ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2013-01-08

Проект резолюции Симпозиума "Редкие (орфанные) заболевания"

ПРОЕКТ

РЕЗОЛЮЦІЯ

Симпозіуму «Рідкісні (орфанні) захворювання»,

20 – 21листопада 2012 року,

Харків, Україна

 

20 – 21 листопада 2012 року в в м. Харкові відбувся Симпозіум «Рідкісні (орфанні) захворювання» організаторами якого виступили:

Міністерство охорони здоров´я України;

Харківський національний медичний університет;

Харківська обласна державна адміністрація;

Харківська міська рада;

Український інститут клінічної генетики ХНМУ;

Навчально-науковий інститут післядипломної освіти ХНМУ;

Кафедра медичної генетики ХНМУ;

Харківський спеціалізований медико-генетичний центр,

за участю батьківських організацій дітей з рідкісними (Орфанними) захворюваннями: Асоціація батьків дітей хворих на ФКУ, Харківський благодійний фонд «Муковісцидоз», Міжнародної Асоціації хворих з мукополісахаридозом, Благодійного фонду сприяння дослідження хвороби Ретта, Харківського благодійного фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією», Європейський альянс організацій з рідкісними захворюваннями, фармацевтичних компаній EURORDIS.

У роботі Симпозіуму взяли участь представники Польщі, Болгарії, Грузії, Казахстану, представник Всеєвропейської організації пацієнтів з рідкісними захворюваннями EURORDIS.

Рідкісні спадкові захворювання, які вражають 5 людей із 10 000, у 80% обумовлені генетичними причинами, в інших - інфекцією, алергією, впливом несприятливих факторів навколишнього середовища. Рідкісні захворювання мають тяжкий хронічний і прогресуючий плин, супроводжуються системними змінами в організмі, що в подальшому може призвести до інвалідизації і навіть смерті пацієнта. У світі відомо близько 7 тис. рідкісних захворювань, багато з яких невиліковні. Щороку медико-генетичними установами України реєструються нові «рідкісні» хвороби, тому актуальність даної теми не викликає сумніву.

У роботі Симпозіуму взяли участь фахівці з України, Росії, Болгарії, Грузії, Польщі, Казахстану, представники НАМНУ (Арбузова С.Б. - голова Проблемної комісії МОЗ та НАМН України «Медична генетика», директор Донецького обласного спеціалізованого центру медичної генетики та пренатальної діагностики, чл.-кор. НАМН України, д.мед.н., професор; Гречаніна О.Я. - головний позаштатний спеціаліст МОЗ України «Генетика медична, генетика лабораторна», генеральний директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, директор Українського інституту клінічної генетики, завідувач кафедри медичної генетики ХНМУ, д.мед.н., професор, чл.-кор. НАМН України), представники Міністерства охорони здоров'я (МОЗ) України, батьківських асоціацій пацієнтів з рідкісними спадковими захворюваннями, громадські організації, а також батьки дітей з такою патологією, представники влади - Тетяна Єфименко, заступник начальника Головного управління охорони здоров'я з питань організації охорони дитинства та материнства Харківської обласної державної адміністрації; Юрій Сороколат, начальника Департаменту охорони здоров'я Харківської міської ради. Учасники Симпозіуму відмічають, що в Харківському регіоні існує інтеграція між лікарями-генетиками, науково-лікувально методичного об’єднання «Генетика»  (Кафедра медичної генетики ХНМУ, Український інститут клінічної генетики, ХСМГЦ), міською владою та суспільством. Про це йшлося у привітаннях заступника начальника Головного управління охорони здоров'я з питань організації охорони дитинства та материнства Харківської обласної державної адміністрації і начальника Департаменту охорони здоров'я Харківської міської ради. Прикладом цього є реалізація Комплексна програма «Інновацій в пріоритетних напрямках розвитку галузі охорони здоров'я міста Харкова на 2011-2015 рр.», яка передбачає 100% забезпечення дітей, хворих на муковісцидоз, фенілкетонурію, гемофілію, спеціальним лікувальним харчуванням за рахунок коштів міського бюджету. Тому сьогодні в місті практично відсутні проблеми, пов'язані з постачанням і забезпеченням лікувальним харчуванням дітей з рідкісною патологією.

Учасники симпозіуму підтримали план стратегічних дій, які були відображені у доповіді О. Гречаніної, яка звернула увагу учасників симпозіуму на те, що на сьогодні діти з рідкісними захворюваннями перебувають у небезпеці. Тому головним завданням не тільки генетиків, але й лікарів інших спеціальностей є надання допомоги таким хворим в питаннях соціалізації, адаптації та лікування з тим, щоб зробити їх життя більш комфортним. Настав той момент, коли кожен повинен усвідомити свою відповідальність за те, що трапилося. Тільки об'єднавши зусилля суспільства, влади, батьків і фахівців можна вирішити дуже багато проблем, пов'язаних з наданням медико-соціальної допомоги таким пацієнтам. Слухачі висловили згоду із представленою розробленою концепцією, спрямованої на поліпшення якості життя та підвищення ефективності надання допомоги хворим рідкісними захворюваннями. В концепції відображені найбільш проблемні питання, а також можливі шляхи їх вирішення. Симпозіум відзначив, що в Україні протягом останнього десятиліття досягнутий певний прогрес в діагностиці та лікуванні рідкісних захворювань. Сьогодні діагностують і лікують фенілкетонурію, гемофілію, хворобу Гоше, муковісцидоз, мукополісахаридоз І типу, епігенетичні, мітохондріальні захворювання і т.д. Але, поряд із здійсненими заходами, існують і певні перешкоди в наданні комплексної допомоги дітям з орфанними захворюваннями, зокрема:

відсутність переліку захворювань, що відносяться до рідкісних;

• відсутність  алгоритмів і стандартів надання медичної допомоги дітям з рідкісними захворюваннями;

• відсутність реєстру дітей, хворих на рідкісні захворювання;

• відсутність освітніх програм для лікарів первинної ланки, педіатрів, дитячих неврологів, медичних генетиків, педагогів, батьків, соціальних працівників по діагностиці, лікуванню, реабілітації і соціалізації дітей, хворих на рідкісні захворювання;

• недостатня взаємодія та координація між органам державної влади, медичними працівниками та хворими;

• низький рівень обізнаності населення щодо діагностики, лікування та реабілітації дітей з орфанними захворюваннями.

Симпозіум зазначив, що необхідно:

- ввести національний перелік рідкісних захворювань і стандартів надання амбулаторно-поліклінічної, а також стаціонарної лікувально-профілактичної допомоги таким дітям. Профілактичні заходи також є важливими у вирішенні проблеми надання ефективної допомоги хворим.

Зокрема, вони повинні включати:

• розвивати інформування населення та медичних працівників про алгоритми дій відносно діагностики та лікування рідкісних захворювань шляхом підготовки інформаційних матеріалів із залученням громадських організацій та ЗМІ;

• проводити програми перинатальної профілактики розвитку рідкісних захворювань серед майбутніх батьків;

• удосконалити порядок епідеміологічного нагляду та реєстрації  дітей з рідкими захворюваннями в усіх регіонах країни.

Особливої уваги заслуговує проблема лікування пацієнтів із ФКУ. Оптимальним початком дієтичного лікування є перші дні життя дитини (4-5-у добу). Якщо воно в цьому віці не розпочато, як правило, порушуються когнітивні, моторні функції, поведінка, що в подальшому призводить до затримки психомоторного розвитку та появи судомного синдрому. У випадку, якщо починають лікування в більш пізні терміни, можна розраховувати на позитивну динаміку, але його соціалізація буде утруднена. При скасуванні тривалого лікування відзначають різні психопатологічні порушення, зокрема, знижується швидкість обробки інформації, порушується сприйняття навколишнього світу і соціальна адаптація.

Для лікування фенілкетонурії та гіперфенілаланінеміі є цілий арсенал засобів, однак основним  залишається дієтотерапія з використанням сумішей амінокислот без фенілаланіну з підвищеним вмістом тирозину і вживанням продуктів з низьким вмістом білка. Раціон хворого на фенілкетонурію підбирають за принципом різкого обмеження надходження в організм фенілаланіну - виключають м'ясо, рибу, яйця, бобові, молочні продукти, хліб. Основною метою при цьому є попередження розвитку пошкоджень центральної нервової системи, порушень фізичного та інтелектуального розвитку за рахунок зниження вмісту фенілаланіну і його патологічних метаболітів у плазмі крові та головному мозку. Симпозіум відзначив, що для дітей з фенілкетонурією дуже важливий диференційований підхід залежно від віку, який є основним принципом призначення дієтотерапії при порушенні обміну фенілаланіну і тирозину. Так, на старті дієтотерапії для хворих 1-го року життя необхідно орієнтуватися на добову потребу в білку для здорових дітей. Для пацієнтів віком старше 1 року споживання білка на добу має бути оптимальним з урахуванням толерантності хворого до фенілаланіну (білку натуральних продуктів), показників розвитку і нутритивного статусу. Що стосується новонароджених, то при легкій і средньоважкій формі фенілкетонурії дозволено прикладання дитини до грудей поряд з використанням спеціалізованої лікувальної суміші.

При класичній формі фенілкетонурії переважно часткове збереження вигодовування грудним молоком за умови його зціджування для обліку кількості білка і фенілаланіну. Спеціалізований продукт без фенілаланіну повинен відповідати віковим потребам пацієнта з фенілкетонурією по основним харчовим речовинам, складу макро-, мікронутрієнтів і біологічно активних речовинах. Спеціалізований продукт для дітей 1-го року життя на підставі амінокислот без фенілаланіну повинен бути максимально наближений за складом до грудного молока і відповідати всім вимогам, що пред'являються до дитячих молочних сумішей.

Завдяки насиченій програмі симпозіуму учасникам вдалося обговорити широкий спектр питань, , дізнатися про сучасні методи діагностики рідкісних спадкових захворювань, а також поділитися власним досвідом лікування дітей з хворобою Гоше, Паркінсона, аутизмом, мітохондріальної дисфункцією і т.д. Провідні вчені і практики в сфері генетики провели майстер-класи, під час яких присутні отримали нову інформацію про молекулярно-генетичний аналіз мутацій геномних реорганізацій, діагностиці та лікуванні спадкових нервово-дегенеративних захворювань, лізосомних хвороб накопичення, епігенетичних хвороб, секвенції П'єра Робена.

У ході майстер-класів були представлені інтерпретація результатів дослідження, а також методи раціональної та ефективної реабілітації.

Важливою частиною Симпозіуму стало проведення шкіл для лікарів і батьків: по виявленню рідкісних захворювань, а також реабілітації та лікування дітей з такою патологією; по адреногенітальний синдром та муковисцидозу; по харчуванню та реабілітації дітей з фенілкетонурією та гіпотиреозом. Вони викликали підвищений інтерес як з боку батьків, так і з боку лікарів, що ще раз підтвердило необхідність їх регулярного проведення.

Проблема забезпечення продуктами лікувального харчування пацієнтів хворих на фенілкетонурію, проаналізована на підставі 26-річного досвіду неонатального скринінгу, диспансерного спостереження за хворими та їх сім¢ями, багаточисельних листів родин, які виховують дітей із ФКУ, ознайомлення із станом проблеми в деяких європейських країнах, обговорення проблеми із спеціалістами – генетиками України та батьками під час роботи Симпозіуму з «рідкісних» хвороб 20-23 листопада 2012р. (м.Харків) дозволяє зробити певні пропозиції:

1. Особливістю сучасного перебігу спадкових порушень метаболізму, в тому числі і ФКУ, є сполучення у одного хворого декількох змін з боку різних гілок обміну речовин. Цей факт потребує індивідуального обстеження хворих на ФКУ не тільки на рівні фенілаланіну, а й на рівні інших амінокислот, органічних кислот, визначення біохімічного профілю, проведення молекулярно-генетичного дослідження, а при наявності малих аномалій розвитку – проведення цитогенетичного дослідження. Координатором лікування хворих на ФКУ повинен бути лікар-генетик, який разом із лікарем-педіатром, лікарем-неврологом, біохіміком, молекулярним генетиком і дієтологом проводить індивідуальне диспансерне спостереження сім¢ї.

2. Відсутність в регіонах України підготовлених дієтологів, спеціалістів із харчування при метаболічних захворюваннях, потребує негайної підготовки лікарів у існуючих в Росії або в країнах Європи дієтологічних центрах. Такі спеціалісти можуть бути разом із лікарями-генетиками ключовими фігурами у виборі індивідуальних продуктів лікувального харчування. Вирішення цього питання спрямоване на індивідуалізацію лікування і, як наслідок, попередження інвалідізації.

3. Індивідуальна особливість перебігу ФКУ свідчить про можливість різних мутацій, як причини клінічного поліморфізму захворювання. Саме тому всі хворі повинні мати молекулярно-генетичне обстеження на поширені мутації, а при наявності атипічних форм - і  на рідкісні. Перебіг форм ФКУ, асоційованих із різними мутаціями, відрізняється і тому потребує використання різних варіантів продуктів лікувального харчування.

4. Наш досвід свідчить про те, що після відміни лікувального харчування у хворих з ФКУ спостерігаються негативні зміни у перебігу захворювання, страждає як фізичний стан, так і інтелектуальний розвиток.

5. Забезпечення лікувальним харчуванням хворих на ФКУ в Україні регламентоване відповідною постановою Кабінету Міністрів України, яка передбачає забезпечення лікувальним харчуванням хворих на ФКУ до 3-х років за рахунок державного бюджету, а від 4 до 18 років – місцевого. Така Постанова забезпечила високу ефективність – діти адекватно розвиваються,  вчаться, набувають професії. Після 18 років відсутність безоплатного лікувального харчування хворих на ФКУ приводить до порушень сформованого з дитинства певного статусу обміну речовин, який дозволяє подолати не тільки фізичні, а й психологічні розлади у хворого, дає можливість сім¢ї сформувати у дитини домінанту особливого обміну речовин, а не спадкового захворювання, що сприяє позитивній соціалізації.

6. Аналіз листів хворих на ФКУ, які не отримують лікувального харчування після 18 років, особистий огляд таких хворих дає підставу вважати, що забезпечення безоплатним лікувальним харчуванням хворих на ФКУ за медичними показаннями старше 18 років повинно бути терміново введено в країні. Індивідуальне визначення характеру і обсягу лікувальних продуктів, їх співвідношення із природним дієтичним харчуванням повинно здійснюватися комісією у складі перелічених спеціалістів.

7. Медико-генетичне консультування необхідно проводити в декілька етапів, і при найменшій підозрі на патологію пацієнтів слід направляти в спеціалізовані генетичні установи. Встановлення медико-генетичного діагнозу  має обов'язково проводитися в генетичному закладі з можливістю його повторного підтвердження. Не менш важлива і пренатальна діагностика, завдяки якій можна верифікувати досить широкий спектр вроджених та спадкових захворювань.

ОРГКОМИТЕТ ФОРУМА:

Співголови наукового комітету:

  1. Богатирьова Р.В. – Віце-прем´єр міністр, Міністр охорони здоров´я України
  2. Моісеєнко Р.О. – Перший заступник Міністра охорони здоров´я України
  3. Арбузова С.Б. – Голова проблемної комісії МОЗ та НАМНУ
  4. Лісовий В.М. – Ректор Харківського національного медичного університету
  5. Гречаніна О.Я. – Головний позаштатний спеціаліст з Медичної генетики і лабораторної діагностики
  6. Шурма І.М. – Заступник Голови Харківської Обласної Державної Адміністрації
  7. Горбунова-Рубан С.О. – Заступник міського голови з питань охорони здоров´я та соціального захисту населення Харківської міської ради
  8. Галацан О.В. – Начальник Головного управління охорони здоров´я Харківської Обласної Державної Адміністрації
  9. Сороколат Ю.В. – Директор Департаменту охорони здоров´я та соціальних питаль Харківської міської ради

10. Клименко Т.М. – Завідувач кафедри неонатології Харківської медичної академії післядипломної освіти

11. Акопян Г.Р. – Заступник Директора Львівського Інституту спадкової патології

12. Гордієнко І.Ю. – Завідувач відділом медицини плода Інституту педіатрії, акушерства і гінекології

13. Горовенко Н.Г. – Завідувач кафедри медичної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти

14. Гнатейко О.З. - Директор Львівського Інституту спадкової патології

15. Жадан І.А. - професор кафедри генетики і медицини плоду Харківської медичної академії післядипломної освіти

16. Назаренко Л.Г. - Завідувач кафедри генетики і медицини плоду Харківської медичної академії післядипломної освіти

17. Сенаторова Г.С. - Завідувач кафедри педіатрії №1 та неонатології Харківського національного медичного університету

18. Тимченко О.І. - Завідувач лабораторії генетичної епідеміології Інституту гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзєєва НАМН України

19. Simeonova Maria – Завідувач кафедри медичної генетики при Медичному університеті і Завідувач медико-генетичного центру при Університетській лікарні в м. Плевні, Болгарія