Каков нейропсихологический прогноз у взрослых с ФКУ?

По материалам 32-й Ежегодной конференции E.S.PKU, 1-4 ноября 2018 г., Венеция, Италия

Кристина Романи, Филиппо Манти, Франческа Нардеккия, Анита Мак Доналд, Лиана Палермо и Винченцо Леуцци.

Мы достигли большого прогресса в нашем понимании Фенилкетонурии (ФКУ) и ее результатов. Однако до сих пор неясно, каковы наилучшие методы мониторинга этого заболевания и то, является ли метаболический контроль одинаково важным в разные периоды жизни пациента.

 Учитывая, что ФКУ является редким заболеванием, сотрудничество между клиническими центрами внутри и между разными странами имеет решающее значение.

Наше исследование преследовало две цели. Сначала мы хотели установить, были ли взрослые пациенты чувствительными к ухудшению метаболического контроля на примере англичан и итальянцев с ФКУ.

Во-вторых, мы хотели оценить связь когнитивных функций  и социальных отношений с качеством метаболического контроля в большой группе испытуемых (N-57).

Наши результаты показали , что лица, придерживающиеся современных европейских рекомендаций, очень хорошо справились с задачами, в то время как те, у кого слабый метаболический контроль, показали значительное ухудшение результатов.

Однако также было несколько человек, которые добились очень хороших результатов, несмотря на низкий метаболический контроль во взрослой жизни. Это говорит о том, что некоторые факторы могут защитить некоторых людей от негативных эффектов высоких уровней фенилаланина.

Изменения метаболического контроля влияет на когнитивные функции по-разному в разном возрасте. Задачи, связанные с постоянным вниманием, гибкостью, координацией, памятью и обучением, больше зависели от текущего уровня ФА. Общая скорость мышления больше зависит от уровней фенилаланина в детстве.

Производительность мозга  была по-разному связана со средними уровнями ФА и колебаниями ФА в зависимости от возраста. Значительные колебания ФА в детстве были более опасными, в то время как обратное справедливо для  взрослых, то есть более опасными являются постоянно высокие уровни ФА.

Эти результаты показывают различные механизмы, с помощью которых ФА влияет на мозг на разных этапах жизни.