Орфанні хворі: Лікувати не можна ліквідувати. Де Україна поставить кому?

Сьогодні світова спільнота відзначає День Рідкісних Захворювань. В цьому році він проходить під гаслом "Рідкісні захворювання без кордонів". Ми вдруге приєднуємося до акції і проводимо низку заходів, присвячених цьому дню. Як живуть люди з орфанними хворобами в Україні, які прагнення та сподівання вони мають, що можна змініти в їхньому житті? Про це читайте далі.

Чи всі громадяни України мають рівні права на охорону здоров’я? Конституція України, стаття 49 каже: «Кожен має право на охорону здоров’я, медичну допомогу та медичне страхування.» Але виявляється, це далеко не так. В Україні є тисячі дітей та дорослих громадян, котрим держава відмовляє в повноцінному лікуванні. Це – хворі на орфанні захворювання.

До орфанних, або рідкісних відносять захворювання, частота яких не перевищує 1 на 2000 осіб. Більшість з них виникає з генетичних причин. Найбільш вивченими до теперішнього часу є фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія, мукополісахаридоз, хвороба Гоше та деякі інші. Більшість з рідкісних хвороб невиліковні.

Світове суспільство чітко усвідомлює, що вже немає поділу на абсолютно здорових і абсолютно хворих. Адже усі ми – пазл, конструктор, в якому гени складаються певним чином. І ось коли хоча б один з генів дає збій, виникає хвороба. Кожна людина може бути здоровою, а народити хвору дитину, яка потребуватиме дуже коштовного лікування.

Тому світова наука та медицина знаходить все нові й нові ліки, щоб допомагати людям з невиліковними, як вважалося раніше, хворобами. Люди, що були приречені на тяжку інвалідніть або навіть смерть, в розвинених странах зараз безкоштовно отримують необхідне лікування і живуть повноцінним життям.

Та не в Україні. На жаль, на сьогодні наша держава приділяє замало уваги людям з рідкісними хворобами. Сім'ї, в яких є такі особливі люди, зазвичай залишаються сам на сам зі своєю проблемою. Недарма «орфанний» означає «сирітський». Ці люди справжні сироти. Вони стикаються з багатьма непереборними труднощами – бракує сучасної діагностичної та лікувальної бази, кваліфікованих фахівців. Деякі хворі взагалі не отримують ані необхідних ліків, ані матеріальної підтримки з боку держави, і тому приречені на неймовірні фізичні та психологічні страждання або смерть. Наша держава навіть не знає, скільки таких хворих і які ліки їм потрібні.

Цю ганебну ситуацію може змінити прийняття Закону про забезпечення медичною допомогою осіб з рідкісними (орфанними) захворюваннями, що зареєстрований у Верховній Раді ще з минулого року та вже пройшов перше читання. Але зараз доля цього закону знов невідома – у грудні його було знято з розгляду та відкликано. Ми не знаємо, чи повернеться Верховна Рада до розгляду цього законопректу, чи знов доля тисяч українців буде сирітською в рідній країні і вони будуть позбавлені шансу на покращення життя.

Тож де наші можновладці поставлять кому?

Закон про допомогу хворим на орфанні захворювання необхідний, як повітря

Наша громадська організація бачить свою основну місію в тому, щоб впливати на державні органи з метою прийняття необхідних законів, що дають змогу хворим на фенілкетонурію та інші орфанні недуги отримувати якісне безкоштовне лікування впродовж всього життя. Нажаль, орфанний громадський рух в нашій країні все ще дуже слабкий. Але нам дещо все ж вдалося зробити задля того, щоб привернути увагу суспільства та влади до наших проблем.

Наразі, стосовно необхідності прийняття закону про орфанні захворювання ми провели низку акцій. Відбулося дві прес-конференції, на телебаченні пройшла серія сюжетів. Ми звернулися до всіх, кого це стосується: міністра охорони здоров’я, провідних фахівців, до Верховної Ради, Адміністрації Президента. А прем’єр-міністр України М.Я. Азаров навіть пообіцяв взяти подальше проходження законопроекту на особистий контроль.

