Украинцам напомнили о редких болезнях
Вiкна 22:00
Эти болезни такие редкие, что их день в мире отмечают только раз в 4 года - 29 февраля. Из двух тысяч новорожденных один имеет генетический недостаток, о котором не догадываются ни родители, ни врачи. Болезнь может стать смертельной или привести к инвалидности, если вовремя не определить диагноз. Как выживают редкие украинцы - Ольга Симонович.
Два месяца маленькая Анна не реагировала ни на игрушки, ни на мамин голос.
Девочка стремительно теряла зрение и слух, а Симферопольские врачи путались в диагнозах.
Кристина Шубина, мама больной редкой генетической болезнью:
Лечили противосудорожными препаратами. Тяжелыми, токсичными, была у нас передозировка этими препаратами, вследствие чего она была в коме 4 дня. Остановки дыхания. Я ее не могла нормально кормить. Во время еды она аж синела.
Если б Аня жила в Европе, диагноз ей поставили бы еще в роддоме.
У всех новорожденных берут на анализ несколько капель крови. В Европе их проверяют на 40 генетических болезней. В Украине раньше проверяли на 2: фенилкетонурию и гипотериоз. В этом году планируют расширить скрининг еще на 2 заболевания: адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
Маме Кристины пришлось дойти до крымского парламента с требованием направить дочь на диагностику в Киев. И не зря. В Охматдете ребенка спасли: оказалось, что все проблемы Ани из-за нехватки витамина группы «Б» - биотина. Для нормального развития девочке необходимо ежедневно употреблять таблетки, которые обычно назначают для укрепления ногтей и волос.
Болезнь маленькой крымчанки редкая - биотинидазную недостаточность пока обнаружили только у трех украинцев.
Больных, возможно, было бы больше, но без диагноза и лечения они не доживают и до двух лет. И в основном никто так и не узнает причину смерти. Потому что редкие генетические расстройства - а их насчитывается до 5 тысяч разновидностей - в Украине могут диагностировать лишь в столичном центре метаболических болезней. А провинциальные врачи не всегда отправляют пациентов с непонятными симптомами в Киев.
Наталья Пичкур, заведующая центра метаболических болезней больницы Охматдет:
На сьогоднішній день, на превеликий жаль, не існує чітко визначеного переліку хвороб рідкісних. Проблема в тому, щоб просто ознайомити лікарів різного профілю: як педіатрів, як неврологів, наприклад, про клінічні симптоми цієї хвороби. Ознайомити і розказати, де це можна діагностувати своєчасно і своєчасно розпочати лікування.
Когда лечение назначено, возникает другая забота. О ней хорошо знает киевлянин Сергей Хурс. Диагноз тиразинемия его дочери Алисе определили в Москве. И объяснили: без специальной пищи и лекарств такие пациенты не живут и полгода.
С тех пор все продукты, кроме овощей, для девочки закупают за рубежом. Потому что в Украине таких нет.
Сергей Хурс, папа больной редкой генетической болезнью:
Сейчас сварим Алисе вермишель безбелковую с крахмалом. Это все продукты достаточно дорогие, но по сравнению с ценой на препарат… Вот, препарат, без которого она жить не может. На месяц стоит 16 тысяч евро.
Еда и лекарства для Алисы стоят до двухсот тысяч евро в год. До недавнего времени таблетки бесплатно выделяла фирма-производитель. Последнюю порцию прислали с условием: больше не обращаться.
Сергей Хурс, папа больной редкой генетической болезнью:
У нас сейчас осталось на полгода препарата. Что дальше будет - неизвестно. Без препарата итоги печальные.
В объединенной Европе насчитывают почти 20 миллионов людей с редкими генетическими заболеваниями. Их лечение пожизненно оплачивает государство. Больные живут полной жизнью: учатся, работают, рожают здоровых детей. В Украине таких даже не считают.
Сегодня родители и дети с редкими диагнозами собрались в Охматдете, чтобы вместе напомнить: их как минимум несколько тысяч. Они ждут закона и хоть какой-то помощи от государства.