Об Украинской организации родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией

В нашей стране семьи, в которых есть дети с редкими (орфанными) заболеваниями,  часто остаются один на один со своей проблемой. Они не знают, как решить  тот или иной вопрос, где найти нужных специалистов, как обеспечить ребенка необходимыми лекарствами. К сожалению, наше государство все еще уделяет недостаточно внимания пациентам с редкими болезнями.

Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией видит свою основную задачу в том, чтобы не только оказать информационную и психологическую поддержку семьям, но и повлиять на государство с целью улучшения качества медицинского обслуживания и обеспечения необходимыми лечебными препаратами.

За последние годы мы сплотились, окрепли и научились решать многие проблемы. Мы решили приложить все усилия, чтобы защитить детей от риска стать инвалидами. И эти усилия дают результаты – сейчас наши дети вырастают полноценными членами общества. Для того чтобы объяснить, как эта задача нами осуществляется, придется немного рассказать о специфике диагностики и лечения заболевания.

Фенилкетонурия – это обменное заболевание, при котором организм человека не способен перерабатывать фенилаланин – аминокислоту, которая есть во всех белках. Фенилаланин в высоких концентрациях токсичен для мозга. Больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей. Если сразу после рождения не выявить заболевание и не приступить к лечению, то ребенок обречен на глубокую инвалидность, так как с материнским молоком или обычным детским питанием он получит тот самый ядовитый для него фенилаланин. Если же установит диагноз вовремя и придерживаться специальной диеты, то ребенок вырастет абсолютно нормальным и будет полноценным членом общества.

С целью выявления больных феникетонурией в Украине действует государственная программа неонатального скрининга. Это значит, что у каждого родившегося малыша в роддоме должны взять капельку крови и проверить на наличие некоторых генетических заболеваний. Должны, но...

Но на практике все не так гладко. То государство выделяет недостаточно средств, то вовремя не закупило тест-системы. Например, в 2010 году неонатальный скрининг вообще остановился почти на 9 месяцев! А это значит, что за это время не было выявлено десятки, а может и сотни больных детей. А ведь без лечебной диеты на основе специальных аминокислотных смесей уже к 4-6 месяцам жизни ребенка изменения в головном мозге имеют необратимый характер.

Другая проблема фенилкетонурии в том, что лечение таких больных связано с большими материальными затратами. И необходимо  не только выявить таких детей, но и обеспечить их теми самыми аминокислотными смесями, которые и будут для них основным источником белка.

Аминокислотные смеси дорогие, и среднестатистической семье они не по карману. Однако без этих лечебных смесей дети  превращаются в умственно отсталых инвалидов, которые не способны даже к самообслуживанию. В нашей стране больные фенилкетонурией  должны получать аминокислотные смеси до 3 лет за счет госбюджета, с 3 до 18 – за счет местных бюджетов. Должны, но и тут не без проблем. То денег не хватает, то опять-таки тендер вовремя не провели, то местные власти отказываются средства выделять. Вот и получается, что дети могут месяцами не получать лечебного питания, а в бедных регионах иногда вообще им отказывают в обеспечении. И тогда мать стоит перед выбором – морить ребенка в буквальном смысле слова голодом, либо переходить на натуральные продукты, зная, что мозг ребенка пострадает. Поэтому еще одна наша задача – не допустить перебоев в обеспечении больных лечебными смесями.

Именно поэтому наша общественная организация должна постоянно «держать руку на пульсе». В случае угрожающей ситуации мы срочно принимаем меры – пишем письма чиновникам,  а если не помогает - стараемся привлечь внимание общественности к проблеме, обращаемся к СМИ, проводим пресс-конференции. Как правило, это заставляет чиновников быстрее реагировать и  совершать необходимые действия.

На сегодняшний день для нас очень актуальным является вопрос государственного обеспечения  больных после 18 лет. Ведь заболевание - обменное, генетическое, и в 18 лет оно никуда не девается. В Европе, США, Канаде больные обеспечены пожизненно. У нас же обеспечивают только до 18 – в соответствии с Конвенцией ООН по правам ребенка.

Однако молодые люди с ФКУ, как и их ровесники, хотят учиться в ВУЗах, приобретать профессии, строить семьи, рожать детей.  И в этот самый ответственный и тяжелый период их жизни государство прекращает обеспечивать их лечебными аминокислотными смесями. Они вынуждены прекращать диету, либо находить средства на препараты самостоятельно. Если не удается продолжить лечение, их ждут серьезные трудности: неспособность к дальнейшему обучению, социальные проблемы. Многие при отмене диеты страдают психоневрологическими расстройствами - эпилептические приступы, страхи, депрессии.

