Хто поставить діагноз хворобам-сиротам?

Деякі вроджені генетичні захворювання повністю виліковні - для цього треба вивести їх із підпілля

Чи доводилось вам коли-небудь купувати буханець хліба... за 30 гривень, кілограм борошна - за 60, а баночку дитячого харчування - за тисячу? Це не жахливе майбутнє цінової політики в умовах кризи. Це реальне сьогодення сімей, які виховують дітей, хворих на фенілкетонурію.

- Якщо ви хоч раз побачите 20-річну дівчину з розумовим розвитком трирічної дитини, яка гуляє по вулиці з маленькою коляскою, вам стане боляче. Адже вона могла бути повноцінною здоровою жінкою, приносити радість батькам, любити, народжувати дітей. Безвихідь, безпорадність батьків - це найважче, - каже віце-президент Все?української громадської організації "Асоціація хворих з лізосомними та іншими рідкісними хворобами "Орфан-Україна" Віталій Усатенко. - На жаль, сьогодні таких трагедій чимало. Але їм можна запобігти.

Уже багато років Віталій Усатенко бореться за майбутнє своєї дитини, яка страждає на фенілкетонурію. На жаль, діагноз встановили досить пізно - в два роки. Але батько зробив усе можливе і неможливе, щоб поставити дитину на ноги, адаптувати до навколишнього життя. І продовжує боротися за її долю і долі інших українських дітей, які страждають від такої ж недуги.

- Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, що трапляється внаслідок вродженого де?фекту ферменту, який відповідає в організмі лю?дини за нормальний обмін фенілаланіну (однієї з незамінних амінокислот, що входять до складу білка). Наслідком порушеного обміну речовин у мозку є важкий психічний недорозвиток, - каже го?ловний фахівець з медичної генетики Києва, лікар Центру метаболічних за?хво?рювань Наталія Пічкур.

Військове виконання

Врятувати дитину, яка народилася з фенілкетонурією, може тільки максимально раннє встановлення діагнозу і лікування. Підступність рідкісного захворювання в тому, що відразу помітити які-небудь його прояви у немовляти неможливо. Але якщо у піврічної дитини все ще не виявили недугу, проблеми з розвитком стають помітнішими (дитина не фіксує погляд на предметах, не реагує на яскраві іграшки, не впізнає рідних). Діти, у яких це захворювання діагностують після 6 місяців, втрачають шанс бути стовідсотково здоровими людьми, а за рік-два зміни в мозку в більшості випадків стають незворотними. Рання діагностика фенілкетонурії забезпечується спеціальним обстеженням - неонатальним скринінгом.

- На Заході, як і в нашій країні неонатальний скринінг проводиться практично відразу після народження немовляти, - каже Наталія Пічкур. - Для цього держава купує спеціальні тест-системи. Стовідсоткове охоплення всіх новонароджених в Україні залежить від своєчасного проведення тендерних торгів, чіткого виконання забору тесту, своєчасної доставки тест-смужок до лабораторії, тобто величезне значення має людський чинник. Щоб скринінг був зроблений вчасно і якісно, торги по закупівлі тест-систем мають бути проведені в перших числах січня. Ці програми вимагають воістину жорсткого військового виконання.

Їжа для мозку

Тож якщо вчасно зробити малюку діагностику і почати лікування, дитина виросте здоровою! Лікарі розповідають про своїх пацієнтів з фенілкетонурією, яким уже по 27 і більше років. Деякі з них мають по дві вищі освіти, цілком успішні в кар'єрі, сімейному житті.

Єдиний ефективний метод лікування фенілкетонурії - дотримуватися строгої дієти з перших тижнів життя дитини. Лише тоді ураження мозку не відбудеться. Принцип дієтичного лікування фенілкетонурії полягає в суворому обмеженні природного білка у раціоні. Для такого обмеження доводиться повністю виключити з харчування такі багаті білками продукти, як м'ясо, ковбаси, рибу, бульйони, яйця, сир, каші з природних круп, квасолю, горіхи, шоколад.

- Дитині необхідно дати повний спектр амінокислот, але виключити одну амінокислоту - фенілаланін, - пояснює Наталія Пічкур. - У США все дитяче харчування промарковане на вміст фенілаланіну та деяких інших амінокислот, тому батьки можуть з високою точністю визначити, скільки і які продукти можна давати дитині. В Україні цього немає. Ті продукти, які є в торговій мережі, не містять даних для хворих на фенілкетонурію, кількість фенілаланіну не вказується, тому батькам дуже важко розрахувати раціон. Тож маркування продуктів дитячого харчування (соків, овочевих та фруктових пюре, круп) на вміст фенілаланіну суттєво полегшить життя нашим хворим, а також спеціалістам, які розраховують дієту для дітей зі спадковими порушеннями обміну речовин. Надзвичайно важливо, щоб наша харчова промисловість відповідала всім стандартам і була доступна для споживачів з особливими вимогами.

