Как Украина «списывает» своих больных

Сегодня Международный день редких болезней. «Комментарии» выяснили, что в Украине большинство таких пациентов брошены на произвол судьбы

Каждую неделю в мире появляется в среднем пять новых заболеваний. Они могли существовать и раньше, но встречаются так редко, что медикам просто не удавалось определить, от чего страдает пациент. Такие болезни специалисты относят к редким, или орфанным – от английского слова orphan, «сирота». По инициативе европейской организации EURORDIS, которая занимается изучением орфанных заболеваний, Международному дню редких болезней официально посвящен самый редкий день – 29 февраля. Но так как эта дата выпадает только раз на четыре года, в обычные, не високосные годы о проблемах уникальных пациентов говорят в последний день зимы.

В Украине люди с орфанными заболеваниями, без преувеличения, чувствуют себя брошенными – прежде всего государством. Обычно такие болезни, которых на сегодняшний день насчитывается более 6 тысяч, передаются по наследству. И вылечить их чаще всего невозможно. Но для того, чтобы улучшить состояние больного, а во многих случаях и обеспечить ему полноценный образ жизни, обычно достаточно всего лишь специального питания или регулярного приема лекарств. Во всех развитых странах миссию пожизненного обеспечения «орфанных» пациентов необходимыми препаратами берет на себя правительство. Украина, к сожалению, к таким странам не принадлежит.

«Наша главная проблема - отсутствие закона об орфанных заболеваниях в Украине, - считает председатель правления Украинской организации родителей детей-инвалидов, больных фенилкетонурией, Оксана Пасхальная. – Именно закон должен регламентировать и предупреждение, и диагностику, и лечение редких болезней. Ведь та же фенилкетонурия – это не краснуха, которая пройдет за три недели. Редкие заболевания потому и относятся к редким, что они, как правило, на всю жизнь».

Фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать фенилаланин - аминокислоту, присутствующую в молекуле белка. Если кормить ребенка, больного фенилкетонурией, мясом, рыбой и многими другими обычными для нас продуктами, в крови будут накапливаться токсины, что приведет к умственной отсталости. Но при специальном питании такой малыш ничем не будет отличаться от своих сверстников и вырастет вполне здоровым человеком.

По словам Оксаны Пасхальной, каждому больному, в зависимости от особенностей организма, возраста и течения болезни, белковый препарат нужно подбирать индивидуально. У нас же беременным женщинам выдают то же лечебное питание, что и детям в возрасте от 1 года.

Решить многие проблемы, и не только больных фенилкетонурией, может принятие закона об обеспечении людей с редкими заболеваниями медицинской помощью. И в прошлом созыве такой законопроект даже был внесен на рассмотрение Верховной Рады. Но дальше внесения в повестку дня дело не сдвинулось – нардепам помешали «более важные» вопросы. Накануне выборов политиков мало интересуют проблемы избирателей, которых в Украине, в общей сложности, пару десятков тысяч.

Впрочем, больным фенилкетонурией еще «повезло». Это заболевание – одно из всего лишь нескольких генетических патологий, которые в украинских медучреждениях диагностируют сразу после рождения ребенка. В Европе, к слову, у новорожденных берут анализ на 22 заболевания, передающиеся по наследству.

В Украине, правда, тоже появился аппарат, способный распознать у маленьких пациентов некоторые редкие болезни. Однако есть сразу несколько «но». Для того, чтобы направить больного в киевский Охматдет, где имеется эта чудо-машина, врач должен хотя бы заподозрить наличие у ребенка именно орфанного заболевания. К сожалению, часто бывает так, что когда после длительного «лечения» от несуществующих болезней пациента наконец направляют на генетическую диагностику, время уже безвозвратно утрачено.

Именно в такой ситуации оказываются больные целиакией – врожденной непереносимостью глютена, который содержится в злаках. Считается, что в мире от этой патологии страдает около 1% людей. Это, мягко говоря, немало, учитывая тот факт, что некоторых редких заболеваний на всей планете зафиксировано по 5-6 случаев. При этом в Украине целиакия не то чтобы редкая, а фактически «несуществующая» болезнь!

«В нашей стране просто не существует статистики таких больных. О том, что на наличие аллергии на злаки обязательно нужно обследовать всех больных сахарным диабетом (около 10% из них, согласно мировой статистике, болеют и целиакией), в Украине не знают даже большинство эндокринологов», - сообщила «Комментариям» президент Украинского общества целиакии Ольга Наумова.

Определить, есть ли у ребенка целиакия, можно только в частных лабораториях, сетует специалист. Но далеко не все родители имеют соответствующие средства. «Выход есть - целиакия должна быть включена в перечень обязательных заболеваний, диагностику которых проводят на ранних этапах лечения так называемых смежных болезней. Таких, как, например, тот же диабет или эпилепсия – страдающие этой патологией тоже нередко оказываются «глютеновыми» аллергиками», - отмечает Ольга Александровна.

Вот только правильной диагностикой проблемы больных целиакией не исчерпываются. Единственным возможным лечением этого заболевания на данный момент является полное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен. Но по украинским нормативам особенной диеты для таких пациентов тоже не существует. Родители детей, больных целиакией, не могут отдать их в детский сад, отправить в оздоровительный лагерь – ведь там никто не будет их кормить специальными продуктами.

В западных странах  правительство выделяет семьям «злаковых» аллергиков специальные дотации, ведь безглютеновые продукты стоят намного дороже, чем обычные. К примеру, килограмм безглютеновой муки обойдется как минимум в 60-70 гривен. Украинским больным о помощи государства пока остается только мечтать.

Более того, существует еще одна проблема. По словам Ольги Наумовой, из-за отсутствия официальной сертификации безглютеновых продуктов недобросовестные производители указывают «без глютена» на этикетках обычных товаров. В самом деле, кого волнует, что ребенок, поев таких «безглютеновых» макарон, может умереть, если «красивая» надпись поможет продать их в пять раз дороже?

Статистика

Как сообщили «Комментариям» в Министерстве здравоохранения Украины, в официальной отчетности, которая поступает на уровень министерства, «учитываются только самые распространенные заболевания и классы болезней, в которые включено все остальные редкие заболевания. Данные по большинству редких заболеваний имеются только на уровне медицинских учреждений, которые предоставляют населению амбулаторно-поликлиническую помощь».

По данным Минздрава, в 2011 году на диспансерном учете состояло такое количество больных с редкими хромосомными и наследственными патологиями:

фенилкетонурия – 345 взрослых и 876 детей до 18 лет;

синдром Марфана – 424 взрослых и 434 ребенка;

дефицит гормона роста – 89 взрослых и 215 детей;

врожденная гиперплазия надпочечников – 72 взрослых и 179 детей;

Х-сцепленный ихтиоз – 31 взрослый и 148 детей;

гемоглобинопатии – 43 взрослых и 58 детей;

хорея Гентингтона – 64 взрослых и 1 ребенок;

миотоническая дистрофия (болезнь Штейнера) – 21 взрослый и 32 ребенка;

недостаточность альфа1-антитрипсина – 8 взрослых и 10 детей;

недостаточность антитромбина – 7 взрослых и 8 детей;

болезнь Менкеса – 0 взрослых и 11 детей.