ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2014-08-23

Апробация препарата Куван

Современные подходы  в лечении феннилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ)  является классическим заболеванием  в группе наследственных нарушений обмена веществ. Это «золотой стандарт»  профилактики,  диагностики и лечения в метаболической медицине. Благодаря совместным усилиям врачей и семей пациентов,   была открыта причина заболевания, разработаны принципы метаболической  диетотерапии,  разработан и внедрен такой  метод профилактики как  массовый неонатальный скрининг.  В основе этих  великих открытий   лежат труды поистине гениальных врачей исследователей: Ашборна Фелинга, Роберта Гатри, 

  Предложенный  в 70 –х годах метод лечения ФКУ с помощью диетотерапии, для которого разработаны специализированные лечебные аминокислотные смеси не содержащие фенилаланина, на сегодня наиболее рекомендуемый и широко используемый метод лечения фенилкетонурии.  Диетотерапия  позволяет контролировать уровень фенилаланина в организме в концентрациях, безопасных для нервной системы, к сожалению, имеет целый ряд недостатков. Существенное ограничение в пищевом рационе  натурального белка, до 85% в суточном рационе, приводит к  поражению костной ткани и развитию остеопении и остеопороза,  анемии, панкреатопатии.  Такая  жесткая диета не позволяет восполнить   суточную потребность в  микроэлементах и витаминах, так необходимых растущему организму.

Целью лечения любого наследственного метаболического заболевания, особенно когда лечение должно быть пожизненным,  это достижение адекватного качества жизни пациентов. Диетотерапия не может в полной мере его обеспечить. Много времени уходит на приготовление специальных блюд, осуществление контроля за питанием детей и выработку у них правильных пищевых привычек. Семьи больных с ФКУ не могут в полной мере насладиться семейным праздником за одним столом. Взрослея пациенты, особенно в подростковом возрасте, имеют проблемы адаптационного характера среди своих сверстников. Детям стыдно  в коллективах есть свою «правильную» еду или объяснять кому- либо, почему они должны это делать. С другой стороны, нарушение диеты приводит  к повышению уровня фенилаланина и, как следствие, ухудшению памяти, внимания, обучаемости, нарушению психо-эмоциональной  сферы пациентов.     

Поэтому разработки новых методов лечения ФКУ направлены на улучшение качества жизни пациентов и создание условий для более надежного контроля за уровнем фенилаланина. Что же появилось нового в лечении ФКУ за последнее десятилетие? И что стало доступным в Украине для пациентов с ФКУ?

Конечно же, это препарат  Куван (фармацевтическое название сапроптерин). Препарат  применяется в  США с 2007 года, в странах Евросоюза с 2008 года, в Австралии с 2010 года.  В июне 2012 года  препарат «Куван»  зарегистрирован и разрешен к применению в медицинской практике в Украине  (рег.№UA/12202/01/01 от 15.06.2012).

 Препарат является аналогом естественного кофермента  тетрагидробиоптерина или ВН4, который вырабатывается в организме.  Мутации в гене фенилаланингидроксилазы  и выработка в организме  «неактивных» белковых молекул ФАГ являются основной причиной развития фенилкетонурии. Действие препарата заключается в активации поврежденных молекул ФАГ, которые начинают  обеспечивать  превращение фенилаланина в тирозин  более эффективно. Таким образом, применение Кувана позволяет контролировать уровень фенилаланина  даже при   существенном расширении диеты. Особенно препарат эффективен при умеренных и мягких формах ФКУ и у некоторых  больных позволяет  полностью обходиться без диеты.

Для того чтобы выяснить, чувствителен ли пациент к лечению препаратом Куван,  необходимо провести нагрузочный  биоптериновый тест. Если уровень фенилаланина на фоне применения препарата снижается на 30% и  более,  то пациенту можно рекомендовать лечение препаратом Куван.

В  Центре метаболических заболеваний  НДСБ «Охматдет» внедрено в клиническую практику   проведение нагрузочного биоптеринового теста.  У пациентов с ФКУ появилась уникальная возможность пройти дополнительное обследование и проверить чувствительность формы ФКУ к  препарату под контролем опытных врачей и  метаболического диетолога.   Проведение  этого теста позволит узнать  чувствительна ли форма заболевания  у Вашего ребенка  к лечению  препаратом Куван и есть ли  у Вас шанс перейти на новый современный метод лечения с совершенно новым качеством жизни.

Условия необходимые для проведения биоптеринового теста:

1. Подтвержденный диагноз ФКУ

2. Возраст от 4 до 18 лет;

3. Наличие задокументированных эпизодов повышения уровня фенилаланина выше 7.5 мг% (2 эпизода в течение 6 месяцев), периодическое повышенные уровня фенилаланина на фоне применяемой диетотерапии.

Для получения дополнительной информации обращайтесь:

по телефону 044 236 01 19 (врач Шкурко Татьяна Александровна);

на электронный адрес pichkurnat@mail.ru

С уважением Наталья Александровна Пичкур.

Заведующая Центром Метаболических заболеваний, НДСБ «ОХМАТДЕТ»