Це перший крок на шляху боротьби з фенілкетонурією. У зв'язку з тим, що харчування дитини у вказаних межах не може бути повноцінним і достатнім для зростаючого організму, недолік білка обов'язково повинен доповнюватися спеціальними білковими препаратами. В світі виробляється до 200 видів таких сумішей. В Європі існують заводи, які спеціалізуються на виробництві низькобілкових продуктів, виробникам лікувального харчування дають податкові та інші пільги. А як в Україні?

- ЗАТ "Укркондитер" розробило технічну документацію та виготовило зразки двох видів низько-білкового печива, але й досі жодне з 800 кондитерських підприємств не взялося за виробництво цієї продукції, - розповідає Віталій Усатенко. - Невигідно, нерентабельно, до того ж виробників стримують недосконалість оподаткування на такі продукти харчування, нестача державного регулювання цін шляхом дотацій. Щоб зрушити справу з мертвої точки, потрібна державна підтримка, яка передбачає інвестиції для будівництва сучасних підприємств дитячого харчування лікувально-профілактичного призначення.

А поки в Україні існує тільки імпортне лікувальне харчування. Але воно дуже дороге (щоб забезпечити дитині місячну норму, батьки повинні викласти близько 5 тис. грн). Зрозуміло, більшості сімей це не по кишені. Дітям до трьох років харчування видається безкоштовно за рахунок держбюджету, решті з місцевих бюджетів.

Це офіційно. Насправді ж батьки іноді місяцями домагаються цього вкрай потрібного харчування. Чиновники розводять руками - немає грошей. Діти голодують, тому що звичайна їжа для них - справжня отрута.

-І це не єдина проблема, - зауважив Віталій Усатенко. - Наша асоціація виступає з ініціативою вдосконалення нормативно-законодавчої бази. Це, перш за все, необхідність ухвалення Кабінетом Міністрів "Державної цільової соціальної програми розвитку виробництва продуктів дитячого харчування". Ми пропонуємо слова "старші 3 років до 14 років включно" замінити на "старші за 3 роки і впродовж усього життя".

Пасинки у сім'ї

Проблема хворих на фенілкетонурію ще й у тому, що це захворювання відноситься до групи рідкісних. У порівнянні з кількістю хворих на ту?беркульоз, серцево-су?динні, онкологічні за?хво?рювання число людей, які страждають цією недугою, набагато менше. Допомога таким хворим ускладнюється через брак методів лікування та ліків - розробка і виробництво не дають комерційного успіху. Тож вони немов пасинки у великій сім'ї. Не випадково їх так і називають - "хвороби-сироти".

Термін "орфанні хвороби" (у перекладі з англійської це й означає "сироти") вперше з'явився в США в 1983 році. До орфанних відносять захворювання, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тисяч хворих. Найбільш вивченими до теперішнього часу є муковісцидоз, гемофілія, фенілкетонурія, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, хвороба Помпе.

За кордоном розробка препаратів для лікування цих хвороб, зокрема фенілкетонурії, стимулюється державою. У США, країнах ЄС, Японії і деяких інших країнах виробникам орфанних ліків надаються преференції на всіх етапах життя препарату. В американському законодавстві передбачені федеральні податкові знижки (50% витрат на клінічні дослідження).

- У нас частота фенілкетонурії становить в середньому 1 на 6000 новонароджених. Україна потребує створення національного реєстру хворих на фенілкетонурію, оскільки реальна кількість усіх вікових груп невідома. Як складається життя пацієнтів, старших за 18 років, ніхто, крім їхніх батьків, не знає. Щорічно налічується близько 1000 хворих на фенілкетонурію у віці до 18 років, а після 18 років облік узагалі не ведеться. Про це мало говорять, цим майже ніхто не займається. Часто батьки хворої дитини залишаються сам на сам зі своєю бідою, - каже Віталій Усатенко.

Вітчизняне законодавство навіть не містить поняття "орфанних препаратів".

- На сьогодні у світі розроблені препарати для лікування фенілкетонурії, які на наш ринок не заходять, тому що в Україні немає закону, згідно з яким на таких пацієнтів виділятимуть державні кошти. Немає навіть списку цих препаратів, - пояснює Наталія Пічкур. - Національна лікарня "Охматдит" робить усе можливе щодо забезпечення центру метаболічних захворювань сучасним обладнанням та реактивами, але для повного укомплектування лабораторії центру бюджету лікарні недостатньо. В нашому центрі впроваджено багато методів діагностики рідкісних хвороб, ми можемо запропонувати дослідження, які допоможуть у діагностиці та лікуванні найбільш поширених рідкісних хвороб. Але для повного розв'язання проблем діагностики потрібна спеціальна апаратура, якої у нас немає. Для вирішення всіх цих питань потрібен державницький підхід, національна програма. На жаль, Україна поки що залишається нелояльною зоною для рідкісних захворювань. Адже розвиток цього напрямку медицини - те, що виведе нас з кам'яного століття та наблизить до гуманістичних європейських стандартів.

По материалам Урядового Кур'єра