Ми розпочали співпрацю із фахівцями,  іншими громадськими організаціями орфаних пацієнтів,фондами, із народними депутатами, щоб у законі було враховано усі потреби людей із рідкісними захворюваннями.

Ми намагаємося не тілько змінити ставлення держави до хворих, а й інформувати та виховувати суспільство. Кожна людина, здорова чи хвора, є особливою і цінною, і тому дуже важливо розвивати гуманістичні стандарти в нашій спільноті.

Чому закон важливий для хворих на фенілкетонурію?

Нам, можна сказати, пощастило більше за всіх орфанних хворих. В Україні діє загальнодержавна програма діагностики та лікування ФКУ, але тільки до 18 років. Як складається життя пацієнтів, старших за 18 років, ніхто, окрім їхніх батьків, не знає. Деякі намагаються самостійно вирішувати питання подальшого лікування, але далеко не кожній родині це вдається.

Сім'ї не в змозі самотужки заробити на препарати та дієтичні продукти для людини з ФКУ - необхідно більше 8 тисяч гривень на місяць. Адже захворювання - обмінне, генетичне, і в 18 років воно нікуди не зникає. В Європі, США, Канаді хворі забезпечені від народження і довіку. У нас же все ще діє застарілий принцип - дитина виросла, а далі можна і не лікувати. Але саме в 18 років у кожної людини життя стає максимально навантаженим – навчання, початок професійної діяльності, створення родини, народження дітей. А наша держава саме в цей найбільш відповідальній період відмовляє молоді у подальшій підтримці. Вони вимушені припинити лікування, і тут в них починаються різноманітні розлади здоров’я, виникають соціальні проблеми. Особливо важливо продовжувати лікування жінкам дітородного віку з метою запобігання тяжким вродженим вадам у дитини.

Протягом кількох останніх років ми працювали над тим, щоб держава звернула увагу на цю проблему. Адже хтось повинен цим займатися. Сподіватися, що "самі прийдуть, самі дадуть" - не в нашій країні. Тому для нас дуже актуальним є прийняття закону, що вирішить питання державного забезпечення хворих після 18 років.

А поки закону немає, намагаємося допомогти вирішити питання індивідуально для усіх бажаючих продовжити лікування. Тому ми зараз разом із Харьківським СМГЦ працюємо над тим, щоб сформувати реєстр дорослих хворих та  провести їх обстеження та диспансеризацію.

Крім того, у світі розроблені нові препарати для лікування фенілкетонурії у дорослих, які на наш ринок не заходять, тому що в Україні немає закону, згідно з яким на таких пацієнтів виділятимуть державні кошти. Є такі форми фенілкетонурії (атипова ФКУ), котрі потребують особливої діагностичної бази та медикаментозного лікування. Нажаль, в нашій країні все ще немає ані обладнання, ані тих спеціальних препаратів, тому такі діти приречені на жахливе майбутнє, якщо не зможуть виїхати за кордон.

Чи вигідно державі лікувати хворих на орфанні захворювання?

Основний «камінь спотикання» – це вартість лікування орфанних хворих. Коли мова йде про те, скільки коштує лікування, і наскільки це економічно вигідно, важко однозначно відповісти на це питання. На превеликий жаль, у нас багато інвалідів, тому що їх вчасно не виявили або лікували неправильно. Це горе, яке неможливо описати словами - ростити дитину-інваліда, яка могла би бути повноцінною в разі адекватного лікування. Держава платить пенсію за інвалідністю десь 800 -1000 гривень на місяць, сім'я виявляється викинутою з життя: матері втрачають роботу, часто родини розпадаються. Так що краще і гуманніше для держави? Забезпечити своєчасну діагностику та лікування, і мати повноцінного члена суспільства, який зможе вчитися і працювати, створить сім'ю, або перетворити його на інваліда?

Тому, повторюю, громадські організації повинні вирішити дуже непросте завдання - змінити ставлення держави і суспільства до людей з рідкісними захворюваннями, нагадати, що вони теж мають право на повноцінне життя, а не бути відкинутими соціумом. А для цього потрібно прорвати інформаційний вакуум, щоб держава і суспільство знали, що проблема є і її треба вирішувати, яку б ціну не довелося платити.

Що має змінити закон про орфанні захворювання?

