Руководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУ

ACMG и GMDI недавно (2013) выпустила новые руководящие принципы для медицинского сообщества для оптимизации лечения ФКУ. Ниже приведен список из основных рекомендаций новых руководящих принципов:

• Руководство рассматривает ФКУ как недостаточность фенилаланингидроксилазы.

• лечение ФКУ должно быть начато как можно раньше. Лечение проводится на протяжении всей жизни с целью поддержания уровня фенилаланина крови в диапазоне 120-360 мкмоль / л (2-6 мг / дл) у пациентов всех возрастов.

• Не существует убедительных доказательств того, что уровни 360 мкмоль / л и выше, не имеют клинического значения.

• Уровень фенилаланина крови должен контролироваться по крайней мере, 1 раз неделю до возраста 1 года; раз в две недели–ежемесячно в возрасте 1-12 лет; и ежемесячно у подростков и взрослых со стабильным и хорошо контролируемым течением болезни.

• Плановые биохимические анализы (фенилаланин, тирозин, аминокислоты сыворотки крови, преальбумин, общий белок, общий анализ крови, ферритин и витамин D (25-ОН)) должны контролироваться на регулярной основе в зависимости от возраста.

• Полный анализ всех аминокислот сыворотки должен учитываться при формальный оценке достаточности питания.

• У пациентов, получавших лечение в течение первых недель жизни с хорошим метаболическим контролем в первые годы жизни, но прекративших диету в позднем детстве или в зрелом возрасте, могут возникнуть как обратимые, так и необратимые психоневрологические последствия.

• Для улучшения планирования терапии рекомендуется генотипирование (т.е. анализ мутаций в гене ФАГ).

• Для людей, живущих с ФКУ, лечебные продукты (смеси и модифицированные продукты с низким содержанием белка) необходимы с медицинской точки зрения и их следует рассматривать как лекарства.

• Лечебные продукты следует употреблять в течение дня, разделив прием по меньшей мере на три порции, потому что более частое потребление связано с лучшей переносимостью фенилаланина и улучшением концентрации фенилаланина в крови.

• Любая комбинация терапии (лечебные продукты, сапроптерин, большие нейтральные аминокислоты и т.д.), улучшающая уровень фенилаланина в крови пациента, уместна и должно быть индивидуальна.

• Большие аминокислоты могут быть использованы в взрослых, которые не могут поддерживать хороший метаболический контроля и не придерживаются других вариантов лечения.

• Опыт работы с сапроптерином в возрасте до 4 лет ограничен.

• Ответ на сапроптерин не может быть точно предсказан на основе знания генных мутаций человека и, таким образом, должен быть документирован формальным тестированием.

• Уменьшение фенилаланина крови, увеличение переносимости или улучшение клинических проявлений ФКУ — реальные показания для продолжения конкретной терапии.

• Генетическая консультация должна быть предоставлена как непрерывный процесс для лиц с ФКУ и их семей.

• В связи с повышенным риском нейрокогнитивных и психологических проблем, оправдан регулярный мониторинг психического здоровья. Рекомендован набор скрининговых тестов для выявления нуждающихся в дальнейшем обследовании.

• Фенилаланин крови должны контролироваться в одно и тоже время в течение дня, предпочтительно через 2-3 часа после еды.

• Уровни тирозина должны также поддерживаться в пределах нормы.

• Посещения клиники должны происходить еженедельно или ежемесячно для младенцев; каждые 6 месяцев для детей 1-7 лет; каждые 6-12 месяцев для 8 лет и до; и ежемесячно в 1 триместре при материнской ФКУ.

• Фенилаланин крови у матери должен поддерживаться на уровне 120-360 мкмоль / л (2-6 мг/дл) до зачатия и во время беременности.
• Большие нейтральные аминокислоты не должны использоваться во время беременности
• Беременным женщинам, принимающим Куван, должна быть предложена возможность оставаться на этом лекарстве
• Женщинам, чувствительным к Кувану, должна быть предложена эта возможность в качестве опции во время беременности
Противопоказаний к грудному вскармливанию после родов нет, так как младенцы, не имеющие ФКУ, способны метаболизировать немного повышенное содержание фенилаланина в грудном молоке матери. 

Лечение ФКУ в конечном итоге будут индивидуализировано с использованием различных лекарств и лечебных продуктов. Основная цель терапии — снижение фенилаланина в крови, и любое вмешательство, включая лекарства, или комбинированную терапию, помогающее достичь этой цели без негативных последствий, следует рассматривать как соответствующую терапию.