ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2015-05-15

Новые американские и канадские рекомендации по лечению ФКУ

Основные принципы лечения ФКУ как дефицита Фенилаланингидроксилазы (PHA)

Лечение ФКУ на протяжении всей жизни с целью поддержания уровня Phe крови в диапазоне 120-360 мкмоль / л (2-6 мг / дл) у пациентов всех возрастов.
У пациентов, получавших в течение первых лет жизни хороший метаболический контроль, но которые теряют этот контроль в позднем детстве или в зрелом возрасте, могут возникнуть как обратимые и необратимые последствия.

Генотипирование (т.е. анализ мутаций) рекомендуется для улучшенной планировки терапии.

Медицинские продукты (аминокислотные смеси и продукты с низким содержанием белка) являются медицинской необходимости для людей живущих с ФКУ и должны рассматриваться как лекарства.

Любая комбинация методов лечения (медицинские продукты, Kuvan, и т.д.), которая может снизить уровень фенилаланина в крови пациента - целесообразна и должна назначаться индивидуально.

Сокращение ФА крови, повышение толерантности ФА или улучшения клинических симптомов ФКУ - показания для продолжения терапии.

Генетическое консультирование должно быть предусмотрено в качестве постоянного процесса для лиц с ФКУ и их семей.

В связи с повышенным риском для нейрокогнитивный и психологических проблем, регулярный мониторинг психического здоровья является оправданным.

Рекомендуется выявлять нуждающихся в дальнейшей терапии с помощью скрининговых тестов.


Кровь ФА должны контролироваться на постоянной основе, в течение дня, желательно через 2-3 часа после еды.


http://www.pkulife.tv/2014/01/16/guidelines/