Закон про орфанні захворювання має багато чого змінити. Головне те, що на сьогодні тільки почалася робота над формуванням переліку захворювань, що відносяться до рідкісних. Поки відсутні алгоритми і стандарти надання медичної допомоги людям з рідкісними захворюваннями.  Не їснує загальнонаціонального реєстру пацієнтів. Що все це означає? Те, що хворі є, а держава їх не бачить і не знає, скільки потрібно грошей, які ліки та діагностичні засоби необхідно закуповувати, яких фахівців готувати, які освітні медичні програми розвивати, тощо.

Що стосується діагностики, то тут як кажуть, взагалі «темний ліс». За державною програмою неонатального скринингу в Україні виявляють хворих на чотири генетичні хвороби, а в Європі на сорок. А що буде з тими дітьми, котрих вчасно не діагностували? Нормальне життя їх вже буде неможливим.

Найбільш потерпають хворі на деякі рідкісні захворювання, для яких на ринку України взагалі немає потрібних ліків. Знаю, що ці труднощі випробовують більшість сімей, де є діти з орфанними захворюваннями. Їх лікування вимагає колосальних витрат. Нам дещо пощастило - по фенілкетонурії діє державна програма забеспечення до 18 років, це означає, що гроші повинні виділятися. А ось з іншими захворюваннями складніше - немає програми, немає фінансування, і фармкомпаніям невигідно реєструвати і привозити ліки, тому що вони не отримають певний комерційний результат. І виходить замкнуте коло - лікувати треба, а нема чим. И тоді кожна сім’я повинна вирішувати – чи приректи дитину на інвалідність ба навіть смерть, чи знайти самотужки величезні кошти на лікування, або виїхати за кордон.

Прийняття закону має стимулювати фармкомпанії реєструвати нові ліки. На сьогодні ринок орфаліків в Україні абсолютно не розвинений. Щоб зрозуміти, скільки і яких ліків потрібно, повторюю, необхідно знати кількість хворих, розробити протоколи лікування. А поки реєстрів пацієнтів немає, протоколів немає, значить, і хворих нібито як немає, тому фармкомпаніям і приходити сюди нема чого.

Вітчизняним виробникам теж немає ніякого сенсу виробляти орфанні препарати, адже комерційний успіх таких ліків при нинішньому законодавстві неможливий. За кордоном розробка препаратів для лікування рідкісних хвороб, зокрема і фенілкетонурії, стимулюється державою. У США, країнах ЄС, Японії і деяких інших країнах виробникам орфанних ліків надаються преференції на всіх етапах життя препарату. В американському законодавстві передбачені федеральні податкові знижки (50% витрат на клінічні дослідження).

 Треба змінювати законодавство про тендерні закупівлі

Що ще може стимулювати реєстрацію нових препаратів? З моєї точки зору, існуюча система тендерних закупівель не тільки не сприяє, але і заважає прогресу в цій області. Адже що найголовніше для державної тендерної системи? Це ціна. Наприклад, у тендері беруть участь три дистриб'ютора. Кого виберуть? Звичайно того, хто запропонує найнижчу ціну. А адже ціна в питанні здоров'я людини - далеко не головне. Як правило, хороше дешевим не буває.

І от уявімо, що одна з компаній перемагає на тендері з року в рік. Решті стає нецікаво виставляти на тендер свій препарат. Закріпившись на ринку й користуючись монопольним становищем, компанія-монополіст періодично підвищує ціну, державних грошей знову не вистачає. І ми стаємо заручниками - привезли - не привезли, купили - не купили. До нас везуть найдешевші препарати, набагато дешевше, ніж в Європі, але і їх формула старіше. Але чомусь держава купує їх втридорога. І диктує нам свої правила - або такі ліки, або нічого.

Тому я вважаю, що тендерна система з чиновницькою бюрократією сильно гальмує конкуренцію на ринку. Всі знають, що переможе найдешевший препарат, що є корупційні схеми, і не намагаються реєструвати і завозити сучасні і більш дорогі форми. Якщо компанія бачить, що вона не зможе отримати на ринку вигоду, вона не приходить на цей ринок.

Організація може спробувати вплинути на ринок, але це дуже тривалий і складний процес. Прихід нового продукту в країну залежить від багатьох факторів, і одного нашого прохання мало. Звичайно, ми можемо вимагати купити певний препарат, але якщо він дорожчий, то чиновник скаже, що він не хоче порушувати закон. Тому в кінці кінців створюється парадокс - чиновник вирішує, чим лікувати хворого.

А ось наприклад в країнах ЄС тільки лікар, а не чиновник, вирішує, який саме препарат має приймати пацієнт, і виписує йому рецепт. Пацієнт йде в аптеку і отримує ліки безкоштовно. Компанії-виробники повинні намагатися створити кращий препарат, щоб йому було віддано перевагу. Але для цього необхідно мати в країні систему страхової медицини, або приймати відповідні закони.

Про нашу взаємодію із владою з метою зниження інвалідізації

За час нашої діяльності багато чого змінилося, а коли ми починали, знання про фенілкетонурію в нашій країні були на дуже низькому рівні. На жаль, багато дітей стали інвалідами внаслідок невчасної діагностики чи неправильного лікування. Забезпечення лікувальними амінокислотними сумішами здійснювалося з перебоями, а в багатьох областях України діти взагалі не отримували лікування. До створення організації нас спонукало бажання кардинально змінити цю ситуацію.

За останні роки ми згуртувалися, зміцніли і навчилися вирішувати багато проблем. Ми вирішили докласти усих зусиль, щоб запобігти дитячій інвалідності і забезпечити хворих якісним лікуванням. І ці зусилля дають результати - зараз наші діти виростають повноцінними членами суспільства. Для того щоб пояснити, як ця задача нами здійснюється, мені доведеться трохи розповісти про специфіку діагностики та лікування захворювання.

Фенілкетонурія - це обмінне захворювання, при якому організм людини не здатний переробляти фенілаланін - одну з амінокислот, яка є в харчових білках. Фенілаланін у високих концентраціях токсичний для мозку. Хвора дитина може народитися у абсолютно здорових батьків. Якщо відразу після народження не виявити захворювання і не приступити до лікування, то дитина приречена на глибоку інвалідність, тому що разом із материнським молоком або звичайним дитячим харчуванням вона отримає той самий отруйний для нього фенілаланін. Якщо ж встановити діагноз вчасно і дотримуватися спеціальної лікувальної дієти із застосуванням спеціальних амінокислотних сумішей, дитина виросте абсолютно нормальною.

З метою виявлення хворих на фенікетонурію в Україні діє державна програма неонатального скринингу. Це означає, що у кожного народженого малюка в пологовому будинку повинні взяти крапельку крові і перевірити на наявність деяких генетичних захворювань. Повинні, але...

Але на практиці все не так добре. Або держава виділяє недостатньо коштів, або вчасно не придбали тест-системи. Наприклад, в 2010 році (за каденції "регіонала" Зиновія Митника – Прим. Авт.) неонатальний скрининг взагалі зупинився майже на 9 місяців! А це означає, що за цей час не було виявлено десятки, а може й сотні хворих дітей. Адже без лікувальної дієти на основі спеціальних амінокислотних сумішей вже до 4-6 місяців життя дитини зміни в головному мозку мають незворотний характер!

Інша проблема фенілкетонурії полягає в тому, що лікування пов'язано з великими матеріальними витратами. І необхідно не тільки виявити таких дітей, але й забезпечити їх лікувальними амінокислотними сумішами, які і будуть для них основним джерелом білка і інших життєво необхідних речовин протягом всього життя.

Амінокислотні суміші дорогі, і середньостатистичній сім'ї вони не по кишені. Однак ще раз повторю, без цих препаратів діти перетворюються в розумово відсталих інвалідів, які не здатні навіть до самообслуговування. У нашій країні хворі на фенілкетонурію мають отримувати амінокислотні суміші до 3 років включно за рахунок держбюджету, з 4 до 18 - за рахунок місцевих бюджетів. Але і тут не без проблем. То грошей не вистачає, то знову-таки тендер вчасно не провели, то місцева влада відмовляється кошти виділяти. Ось і виходить, що діти можуть місяцями не одержувати лікувального харчування, а в бідних регіонах іноді взагалі їм відмовляють у забезпеченні. І тоді мати стоїть перед вибором - морити дитини в буквальному сенсі слова голодом, або переходити на натуральні продукти, знаючи, що мозок дитини постраждає. Тому ще одне наше завдання - не допустити перебоїв у забезпеченні хворих лікувальними сумішами.

Ми повинні реагувати на будь-які проблеми і вживати заходів. У критичних ситуаціях ми звертаємося до ЗМІ - газет і телевізійних каналів, що допомагає нам прискорити ухвалення рішення чиновниками за проблемними питаннями. Зокрема, в червні 2010 року відбулося припинення поставок харчування для дітей від 0 до 4-х років (з травня по кінець жовтня) внаслідок недостатнього фінансування. Організація ініціює батьківські акції протесту, прес-конференцію з представниками МОЗ, сюжети на загальнонаціональних телевізійних каналах, статті в інтернет-виданнях та пресі. Це допомогло залучити благодійні кошти та вплинути на якнайшвидше прийняття рішень по тендерам. Ми домоглися того, що було надано допомогу дітям Житомира та області, які найбільш постраждали через перебої в постачаннях лікувальних препаратів. Також в результаті нашої активної діяльності Кабмін виділив додаткові кошти в розмірі 4 млн. грн. на програму ФКУ.

Від чого залежить вчасне проведення тендерних закупівель? Багато чого залежить від особистості міністра і його команди, від того, наскільки чітко буде організована тендерна процедура. Наприклад, при Ющенко, коли на посаді глави МОЗ було багато випадкових людей, по 3-4 місяці кожен, перебої були постійно. Потім влада помінялася, але проблеми залишилися. Приходить новий міністр, поки освоїться, поки команду приведе, ось все і завмирає. У випадку зі скринінгом та голодом у 2010-му "відзначився", приміром, Зіновій Митник. У цьому році тендери МОЗ пройшли практично вчасно.

Саме тому громадська організація повинна постійно "тримати руку на пульсі". У разі загрозливої ситуації ми терміново вживаємо заходів - пишемо листи чиновникам, а якщо не допомагає - намагаємося привернути увагу громадськості до проблеми, звертаємося до ЗМІ, проводимо прес-конференції. Як правило, це змушує чиновників швидше реагувати і робити необхідні дії.

Про інформаційну та психологічну підтримку сімей

Ще одне із завдань нашої організації - це інформаційна і психологічна підтримка родин. Фенілкетонурія - це захворювання, яке вимагає чіткого дотримання дуже жорсткої, дуже важкої дієти. Це вимагає від батьків не тільки певних знань, але і великих матеріальних витрат - потрібно купувати спеціальні малобілкові продукти (борошно, хліб, макарони). Ми стикаємося з тим, що деякі батьки не хочуть або не можуть забезпечити дитину повноцінним харчуванням. На жаль, не завжди і не скрізь мами можуть отримати необхідну інформацію від лікарів, у яких знання про фенілкетонурію все ще досить розпливчасті.

У всіх країнах, де лікують ФКУ, є лікарі-метаболісти та дієтологи, які роблять усі розрахунки, а мамам необхідно тільки їх виконувати. У нас таких лікарів практично немає. Кожна мама сама стає дієтологом для своєї дитини. І ми допомагаємо їм отримати всю необхідну інформацію, нові методики, дізнатися про сучасні тенденції в лікуванні. Для цього ми співпрацюємо з провідними фахівцями України, Росії, Польщі, беремо участь у медичних симпозіумах, вчимося самі і ділимося своїми знаннями з іншими. Для цього ми створили сайт, на якому можна знайти всі новітні методичні рекомендації та практичні поради. Ми навіть самі пишемо посібники для батьків, проводимо семінари.

За час нашого існування ми зробили колосальний обсяг роботи і досягли суттєвих результатів. Крім вирішення поточних проблем, ми змогли добитися від держави прийняття дуже важливих рішень. І будемо надалі боротися за наші права.

Ми сподіваємося, що наша держава все ж таки повернеться обличчям до людей з орфанними захворюваннями, а медичне обслуговування нарешті вийде з кам’яного віку та наблизиться до європейських стандартів.

Олена Сінкевич, заступник голови правління