ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2016-12-08

Материалы 30-й Конференции E.S.PKU, Дублин, ноябрь 2016

В прошлом году в Берлине обсуждалась проблема разного подхода к лечению ФКУ в странах ЕС. Оказывается, есть очень существенные различия, особенно в части целевых уровней ФА для разных возрастов. Раньше в Германии считали уровень до 20мг% после 18 лет вполне приемлемым. Рекомендации отличаются не только для разных стран, но и каждая клиника и каждый врач может лечить по-своему.

Поэтому организация E.S.PKU обратилась к ведущим специалистам с просьбой унифицировать рекомендации по лечению ФКУ и принять единые для всех стан ЕС Протоколы лечения, или Рекомендации (PKU Guidelines). Была создана рабочая группа из специалистов из разных стран, которые на основании опыта и наблюдений разработали эти новые Рекомендации.

Однако к моменту проведения Конференции в Дублине новые единые Рекомендации (PKU Guidelines) еще не прошли все стадии утверждения. Поэтому нам рассказали только ключевые положения.

1. Когда начинать лечение. Если ФА ниже 6 мг% - лечение не нужно (наблюдение)
Если без диеты 6-10мг% (ГФА) - лечат хотя бы до 12 лет, но решение принимается индивидуально в зависимости от пиковых уровней ФА.
Пожизненная диета рекомендована ВСЕМ пациентам с ФКУ, уровни ФА 2-6мг% ПОЖИЗНЕННО.

2. ОБЩИЙ БЕЛОК. Рекомендовано дополнительно принимать 40% от рекомендованных возрастных норм для здоровых людей, поскольку протеин из АКС усваивается хуже, чем из пищи. (Здесь ремарка: наши нормы белка гораздо выше, чем европейские, потому если врач вам считает по нашим нормам, то уже увеличивать ничего не надо).

3. Все пациенты с ФКУ должны тестироваться на Куван. Если у пациента 2 чувствительные мутации, то показано лечение Куваном, в комбинации или без АКС. Если две не чувствительные - тогда только диета.

4. Наблюдение пожизненно.

Контроль

Фенилаланин

  • 0-1  год – еженедельно
  • 1-12 лет – раз в две недели
  • Старше 12 лет – 1 раз в месяц
  • Период перед беременностью – еженедельно
  • Во время беременности – два раза в неделю

Очень важно избегать уровней ФА ниже 2 md/dL, тирозина меньше 0,9. Это может привести к проблемам синтеза костей, потере веса, анемии, гипотермии, потере волос. Контроль тирозина обязателен!

Дополнительные обследования

  • HCY  - аминокислота гомоцистеин. Слишком высокий уровень вызывает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и атеросклероза.  
  • Контроль В12, или MMA (Methyl Malonic Acid). При дефиците витамина B12 увеличивается выведение с мочой этой кислоты. Потому проверка мочи на уровни ММА точно показывает,  нужно ли принимать дополнительно В12.
  • Hb, Fe - гемоглобин, железо
  • MCV - средний объем эритроцитов.
  • Ферритин
  • Кости – риск (денситометрия)
  • Контроль IQ в 12 лет

Важно не превышать уровень ФА 6мг%! Превышение ФА более чем на 50 % - не оптимальный контроль.
Если ФА превышает норму на 100% в течение 6 месяцев - возникают нейрокогнитивные проблемы Во время беременности 2-6 мг %

Фенилаланин при высокой концентрации блокирует поступление в мозг больших нейтральных аминокислот. Это приводит к нарушению синтеза гормонов-нейротрансмиттеров, которые отвечают за нервно-психическое состояние. Отсюда нарушения скорости мышления, обработки информации, запоминания, невозможность планирования. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза гормонов серотонина и допамина , а это вызывает депрессию и другие проблемы. Наша цель - помимо снижения уровня ФА контролировать поступление других больших нейтральных аминокислот. Именно поэтому прием аминокислотных смесей в полном объеме очень важен.

У беременных высокий уровень ФА не только токсичен для плода, но и также блокирует поступление больших нейтральных аминокислот через плаценту. Поэтому у новорожденных снижена масса тела. Мозг ребенка так же не получает необходимых аминокислот, отсюда развитие микроцефалии.

Вывод: Для того, чтобы сохранить интеллект и качество жизни пациентов с ФКУ во взрослом возрасте, надо продолжать соблюдать низкофенилаланиновую диету с обязательным применением аминокислотных смесей.

По материалам лекции Dr Francjan van Sponsen