ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2013-04-13

У столиці хвора на фенілкетонурію народила другу дитину без патології. Сюжет Першого Національного

12 квітня 2013, 23:20  

Перший Національний

Дива трапляються! У столиці хвора на рідкісну генетичну недугу - фенілкетонурію - народила другу дитину без патології. Рання діагностика хвороби, якої досі немає в українській медичній статистиці, дає приголомшливі результати - ті, кому вчора пророкували розумову відсталість та інвалідність, сьогодні народжують дітей, закінчують виші та намагаються жити повноцінним життям. От тільки наскільки воно буде тривалим, залежить від народних депутатів, які невдовзі мають проголосувати за закон про рідкісні хвороби. Із тими, кому він потрібен найбільше, зустрілася Ірина Заєць.

- Ну Антошечка, все, все, все. 

Без роботи, без чоловіка та з двома маленькими дітьми на руках. Але пані Надія почувається абсолютно щасливою. Із її рідкісним генетичним діагнозом народити другу дитину та ще й у тридцять - справжнє диво.

- Ну, я решила рискнуть

Тоді як у інших - вихідні, у неї - здорові діти. Рік до та під час вагітності - сувора дієта й білкові ліки. Ними таких породіль держава забезпечує щомісяця безкоштовно. У пані Надії видані суміші вже закінчилися. А придбати їх за власний кошт - це десять тисяч гривень за потрібну норму - мати-одиначка не в змозі.

Надія Савицька, хвора на фенілкетонурію:

- От есть боль, она возникает в самый неожиданный момент. Уже когда пьешь белок - уже не то, уже я, легче мне вставать, вроде бы как, и другое состояние.

Слабкість, роздратованість, зрештою - розумова відсталість. Яскравий приклад прогресування фенілкетонурії - донька лауреатки Нобелівської премії письменниці Перл Бак. Її недугу виявили запізно: коли дівчинка вже не могла себе обслуговувати і її віддали на виховання у спецзаклад. За півстоліття медицина зробила семимильний крок уперед.

У столичному центрі метаболічних захворювань цю хворобу вже діагностують на третій день від народження немовляти.

Наталія Ольгович, завідувач лабораторії центру метаболічних захворювань "Охматдиту":

- Этот анализ помещается в прибор, в дальнейшем идет исследования целого ряда, порядка 45-50 показателей по одному пятну крови.

Діагноз фенлікетонурія прирікає дитину на пожиттєву безбілкову дієту, та в Україні про таких хворих дбають лише до 18 років.

Наталя Пічкур, завідувач центру метаболічних захворювань "Охматдиту":

- С возрастом болезнь никуда не девается, это как "сломан" ген, сломан структурный аппарат, и эти пациенты требуют, конечно, же пожизненной поддержки.

- Ль - приголосний м'який, а в кінці м'який знак - він нічого не означає.

Восьмирічна Богдана з легкістю пояснює третьокласникам правила чергування голосних і приголосних, непогано читає. А ще співає та танцює.

Ірина Яковенко, класний керівник Богдани:

- Успіхи в неї непогані, незважаючи на те, що, може, хвороба єсть, но це було спочатку зовсім непомітно, вона адаптувалася в класі так само, як і всі інші діти.

Наздоганяти ровесників Богданці довелося шаленими темпами. Її мама - медик за освітою - розуміла, діагноз фенілкетонурія у три роки дорівнює олігофренії. Лікарі були невблаганні.

Вікторія Оніщенко, мати Богдани:

- Ну, готовьтесь к худшему, в лучшем случае она помоет сама руки.

Мати не здалася. Дієта, ліки з-за кордону, дисципліна та всебічний розвиток - ось рецепт.

- Это мы записали, что мы съели утром, это с хлебушком, вот шоколадка - это будет потом, после еды, и так каждый день. И так уже пять лет.

Ці ж п'ять років пані Вікторія разом із іншими батьками домагається прийняття закону, завдяки якому лікування таких хворих, як її Богданка, має стати пожиттєвим і регулярним.

Для цього ж у столиці вперше зібралася національна конференція.

Володимир Дудка,народний депутат:

- Я сподіваюсь, що в цьому році ми приймемо цей законопроект у ВР, він уже у порядку денному є.

Пані Вікторія сподівається, що до повноліття Богданки в Україні фенілкетонурію ставитимуть на один рівень з цукровим діабетом. Якщо лікування перервати, то достатньо буде одного року, щоб її доросла дівчина повернулася до розвитку трирічної дитини.

Автор: Ірина Заєць. Оператори: Володимир Тихомир, Юрій Анісімов, Роман Пух. Перший Національний.

Сюжет можно посмотреть здесь