Семьи не в состоянии заработать на такую диету – необходимо порядка  5-8 тысяч гривен в месяц. На протяжении нескольких последних лет мы работали над тем, чтобы государство, наконец, обратило внимание на эту проблему. Мы обратились в МОЗ, Верховный Совет, в Администрацию Президента, написали письмо премьер-министру Украины Н. Я. Азарову. По телевидению прошла серия сюжетов, опубликованы статьи в газетах и Интернет-изданиях. Встречались с депутатами Верховной Рады, которые работают над законопроектом об орфанных заболеваниях. Сейчас законопроект уже зарегистрирован, и мы ожидаем его утверждения в этом году.

А пока закон еще не прият, стараемся помочь решить вопрос индивидуально для каждого желающего продолжать лечение – организовали обследование на базе Харьковского СМГЦ под руководством Главного специалиста МОЗ профессора Елены Яковлевны Гречаниной. Все пациенты получат медицинское заключение, на основании которого они смогут получать аминокислотные смеси бесплатно за счет местных бюджетов. Результаты обследования будут обобщены и направлены в Минздрав, Кабмин и Верховную Раду, для того чтобы на государственном уровне решить вопрос пожизненного обеспечения больных с ФКУ.

Еще одна из задач нашей организации –  это информационная и психологическая поддержка семей. Фенилкетонурия – это заболевание, которое требует четкого соблюдения очень жесткой, очень тяжелой диеты. Это требует от родителей не только определенных знаний, но и больших материальных затрат – нужно покупать специальные малобелковые продукты (мука, хлеб, макароны). Мы сталкиваемся с тем, что некоторые родители не могут обеспечить ребенка полноценным питанием. К сожалению, не всегда и не везде мамы могут получить необходимую информацию от врачей, у которых зачастую знания о фенилкетонурии очень расплывчаты.

Во всех странах, где лечат ФКУ, есть врачи-метаболисты и диетологи, которые делают все расчеты, а мамам необходимо только их выполнять. У нас таких врачей практически нет. Каждая мама сама становится диетологом для своего ребенка. И мы помогаем им получить всю необходимую информацию, новые методики, узнать о современных тенденциях в лечении. Для этого мы сотрудничаем с ведущими специалистами Украины, России, Польши, участвуем в медицинских симпозиумах, учимся сами и делимся своими знаниями с другими. Для этого мы создали сайт, на котором можно найти все новейшие методические рекомендации и практические советы. Мы даже сами пишем методички для родителей, проводим семинары.

Мы всегда выступаем за то, чтобы у пациентов был выбор препаратов – в зависимости от индивидуальных потребностей. Часто случается, что лечебная смесь хорошая, но не всем она подходит. Бывает, что даже самый современный препарат вызывает тяжелые побочные реакции. Поэтому мы за то, чтобы на рынке было несколько производителей. А если будет только один, пусть даже самый лучший препарат?

Мы никогда не будем бороться за коммерческие интересы какой-то одной компании. По каждому препарату проводим тщательный анализ, опрашиваем родителей, советуемся со специалистами. Даже среди родителей нет единого мнения, какая лечебная смесь лучше. Кому-то подходит одна, кому-то – другая, кому-то вообще ничего не подходит. Если возникают сомнения в качестве – тут уже мы производителей не жалеем, проверяем по всем статьям. Мы хотим, чтобы больные получали качественные аминокислотные смеси с учетом возрастных потребностей, и всегда была возможность заменить один препарат другим в случае необходимости.

Мы работаем без зарплат, на общественных началах, у нас нет взносов. Всеукраинская организация – это объединение региональных ассоциаций. Большинство из них - самостоятельные юридические лица, которые могут не только решать любые вопросы на региональном уровне, но и найти спонсоров. Например, наша киевская Ассоциация «Здоровая нация» находит благотворительные средства, чтобы регулярно помогать семьям – покупаем  специальные диетические продукты, подарки, оплачиваем детям оздоровление. Нашли средства на создание сайта, сейчас готовим к печати разработанную нами «Инструкцию родителям ребенка с ФКУ».

Итак,  наша организация ставит перед собой очень непростую задачу – изменить отношение общества к людям с редкими заболеваниями, напомнить, что они тоже имеют право на полноценную жизнь, а не быть отвергнутыми социумом.

Мы надеемся, что в скором будущем наше государство наконец повернется лицом к людям с орфанными заболеваниями, а медицинское обслуживание в нашей стране приблизится к европейским стандартам.

 Читайте дальше: Деятельность организации