Як виживають в Україні люди з рідкісними хворобами?

3 марта 2012, 23:39

  

Їх в Україні не так багато людей із рідкісними хворобами. З двох тисяч новонароджених у одного діагностують незвичну недугу. Але кожному з них потрібне спеціальне харчування та ліки. Більшості таких препаратів в Україні не виробляють. Як виживають унікальні хворі - знає Ірина Драбок.

Це лише на перший погляд Аліса - звичайна дитина. Насправді ж вона унікальна. Дівчинка єдина в Україні з діагнозом тирозенимія. Це коли не розчіпляється білок. Якщо він потрапляє в організм, то перетворюється на отруту і вражає внутрішні органи.

- Вот это смесь, которая заменяет нам белок. Эта баночка стоит 100 евро, хватает примерно на дней 20, 25.

Алісі можна їсти лише низькобілкові продукти. Спеціальні макарони, крупи, печиво - усе це батьки привозять з-за кордону. В Україні їх немає. Але найголовніше для дівчинки - цей препарат. Щоб повноцінно жити, вона має приймати пігулки щодня. Однієї такої баночки вистачає на місяць. Коштує вона 16 тисяч євро. Таких грошей у родини немає. Вже чотири роки медикаменти отримують як гуманітарну допомогу від фірми-виробника зі Швеції. Та перш ніж почати лікування, батькам знадобився майже рік на визначення діагнозу.

Сергій Хурса, батько Аліси:

- Наш врач, у которого мы наблюдались, генетик, посоветовал обратиться в Москву, сдать анализы там. И вот в результате анализов, которые мы сдали в Москве, анализов крови, поставили диагноз.

Хворобу виявили у Росії за допомогою цього апарата. Нині такий прилад є і в Києві. Він поки що єдиний на всю країну. Його цінність у тому, що апарат діагностує рідкісні хвороби, які не можна встановити звичайними методами.

Наталя Міцик, біолог "Охматдиту":

- Достатньо взяти пляму крові, і ми зможемо робити наше дослідження. Воно проводиться протягом кількох днів, тобто протягом одного-двох тижнів ми можемо дати результат хворому.

В Україні серед двох тисяч новонароджених в одного діагностують рідкісну хворобу. У цій залі зібралися маленькі пацієнти разом із батьками та лікарями, щоб підняти руки і в такий спосіб заявити про своє існування, та привернути увагу держави.  

- Нас много, мы редкие, но мы вместе.

Дворічному Ярославу пощастило. Фінілкетонурію в нього діагностували одразу. Його організм не сприймає майже 90 відсотків продуктів. Серед них м’ясо, хліб та молоко. Для повноцінного життя хлопчику потрібні спеціальні суміші. Ними держава забезпечує лише частково.

Людмила Нечаєва, мама Ярослава:

- Основная проблема - это не своевременная поставка лечебных смесей, которые жизненно необходимы таким детям, и несвоевременное провидение тендеров по закупке тех же смесей и тест-систем, которые позволяют выявить таких деток и не допустить, чтоб они в дальнейшем стали инвалидами.

Медики кажуть, незабаром в Україні з’являться щонайменше два нові прилади, які дадуть змогу вчасно виявляти усі рідкісні генетичні захворювання. Нині діагностують близько ста п'ятдесяти.

Наталя Горовенко, завідувач кафедри медичної генетики:

- Для того, щоб в Україні забезпечити ці дослідження, достатньо однієї потужної лабораторії, тому що ці захворювання рідкісні і досліджень буде не так багато, тому немає потреби розгортати в кожній дільничній лікарні лабораторію.

80 мільйонів доларів на рік - саме стільки потрібно, щоб допомогти усім рідкісним пацієнтам. Такі розрахунки зробили у всеукраїнській раді захисту прав пацієнтів. А ще окрім бюджетних коштів пропонують внести зміни до закону про ліки.

Віктор Сердюк, президент всеукраїнської ради захисту прав пацієнтів:

- Поскільки таких людей мало, то фірми не зацікавлені в тому, щоб тратити колосальні гроші, наприклад, на реєстрацію. В усіх цивілізованих країнах ці ліки держава не бере додаткові для себе бонуси за реєстрацію, оплату і т.д.

Поки в Україні бракує ліків та діагностичних апаратів, більшість пацієнтів намагається виїхати на лікування за кордон або знайти спонсора серед виробників цих медикаментів.

Автор: Ірина Драбок. Оператор: Олександр Колосов. Перший Національний.

Сюжет можно посмотреть здесь:http://1tv.com.ua/ru/news/2012/03/03/17190