань;

-         створення Всеукраїнського Альянсу з РЗ на базі Українського інституту клінічної генетики ХНМУ.

4. Терміново створити загальнодержавний реєстр РЗ на підставі існуючої інформації медико-генетичних установ України (МГЦ, СМГЦ, НДІ).

5. Впровадити ефективні методи ранньої діагностики рідкісних (орфанних) захворювань:

-        розробити та впровадити сучасні стандарти індивідуальної діагностики;

-        запровадити на базі регіональних медико-генетичних центрів ранньою пренатальну діагностику рідкісних (орфанних) захворювань;

-        в межах пілотного проекту впровадити ефективні скринуючі програми виявлення рідкісних (орфанних) захворювань з використанням сучасних інноваційних технологій для підвищення ефективності ранньої діагностики рідкісних (орфанних) захворювань;

-        провести пілотний проект з виявлення РЗ на базі Харківського, Донецького Київського, Львівського СМГЦ («Центри Еспертизи»).

6. Доручити Українському інституту клінічної генетики ХНМУ виконувати функцію координатора Державної цільової програми.

7. Впровадити ефективні методи лікування і реабілітації хворих з РЗ для зниження рівня смертності і інвалідності:

–         створити і затвердити діагностичні та лікувальні алгоритми задля забезпечення індивідуальної терапії та реабілітації хворих на РЗ;

–         розширити список затверджених життєво необхідних лікарських препаратів (в тому числі, лікарських засобів для специфічної етіопатогенетичної корекції), лікувальних сумішей та продуктів харчування для своєчасного і довгострокового лікування хворих з РЗ;

–         прискорити і спростити процеси реєстрації переліку лікарських засобів для специфічної патогенетичної корекції, лікувальних сумішей та продуктов харчування для своєчасного і довгострокового лікування хворих та перегляду цього списку щоквартально.

8. Підготувати кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань в провідних Центрах. Підвищити інформованість лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні (орфанні) захворювання:

–         проводити кадровий і технічний аудит медичних установ, в яких є умови для діагностики, лікування, реабілітації хворих з рідкісними (орфанними) захворюваннями;

–         створити освітні програми, громадські організації для підтримки пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

9. Забезпечити  матеріальне-технічне оснащення існуючих потужних медичних закладів, які зможуть проводити уточнюючу діагностику рідкісних (орфанних) захворювань в Україні (м. Київ, Українська дитяча спеціалізована лікарня "ОХМАТДИТ"; м. Харків, Український інститут клінічної генетики ХНМУ, кафедра медичної генетики Харківського Національного медичного університету, Харківський спеціалізований медико-генетичний центр; м. Донецьк, Донецький СМГЦ; м. Львів, Львівський інститут спадкової патології).

10. Відкрити державну гарячу лінію та телемедичні консультації Українського інституту клінічної генетики ХНМУ на базі ХСМГЦ,  кафедри медичної генетики ХНМУ з метою надання інформаційної підтримки сім’ям з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

11. Підвищити ефективность міжвідомчої взаємодії законодавчих, соціальних та медичних установ з питань діагностики і лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Створити Консультативні Ради експертів (з залученням закордонних фахівців) з рідкісних (орфанних) захворювань.

12. Сформувати громадську думку щодо соціальної значимості лікування рідкісних РЗ з залученням засобів масової інформації, громадських організацій та соціальної реклами.

Враховуючи високу соціальну значущість проблеми РЗ, необхідність залучення багатьох Міністерств та вибудови нової інноваційної політики, присвятити темі рідкісних захворювань спеціальне засідання Ради національної безпеки України.

Одним із пріоритетів національної Програми повинне бути «забезпечення справедливого доступу до діагностики, лікування та надання медичної допомоги» всім людям, у тому числі й тим, які страждають на РЗ. У якості основних стратегічних напрямків для досягнення цієї мети ми пропонуємо наступні:

1. Поглиблення знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
2. Покращення розпізнавання особливостей рідкісних захворювань.
3. Законодавче забезпечення оптимізації й розвитку збору даних з рідкісних захворювань у біобанках.
4. Надання своєчасного доступу до актуальної інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров'я й громадськості в цілому стосовно рідкісних захворювань.
5. Покласти обов’язки розробки та координування системного покращеного підходу до вирішення проблем, пов’язаних із рідкісними захворюваннями відповідно до національної стратегії профілактики рідкісних захворювань на СМГЦ, ОМГК, ММГК, НДІ.
6. Організація навчання фахівців системи охорони здоров'я для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
7. Організація скринінгу РЗ, удосконалення діагностики й забезпечення їх доступності.
8. Спрощення доступу пацієнтів до лікування і якісного надання медичної допомоги.
9. Стимулювання інноваційних досліджень з рідкісних захворювань, особливо в сфері лікування на загальнодержавному рівні. Розробка нових препаратів і методів лікування.
10. Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, удосконалення системи реабілітації, соціальної інтеграції.
11. Розвиток системи громадського контролю в системі охорони здоров'я, підтримка асоціацій пацієнтів, залучення їх до співпраці із медичними працівниками, з огляду на їхній специфічний власний досвід.
12. Розширення ролі пацієнтів з рідкісними захворюваннями в проведенні клінічного тестування нових лікарських продуктів на національному та Європейському рівнях з метою полегшення доступу до участі в діючих міжнародних проектах.
13. Створення необхідної інфраструктури, що забезпечить чітку скоординовану роботу всіх складових системи охорони здоров'я в сфері рідкісних захворювань.
14. Розвиток національного й міжнародного співробітництва в галузі рідкісних захворювань.

Очікувані результати виконання програми, визначення її ефективності

1. Зниження рівня дитячої смертності;
2. Подовження тривалості та покращення якості життя хворих з РЗ (хвороби накопичення, в тому числі, мукополісахаридози, хвороба Гоше, хвороба Помпе; нервово-м’язові хвороби (спінальна м’язова атрофія, м’язова дистрофія); муковісцидоз; органічні ацидурії; мітохондріальні хвороби; онкогенетичні синдроми; епігенетичні хвороби; порушення окислення жирних кислот), фенілкетонурія.
3. Застосування специфічного етиопатогенетичного лікування суттєво зменшить фінансові витрати на лікування ускладнень, що формуються у хворих з РЗ без застосування цих препаратів.
4. Науковий аналіз ефективності заходів попередження, раннього виявлення, етіопатогенетичного лікування та реабілітації РЗ.
5. Підвищення рівня освіченості лікарів різних спеціальностей з питань діагностики, лікування та профілактики РЗ.
6. Підвищення рівня освіченості батьків та членів родин хворих на РЗ з питань профілактики РЗ.

Фінансове забезпечення

Фінансування Програми здійснюватиметься відповідно до законодавства за рахунок коштів державного, обласного і місцевих бюджетів, а також інших джерел, не заборонених законодавством.

Матеріально-технічне забезпечення Програми

1. Сучасне дооснащення існуючих потужних медичних закладів, які зможуть забезпечити уточнюючу діагностику рідкісних (орфанних) захворювань в Україні (м. Київ, на базі Української дитячої спеціалізованої лікарні "ОХМАТДИТ" та кафедри медичної генетики КМАПО; м. Харків, на базі Українського інституту клінічної генетики ХНМУ та Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру; м. Львів, на базі Львівського інститута спадкової патології).

МОЗ України                                      201__ - 201__ рр.

НАМН України                                 201__ - 201__ рр.

2. Створити і оснастити необхідним обладнанням реабілітаці центри для хворих на РЗ.

МОЗ України                                      201__ - 201__ рр.

3. Забезпечити хворих РЗ обладнанням, необхідним для їх соціальної адаптації (засоби для пересування, засоби гігієни, засоби телекомунікації та інші).

Міністерство соціальної

політики України                              201__ - 201__ рр.

Міністерство освіти і науки,

молоді та спорту України                 201__ - 201__ рр.

Моніторинг та наукова оцінка Програми

Забезпечити постійний моніторинг виконання Програми “Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні” на 2012-2017 роки МОЗ Укараїни та регіональними закладами Управління охорони здоров'я.

1. З метою вивчення ефективності Програми здійснити наукові дослідження щодо вивчення наслідків запроваджена цієї Програми.

Міністерство освіти і науки,

молоді та спорту України                 201__ - 201__ рр.

2. Вивчати епідеміологію РЗ на підставі генетичного моніторінгу на протязі 5 років.

Регіональні Управління

охорони здоров'я                               201__ - 201__ рр.

Програма “Надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні” на 2012-2017 рр. залишається відкритою для включення в неї інших груп рідкісних захворювань.

Зміст програми знаходиться у відповідності до європейського проекту з рідкісних захворювань «Розвиток Державних Планів з Рідкісних Хвороб» (EUROPLANwww.europlanproject.eu), де визначаються головні цілі ЄС в сфері рідкісних захворювань.

Програма розроблена колективом авторів: