Сегодня международный День редких заболеваний. В мире вспоминают о генетических недугах, которые встречаются у одного из нескольких тысяч жителей планеты. Вылечить их практически невозможно. Но это не значит, что людей нужно просто бросать на произвол судьбы и оставлять один на один с болезнями, которые и не во всех медицинских справочниках описаны! Евгений Оноприенко о тех, кому приходится бороться не только за свое здоровье, но и хотя бы за минимальное внимание врачей и чиновников.

Как все мальчишки, он любит машинки, паззлы и компьютерные "стрелялки". Обычный ребенок, но таких как он в Украине - немного. В свои семь лет Коля уже знает, что такое белок, и что для него это яд. Прежде, чем что-то съесть, изучает упаковку.

Мама Коли рассказывает - весь первый год жизни врачи лечили мальчика от разных хворей. Но становилось только хуже: постоянный зуд, экземы превращались в раны. А позже обнаружилась редкая генетическая болезнь - фенилкетонурия. Когда начали диету, сын словно заново родился, рассказывает Валентина.

Валентина Деркач, мама ребенка с фенилкетонурией:

- Сколько стоило мне усилий поднимать его, просто из овоща делать нормального человека. Ходить, говорить...

С тех пор эта смесь главная в рационе ребенка. Без нее мальчику не выжить - она заменяет белок. Одна банка - ее хватает только на неделю - стоит около тысячи гривен. Платит - государство. Хотя и не всегда.

Оксана Пасхальная, глава организации родителей детей, больных фенилкетонурией:

- Пишут родители. Говорят, что ссылаясь на то, что это очень дорого, что нет денег в бюджете, нам отказано.

Таких как Коля в Украине около трех тысяч.

Таких, как его ровесница Алеся - вообще нет. Родители девочки один на один с бедой, название которой - тирозинемия. Другая непереносимость того же белка. Но лекарство стоит гораздо дороже. Триста тысяч евро на год жизни без боли.

Сергей Хурса, президент общественной организации больных с редкими заболеваниями:

- Государство помогает только пособием по инвалидности на ребенка - это около тысячи гривен в месяц. Препарат, который мы получаем, нам предоставляет фирма-производитель, как гуманитарную помощь.

В мире миллионы людей больны редкими болезнями. Во многих странах дорогостоящее лечение пациента государство берет на себя.

Михаил Чигиринский, директор больницы:

- Он переходит из детского отделения во взрослое отделение. И его больница сопровождает на протяжении всей жизни.

В Украине нет ни закона, где написано, что такое редкая болезнь, ни денег на лечение большинства пациентов, не известно даже количество больных.

Наталья Пичкур, заведующая Центром метаболических заболеваний "Охматдета":

- Ну, где-то эти пациенты есть. Где-то они ходят по другим специалистам. Им ставят другие диагнозы, их лечат, и не получается.

Без точной диагностики такие больные обречены на гибель. Но поставить диагноз в нашей стране - уже не проблема.

Наталья Мыцик, биолог лаборатории медицинской генетики:

- Оцениваем мы концентрацию, которая нам говорит, есть нарушение обмена или нет.

Биологам в лаборатории "Охматдета" нужна лишь капелька детской крови.

Евгений Оноприенко, корреспондент:

- Из пятна крови на бумажке таким вот "панчером", как дыроколом, выдавливается кружок диаметром три миллиметра. Правда, потом этот кружок еще три часа нужно готовить к анализу.

На окончательный вердикт нужно около суток. На то, что немного времени понадобится и парламенту на принятие закона о редких болезнях, надеются тысячи украинцев. Среди них - мама Коли. Сейчас государство обещает кормить жизненно необходимой смесью ее сына лишь до 18 лет. Потом - только за свои деньги.

Евгений Оноприенко, Сергей Ауслендер, Вадим Свиридонов, Подробности, телеканал "Интер".