ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2014-09-15

Жизнь продолжается!

Юля П, Донецкая область

Вот и я решила рассказать свою историю….

15 июля с весом 3,800 кг родился наш второй сыночек Артем. Муж присутствовал на родах и я чувствовала себя счастливой мамочкой двух сыновей! Старшенький Ваня очень радостно встретил братика, подарил ему большую мягкую обезьянку и кучу шариков, хотел даже шоколадкой поделиться, но мы отговорили ))))). Малыш был спокойненький, крепенький. В 3-х недельном возрасте он уже порадовал нас своей улыбкой, стал переворачиваться с одного бока на другой. Мы не могли нарадоваться. Огорчало только нехватка грудного молока, но у меня его и с первым ребенком было мало...Я старалась не переживать и наслаждалась материнством.


.....14 августа..........телефонный звонок.... Женский голос в трубке сообщает о превышении анализа (ФА=4,7) из роддома на генетическое заболевание под названием фенилкетонурия и просит пересдать его в кратчайшие сроки. Я ложу трубку , открываю интернет. Бегло читаю все те ужасы, которыми пестрят статьи о фенилкетонурии , и уже через пол часа мы на такси едем в соседний город в роддом для забора крови и повторной сдачи анализа, а через час наша бабушка, спасибо ей за отвагу, садиться в автобус на Донецк, где полным ходом идет война, летают осколки снарядов и гибнут люди, чтобы отвезти анализ в Медико-генетический центр.


На следующий день (нам ровно месяц) звоню узнать результат. Работник лаборатории тревожным голосом сообщает, что диагноз подтвердился, цифры выросли (ФА=10,4) и теперь нам нужно садиться на диету и пить гидролизат. Я пытаюсь у нее узнать о моих дальнейших действиях, а лаборант мне отвечает, что сейчас она лежит на полу из-за бомбежки вблизи МГЦ, а генетик, с которым мне предстоит работать в будущем, на работу не вышла и на мобильный не отвечает, поэтому ЧТО мне делать с моим месячным крошкой она не знает, и вешает трубку....

Сложно описать, что я чувствовала в том момент: боль, обиду, страх перед неизвестностью.. Слезы застилали глаза, я прижимала Артемку крепко к груди и штудировала интернет. Для себя я четко поняла в первые минуты, что мой ребенок родился ЗДОРОВЫМ, и я могу вырастить его совершенно нормальным человеком, только придерживаясь безбелковой диеты и принимая АКС. В тот самый сложный первый день я ничего не знала о том, что гидролизат выдают бесплатно и что можно оформить инвалидность, поэтому было очень страшно не иметь финансовой возможности покупать ребенку необходимые для его здоровья продукты и смесь...

Пугало все: военные действия в Донецке и по области, отсутствие междугородних автобусных рейсов и поездов, неуверенность в завтрашнем дне. Единственное, в чем я точно была уверена, - мы сделаем все возможное и невозможное, но наш малыш будет здоровым!!! Я даже мужу взахлеб рассказывала о том, что нам очень повезло с ранней постановкой диагноза, что ФКУ- самое безобидное генетическое заболевание и только лишь контролируя уровень фенилаланина в крови (тогда я уже четко выговаривала эти термины) , мы вырастим прекрасного человечка!!!!!


Через два дня мне позвонила генетик из Донецкого МГЦ.....Впервые от нее я узнала , что моему ребенку бесплатно! выдадут безбелковую смесь и будут обеспечивать ею до совершеннолетия, что нам оформят инвалидность и мы будем получать финансовую помощь от государства, при этом у нас ОБЯЗАТЕЛЬНО вырастет ЗДОРОВЫЙ МАЛЬЧИШКА!!!

На следующий день наша бабушка снова отправилась в Донецк (нас с мужем она не пустила, сказав, что ребенку нужны живые родители), получила 5 банок Афенилака и расчеты диеты. Мы стали принимать АКС, затем съездили в Харьковский МГЦ и сдали анализ на мутацию (R408W гетерозигота), за неделю ФА упал до 2,27...

Жизнь продолжается, только питание чуть изменилось. Но разве в этом счастье, чтобы есть все подряд? У нас два чудных мальчугана, свой дом, собака и пара черепашек. Что же еще нужно для счастья? Я уверена в том, что нет ничего невозможного, нужно только верить в чудо! И это чудо обязательно свершиться! Сейчас я наслаждаюсь каждой минутой в кругу семьи и искренне верю, что наши дети обязательно вырастут сильными и смелыми, а главное, здоровыми, ведь те продукты, которые показаны ФКУшкам, намного полезнее питания современных "здоровых" детей!!!

Я очень благодарна всем сотрудникам Донецкого МГЦ, которые в таких тяжелых военных условиях не покинули рабочие места и продолжают спасать чужие жизни. Отдельное спасибо генетику Лысенко Татьяне Васильевне, которая с осколочным ранением ноги и ожогом дыхательных путей не оставляет своих «подопечных», всегда готова помочь и подсказать, а также работнику лаборатории Майе Юрьевне (к сожалению, фамилию не знаю), которая проводит скрининг новорожденных и выявляет деток с ФКУ (таких, как мой Артемчик) и другими генетическими заболеваниями. Также спасибо генетику Харьковского МГЦ Хмиль Ольге Богдановне за теплый прием,  консультацию и бесплатные анализы.

Пускай хранит Господь всех тех медработников, которые сегодня под пулями выполняют свой долг, оперируют больных, принимают роды, спасают жизни детей и взрослых. Пускай все будут здоровыми, а небо будет МИРНЫМ!

С уважением, Юля.