Апробация препарата Куван
Современные подходы в лечении феннилкетонурии
Фенилкетонурия (ФКУ) является классическим заболеванием в группе наследственных нарушений обмена веществ. Это «золотой стандарт» профилактики, диагностики и лечения в метаболической медицине. Благодаря совместным усилиям врачей и семей пациентов, была открыта причина заболевания, разработаны принципы метаболической диетотерапии, разработан и внедрен такой метод профилактики как массовый неонатальный скрининг. В основе этих великих открытий лежат труды поистине гениальных врачей исследователей: Ашборна Фелинга, Роберта Гатри,
Предложенный в 70 –х годах метод лечения ФКУ с помощью диетотерапии, для которого разработаны специализированные лечебные аминокислотные смеси не содержащие фенилаланина, на сегодня наиболее рекомендуемый и широко используемый метод лечения фенилкетонурии. Диетотерапия позволяет контролировать уровень фенилаланина в организме в концентрациях, безопасных для нервной системы, к сожалению, имеет целый ряд недостатков. Существенное ограничение в пищевом рационе натурального белка, до 85% в суточном рационе, приводит к поражению костной ткани и развитию остеопении и остеопороза, анемии, панкреатопатии. Такая жесткая диета не позволяет восполнить суточную потребность в микроэлементах и витаминах, так необходимых растущему организму.
Целью лечения любого наследственного метаболического заболевания, особенно когда лечение должно быть пожизненным, это достижение адекватного качества жизни пациентов. Диетотерапия не может в полной мере его обеспечить. Много времени уходит на приготовление специальных блюд, осуществление контроля за питанием детей и выработку у них правильных пищевых привычек. Семьи больных с ФКУ не могут в полной мере насладиться семейным праздником за одним столом. Взрослея пациенты, особенно в подростковом возрасте, имеют проблемы адаптационного характера среди своих сверстников. Детям стыдно в коллективах есть свою «правильную» еду или объяснять кому- либо, почему они должны это делать. С другой стороны, нарушение диеты приводит к повышению уровня фенилаланина и, как следствие, ухудшению памяти, внимания, обучаемости, нарушению психо-эмоциональной сферы пациентов.
Поэтому разработки новых методов лечения ФКУ направлены на улучшение качества жизни пациентов и создание условий для более надежного контроля за уровнем фенилаланина. Что же появилось нового в лечении ФКУ за последнее десятилетие? И что стало доступным в Украине для пациентов с ФКУ?
Конечно же, это препарат Куван (фармацевтическое название сапроптерин). Препарат применяется в США с 2007 года, в странах Евросоюза с 2008 года, в Австралии с 2010 года. В июне 2012 года препарат «Куван» зарегистрирован и разрешен к применению в медицинской практике в Украине (рег.№UA/12202/01/01 от 15.06.2012).
Препарат является аналогом естественного кофермента тетрагидробиоптерина или ВН4, который вырабатывается в организме. Мутации в гене фенилаланингидроксилазы и выработка в организме «неактивных» белковых молекул ФАГ являются основной причиной развития фенилкетонурии. Действие препарата заключается в активации поврежденных молекул ФАГ, которые начинают обеспечивать превращение фенилаланина в тирозин более эффективно. Таким образом, применение Кувана позволяет контролировать уровень фенилаланина даже при существенном расширении диеты. Особенно препарат эффективен при умеренных и мягких формах ФКУ и у некоторых больных позволяет полностью обходиться без диеты.
Для того чтобы выяснить, чувствителен ли пациент к лечению препаратом Куван, необходимо провести нагрузочный биоптериновый тест. Если уровень фенилаланина на фоне применения препарата снижается на 30% и более, то пациенту можно рекомендовать лечение препаратом Куван.
В Центре метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет» внедрено в клиническую практику проведение нагрузочного биоптеринового теста. У пациентов с ФКУ появилась уникальная возможность пройти дополнительное обследование и проверить чувствительность формы ФКУ к препарату под контролем опытных врачей и метаболического диетолога. Проведение этого теста позволит узнать чувствительна ли форма заболевания у Вашего ребенка к лечению препаратом Куван и есть ли у Вас шанс перейти на новый современный метод лечения с совершенно новым качеством жизни.
Условия необходимые для проведения биоптеринового теста:
1. Подтвержденный диагноз ФКУ
2. Возраст от 4 до 18 лет;
3. Наличие задокументированных эпизодов повышения уровня фенилаланина выше 7.5 мг% (2 эпизода в течение 6 месяцев), периодическое повышенные уровня фенилаланина на фоне применяемой диетотерапии.
Для получения дополнительной информации обращайтесь:
по телефону 044 236 01 19 (врач Шкурко Татьяна Александровна);
на электронный адрес pichkurnat@mail.ru
С уважением Наталья Александровна Пичкур.
Заведующая Центром Метаболических заболеваний, НДСБ «ОХМАТДЕТ»