ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2011-03-04

pichkur.jpgНейрогенетик Наталия Пичкур: «Некоторые наследственные нарушения можно заподозрить по… запаху»

Ирина СЛОБОДЯНЮК, «ФАКТЫ»

04.03.2011

Современные методы дают возможность не только вовремя выявить редкую патологию, но и устранять ее последствия

Когда в семье появляется ребенок, все родственники волнуются, здоров ли он. На какие признаки следует обратить внимание, чтобы не пропустить серьезное генетическое заболевание? Можно ли детям с болезнью Гоше заниматься спортом? Что бывает причиной эпилептических приступов? На эти и другие вопросы наших читателей во время прямой линии «ФАКТОВ» ответила главный специалист по медицинской генетике Киева, нейрогенетик центра метаболических болезней Национальной детской специализированной больницы «Охматдет», ассистент кафедры медицинской генетики Национальной медакадемии последипломного образования имени П. Л. Шупика кандидат медицинских наук Наталия Пичкур.

- Прямая линия? Татьяна из Житомира. Когда моя знакомая родила ребенка, ей показалось, что он пахнет… мышами. А со временем оказалось, что у малыша наследственное заболевание — фенилкетонурия. Правда ли, что некоторые патологии можно заподозрить даже по запаху?

 — Да, это так. Вообще любой человек имеет свой неповторимый запах, а здоровые дети обычно пахнут молоком. Когда-то давно в одном из роддомов проводили тест: маме завязывали глаза, и когда ей подносили ребенка, она безошибочно определяла свое чадо. Интересно, что отцы не всегда угадывали. Наши пациенты, особенно те, у которых выявили нарушение обмена аминокислот, пахнут по-особенному. У малюток, больных фенилкетонурией, которые не получают лечения, дух затхлый, мышиный. Этот наследственный недуг приводит к отставанию ребенка в физическом и психическом развитии. Если у малыша болезнь кленового сиропа, то он начинает пахнуть карамелью, медом, буквально на третий день у него появляются рвота, судороги, расстройство дыхания. Врача должно насторожить, если новорожденный пахнет вареной капустой, рыбой, сыром, потными ногами…

Но сам по себе запах — еще не диагноз. Если к необычному аромату добавляются нарушения со стороны нервной и двигательной системы, например, судороги, ребенок начинает отставать в развитии, становится заторможенным, у него возникают сыпь, экзема на коже, то необходимо провести углубленные исследования, чтобы выяснить причину. Скажем, если при судорогах противоэпилептические препараты не помогают, а наоборот, провоцируют ухудшение состояния — это еще один тревожный повод для того, чтобы искать наследственную болезнь. Чем раньше поставят диагноз — тем легче подкорректировать состояние ребенка.

Адрес центра, действующего в Национальной детской специализированной больнице «Охматдет»: Киев, ул. Вячеслава Чорновола (бывшая Косиора), 28/1. Телефон регистратуры: 0 (44) 236-01-19.

«В Украине тестируют новорожденных на две генетические патологии, в России — на семь»

 - Это «ФАКТЫ»? Звонит Марина, киевлянка. Можно ли выявить наследственные болезни у ребенка, который только что родился?

 — Да, в нашей стране тестируют на два тяжелейших заболевания, которые приводят к поражению центральной нервной системы: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот) и врожденный гипотиреоз (дефицит гормонов щитовидной железы). В этом году, возможно, начнут скрининг еще на адреногенитальный синдром (врожденная недостаточность надпочечников) и муковисцидоз (кистозное перерождение желез кишечника, легких, поджелудочной железы). Это позволит вовремя начать лечение и существенно снизить детскую смертность и инвалидность.

Кстати, в Великобритании, где медицинская генетика является одной из приоритетных сфер, каждого новорожденного можно проверить на 92 наследственных заболевания обмена веществ. В России ведут скрининг по семи недугам и список собираются расширить.

- - Татьяна, киевлянка. У ребенка иногда возникают эпилептические приступы. Из-за чего они могут быть?

 — Существует очень много заболеваний, которые могут сопровождаться эпилептическим синдромом, попросту говоря, судорогами. Обычно такими детьми занимаются неврологи. Если после приступа ребенок теряет навыки, которые уже усвоил (перестал ходить, держать ложку), или противосудорожные препараты, назначенные доктором, не помогают, необходимо проверить, нет ли наследственных нарушений обмена веществ.

«Молодым людям, планирующим создать семью, желательно провериться у генетика»

 - Беспокоит Наталья из Белоцерковского района Киевской области. Я бы хотела проверить, нет ли у сына (ему 11 лет) наследственного заболевания. Можно ли у вас сделать необходимые анализы и не опасаться в дальнейшем за здоровье мальчика?

 — Для сложных исследований на молекулярном уровне, которые проводят в нашем центре на современной аппаратуре, нужны весомые подозрения на ту или иную патологию. В нынешнее время открыты и описаны более 45 тысяч недугов, связанных с дефектами генов. Если ваш сын практически здоров, жалоб нет — что же искать? Поверьте, к 11 годам практически все наследственные заболевания, которыми мы занимаемся, уже могли проявиться.

Другое дело, когда молодые люди планируют создать семью и хотели бы убедиться, что будущему ребенку не грозит заболевание, передающееся по наследству. В таких случаях им рекомендуют посетить генетическую консультацию. Это особенно важно, если у кого-то из родственников было заболевание, связанное с генным дефектом.

Вообще многие наследственные болезни уже научились эффективно лечить, скажем, с помощью диет, введения недостающих ферментов (их получают методом биотехнологий) и других препаратов.