Висновок комітету ВР про законопроект з орфанних захворювань

до реєстр. № 2461  від 05.03.2013 р.

н.д. Бахтеєва Т.Д. та ін..                                                                                                                     

Комітет  Верховної Ради України з питань охорони  здоров’я  на своєму засіданні від 22 травня 2013 року розглянув  проект закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», (реєстр. №2461, від 05.03.2013 року), поданий народними депутатами України Бахтеєвою Т.Д., Дудкою В.В., Спіріною І.Д. та Донець Т.А.

Метою законопроекту є вдосконалення чинної правової бази у сфері охорони здоров'я та створення загальних правових умов, необхідних для забезпечення ефективної профілактики рідкісних (орфанних) захворювань і організації належної медичної допомоги особам, які страждають на ці захворювання.

Законопроектом пропонується внести відповідну зміну до статті 3 Основ законодавства України про охорону здоров’я з метою законодавчого визначення поняття «рідкісне (орфанне) захворювання» та доповнити розділ V цього законодавчого акту новою статтею 53¹, яка передбачає низку правових положень, спрямованих на забезпечення профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та на забезпечення повноцінної реалізації права осіб, які страждають на ці захворювання, на відповідну медичну допомогу.

Власне термін «рідкісні (орфанні) хвороби» з’явився у 1983 році.

За даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань (EUCERD) у світі ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч є спадковими хворобами. Проте, лише 250 рідкісних захворювань містяться в міжнародній класифікації хвороб МКХ10.

Зокрема, до категорії рідкісних (орфанних) хвороб належать спадкові порушення обміну речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних захворювань, рідкісні інфекційні  та аутоімунні захворювання. Досить відомими з них є такі хвороби як муковісцидоз, гемофілія, фенілкетонурія, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, хвороба Помпе та інші.

Більше ніж 75 відсотків орфанних захворювань вражають дітей, до 30 відсотків з них помирають у віці до 5 років. Близько 50 відсотків орфанних захворювань призводять до інвалідності, оскільки особливістю цієї групи захворювань є важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, що супроводжується формуванням дегенеративних змін в організмі.

На даний час у світі не існує єдиного загальноприйнятого визначення цього поняття. Разом з тим, в основу більшості наявних його визначень покладено виражений у відносних числах критерій поширеності хвороби серед населення.

Наприклад, згідно з визначенням, наведеним у Рішенні Європейского Парламенту та Ради  № 1295/1999/EC  від 29 квітня 1999 року, рідкісні хвороби – це такі, що становлять загрозу для життя або важкі, в тому числі генетично зумовлені, хронічні хвороби, які мають настільки низький рівень поширеності, що вимагають спеціальних комплексних заходів, спрямованих на запобігання суттєвим ускладненням і пов’язаної з цими хворобами перинатальної чи ранньої смертності  або значному погіршенню якості життя особи або соціально-економічного потенціалу. При цьому як рекомендацію (орієнтир) для визначення низького рівня поширеності в даному акті європейського законодавства зазначено рівень поширеності хвороби у Європейському Союзі, що зазвичай є меншим 5 на 10 000 осіб. Законопроектом пропонується таке ж саме цифрове співвідношення, але воно визначене як 1:2000.

Серед різних популяцій поширеність рідкісних (орфанних) хвороб є різною. Тому хвороба, що є рідкісною в одній популяції, може досить часто зустрічатися серед представників інших популяцій. Особливо це характерно для генетичних та інфекційних захворювань.

У США орфанним визнається захворювання, на яке хворіє 1 особа з кожних 1500, у Японії — 1 з 2500. У Росії — 1 з 10 000.

У той же час, сумарне число пацієнтів, які страждають на романні хвороби, в Європі становить близько 30 мільйонів чоловік, у  Північній Америці — близько 25 мільйонів. Це становить більше 5% населення цих регіонів, що можна порівняти з поширеністю в загальній популяції окремих хронічних неінфекційних захворювань - таких як ішемічна хвороба серця і хронічна обструктивна хвороба легень тощо. 

