ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
2016-07-10

Различия между европейскими и американскими рекомендациями по лечению ФКУ

PROF.jpg

Annemiek van Wegberg, MSc, RD , Берлин, 24.10.2015

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма фенилаланина в следствие недостатка фермента фенилаланингодроксилазы (РАН), который преобразует фенилаланин в тирозин.

Так как рекомендации по лечению ФКУ различаются в отдельных странах Европы, специалисты совместно с E.S. PKU разработали общие рекомендации , которые должны стандартизировать лечение ФКУ по самым современным требованиям.

В 2014 году были опубликованы новые американские методические рекомендации по нутритивному лечению ФКУ. Есть некоторые отличия между европейскими и американскими рекомендациями. Весь вопрос в том, как мы должны справиться с этими отличиями.

Различие в рекомендациях для пациентов с уровнями ФА между 6 и 10 мг%

  • В Европе для пациентов, у которых уровень ФА без лечения находится в пределах 6-10 мг%, рекомендуется лечение только до 12 лет.
  • В США для всех детей с устойчивыми уровнями ФА выше 6 мг%, рекомендуется лечение и после 12 лет.

Различия в допустимых уровнях ФА в зависимости от возраста

  • В Европе рекомендации разные для разных стран (график) Например, В Германии самые лояльные требования: до 10 лет рекомендуется максимальный уровень 4 мг%,  с 11 до 15 допускается до 15 мг%, после 15 лет –  до 20 мг%.  В то же время в Португалии с 13 лет допускается максимальный уровень 8 мг%.
  • В США требования к уровню ФА такие: до 12 лет максимальный уровень 6 мг%,  с 12 лет максимально допустимо 15 мг%.

Levels1.jpg

Целевые значения уровней ФА

  • Европа – до 12 лет 2- 6 мг%, с 12 лет – 2- 10 мг%. Во время беременности 2-6 мг%.
  • США – 2- 6 мг% на протяжении всей жизни для всех пациентов.

 Levels2.jpg

 

Наблюдение

ОбследованияСШАЕвропа
тирозинВместе с ФАНе обязательно
аминокислотыКаждые 3 месяца в первый год и при каждом визите в клиникуРаз в год
Нутриенты:  
  • Преальбумин
  • Альбумин /общий белок
  • Биохимия Ферритин Витамин Д
  • Гомоцистеин/метилмалоновая кислота
  • Гемоглобин
  • Анализ крови на эритроциты
  • Ферритин
Денситометрия
  • С 8 лет каждые 3-5 лет
  • Взрослые каждые 5 лет
Взрослые пациенты и по показаниям
IQ
  • До 2,5 лет - если это клинически показано
  • С 2,5 до 6 лет – каждые 3 года
  • Старше 6 – если клинически показано  
  • С 12 до 18 лет всем пациентам
  • Старшим – если клинически показано

 

Диета

 СШАЕвропа
Общий белок
  • 0-3 мес: 2,5-3 г/кг
  • 3-6 мес: 2-3 г/кг
  • 6-12 мес: 2-2,5 г/кг
  • 1-4 года: 1,5-2,1 г/кг
  • Старше 4 лет: 120-140%  RDA*
Неограниченное потребление овощей и фруктов с содержанием ФА до 75мг/100гУпоминается, но не рекомендуетсярекомендуется

*RDA - Recommended Daily Allowances - рекомендации суточного потребления

*FAO/WHO/UNU - рекомендации по количеству энергии и белка

Система здравоохранения

СШАЕвропа
  • Генетический (метаболический центр)
  • клинический генетик
  • диетолог
  • педиатр
  • Специализированные педиатрические метаболические центры
  • врач и диетолог, специализирующийся на метаболических заболеваниях

 

Реимбурсация (компенсация затрат на лечение государством)

СШАЕвропа

Частично покрывается страховкой. Варианты:

  • аминокислотные смеси
  • анализы крови
  • визиты к врачу
  • генетические тесты

Полностью покрывается терапия  ВН4 (Куван)

В основном компенсируются:

  • аминокислотные смеси
  • анализы крови
  • визиты к врачу
  • (иногда - низкобелковые продукты)

В основном покрывается терапия ВН4 (Куван)

 

Вывод:

Основное отличие между европейской и американской требованиями – в уровнях ФА в течение жизни. Специалисты приходят к выводу, что каждый случай ФКУ индивидуален. Одни пациенты нормально переносят повышенный уровень ФА, другие имеют серьезные проблемы. Это связано с огромным разнообразием форм ФКУ. Поэтому необходим индивидуальный подход к каждому пациенту, индивидуальные рекомендации и наблюдение.