Проблема рідкісних хвороб, їх виявлення, лікування, забезпечення хворих відповідними ліками та продуктами спеціального лікувального дієтичного харчування продуктами є актуальною для будь-якої країни світу.

Національні плани дій щодо попередження цих рідкісних захворювань та забезпечення медичною допомогою осіб, які страждають на ці хвороби, вже розробили Франція, Болгарія, Чехія, Німеччина, Греція, Португалія, Румунія, Словенія, Іспанія. До кінця 2013 року усі країни Європейського Союзу зобов’язані затвердити національні плани дій щодо орфанних захворювань.

Найважливішою особливістю проблеми орфанних захворювань, що зумовлює необхідність її спеціального законодавчого врегулювання, є питання щодо забезпечення осіб, які мають ці хвороби, відповідною медичною допомогою, через неординарність їхнього медикаментозного лікування, оскільки воно потребує застосування унікальних та високовартісних лікарських засобів, які виробляються у вкрай незначних кількостях і вкрай обмеженим колом виробників. Саме тому всі європейські країни прагнуть забезпечити хворим на рідкісні захворювання максимально можливий доступ до відповідних препаратів переважно за рахунок державного фінансування.

В Україні проблема захисту громадян, які страждають на орфанні захворювання, на законодавчому рівні залишається невирішеною. У вітчизняному законодавстві досі відсутнє офіційне визначення поняття рідкісного (орфанного) захворювання. Як наслідок, відсутній вичерпний перелік таких захворювань та  єдиний державний реєстр осіб, які страждають на ці хвороби. На недостатньому рівні перебуває й організація їх виявлення, діагностики, наслідком чого є відсутність достовірної статистики щодо кількості, поширеності цих хвороб, реєстрації та обліку пацієнтів, які страждають на ці недуги.

Відтак держава позбавлена можливості повноцінно та ефективно планувати та впроваджувати заходи з профілактики таких захворювань і  забезпечувати осіб, які страждають на ці захворювання, адекватною медичною допомогою. Передусім це стосується вирішення такого життєво важливого для зазначених осіб питання як забезпечення відповідними лікарськими засобами та продуктами спеціального лікувального дієтичного харчування, без отримання яких ці люди приречені на важку інвалідність чи загибель.

Автори законопроекту зазначають, що його прийняття забезпечить належне правове врегулювання цих проблем та реалізацію права осіб, які страждають на ці захворювання, на забезпечення відповідною медичною допомогою, зокрема, необхідними лікарськими засобами для лікування.

На думку авторів законопроекту, його прийняття створить передумови для запобігання новим випадкам орфанних захворювань серед населення України, для поліпшення якості життя та зменшенню ступеня інвалідизації осіб, які хворіють на зазначені хвороби, а також повноцінної інтеграції таких осіб у суспільство.

Авторами запропоноване набрання чинності законопроектом з 1 січня 2014 року для  можливості обрахування при розробці проекту Державного бюджету України на 2014 рік та наступні роки додаткових видатків на реалізацію його положень.

 Головне науково-експертне управління Апарату Верховної Ради України у своєму висновку (додається) вважає за доцільне повернути цей законопроект на доопрацювання.

Комітет Верховної Ради України у справах пенсіонерів, ветеранів та інвалідів у своєму рішенні від 15 травня 2013 року, підтримує цей проект закону і пропонує прийняти його за основу.

Враховуючи викладене, Комітет ухвалив рішення рекомендувати Верховній Раді України за результатами розгляду у першому читанні  проект Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», (реєстр. №2461, від 05.03.2013 року), поданий народними депутатами України Бахтеєвою Т.Д., Дудкою В.В., Спіріною І.Д. та            Донець Т.А. прийняти за основу.

Проект відповідної Постанови Верховної Ради України додається.

Співдоповідачем із зазначеного питання при розгляді його на пленарному засіданні Верховної Ради України пропонується визначити народного депутата України, Голову Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я – Бахтеєву Тетяну Дмитрівну.

Додатки: на 4 арк.