ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
Разделы
Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителямЧто такое Фенилкетонурия (ФКУ), диагностика, лечениеКак жить с фенилкетонуриейИнструкции родителям ребенка с фенилкетонуриейКак мотивировать ребенка соблюдать диету ФКУПричины колебания уровня фенилаланинаФенилкетонурия у подростков и взрослыхФенилкетонурия и беременностьВы и фенилкетонурияФенилкетонурия и интеллектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опытНейротоксичность фенилаланинаРекомендации по лечению ФКУ в ПольшеСостояние костной ткани при фенилкетонурииМатеринская фенилкетонурияПрофилактика материнской ФКУ - польский опытКак улучшить соблюдение диеты ФКУДеятельность пациентов с ФКУ в ПольшеРуководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУСовременные подходы в лечении ФКУ. КуванБНАК - препараты для лечения фенилкетонурии
Подписка
подписка на новости Получайте новости на e-mail подписавшись на наши рассылки:

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться письмом

Материнська фенілкетонурія

(за матеріалами республіканського центру неонатального скринінгу, Росія, м. Москва; Національного Інституту здоров'я дітей та Людини, США, Канада, Німеччина).

Відзначено, що у жінок, які страждають ФКУ, народжувалися діти з розумовою відсталістю. Тяжкість ураження плоду (навіть якщо він не страждає ФКУ) корелює з концентрацією ФА в крові матері. ФА проникає через плацентарний бар'єр і акумулюється в плаценті. У жінок, хворих ФКУ відзначається підвищена частота спонтанних абортів, зниження маси дітей при народженні, мікроцефалія, розумова відсталість, вроджені вади серця, аномалії розвитку. При зниженні рівня кров'яного ФА у жінок (6-8 мг%) до планування вагітності, частота різних аномалій у плода різко знижується.

Завдяки добре налагодженій скринінгу на ФКУ в нашій країні (більше 26 років), і отже, своєчасно починається терапії хворим, останнім часом збільшується контингент практично здорових дівчат з ФКУ фертильного віку. У зв'язку з цим сьогодні стає все більш і більш актуальною проблема материнства у жинок, які страждають ФКУ. Єдиним методом запобігання порушень в амінокислотному обміні у вагітної жінки з ФКУ є обмеження надходження з їжею ФА. Це досягається традиційним методом суворо дотримувалися дієтотерапії, принцип якої нічим не відрізняється від дієтотерапії дітей з ФКУ. Дієта при материнської ФКУ називається «профілактичної».

Дієтотерапія при ФКУ - це наочний приклад корекції фенотипу методами, розробленими на основі визнання взаємодії спадковості і середовища в розвитку хвороби. З генетичної точки зору цей підхід у лікуванні хворих на ФКУ називається НОРМОКОПІЮВАННЯМ, тобто нормалізацією фенотипу при патологічному генотипі.

При материнській ФКУ принцип виникнення вроджених вад розвитку у плода в період ембріогенезу інший, ніж при генотипі з ФКУ, однак метод профілактики цих порушень той же, як і при лікуванні хворих на ФКУ. Цей метод полягає в дотриманні суворої дієтотерапії (Преконцепційна профілактика) вагітною жінкою на всьому протязі виношування дитини з використанням в дієті амінокислотних сумішей, позбавлених ФА. Найбільш виражені вади розвитку у плода формуються, якщо жінка має високий рівень ФА в сироватці крові до початку вагітності, тобто коли зачаття плоду відбувається на тлі ГФА.

Рівень ФА в сироватці крові матері більше 6 мг%(360мкмоль/л) різко збільшує ризик виникнення вроджених вад у плода, особливо мікроцефалії і пороків серця. Усі дослідники без винятку дійшли висновку про необхідність починати профілактичну дієту жінці з ФКУ до зачаття і продовжувати її протягом всієї вагітності. Таким чином, найсуворіший біохімічний контроль за дотриманням дієти повинен припадає на етап ДО зачаття і ПЕРШИЙ триместр вагітності. Др.Thompson з співавторами рекомендують дотримуватися рівня ФА в сироватці крові вагітної 0,8 - 2,5 мг%; Smith, Brenda J. 1 – 3 мг%; Sufin Yap з співавторами - 2 - 4,8 мг%; інші - 2 - 6мг%. Необхідність дотримуватися відносно низького рівня ФА в крові у вагітних (у порівнянні з нормами при лікуванні хворих на ФКУ) автори пов'язують з рядом причин. Одна з них викликана тим, що на ранніх етапах ембріогенезу у плода печінковий фермент ФА не функціонує, а отже, не утилізує ФА і не перетворюємо його в тирозин. Інша причина пов'язана з існуванням високого градієнта гемато-плацентарного бар'єру, який призводить до підвищеного вмісту ФА в навколоплідних водах. Hanley WB, Kudo Y, Koch R., Levi НL, Gardiner RM, F.Cockburn зі співавторами довели, що зміст ФА в навколоплідних водах в 1,5-2 рази вище ніж у сироватці крові вагітної жінки. Зокрема, вирахували, що відношення цих показників один щодо одного складає в середньому 1,48. Таким чином, більшість зарубіжних дослідників одностайні в тому, що рівень ФА в крові жінки повинен бути в 1,5 - 2 рази нижче, ніж при лікуванні хворої дитини з ФКУ. Хоча дослідження показали , що рівні ФА  1,6 мг/%(100 мкмоль/л) безпечні під час гестації, існують побоювання, що постійно низький рівень ФА у матері, особливо під час другого і третього тріместра може бути асоційований з підвищеним ризиком затримки внутрішньоутробного розвитку.  

Крім уваги до контролю за рівнем ФА в крові вагітної жінки, автори вказують на необхідність оцінки вмісту в крові інших амінокислот, зокрема тирозину, який іноді має тенденцію до зниження в крові матері. Більшість авторів рекомендують підтримувати рівень тирозину в крові 1-1,5 мг /% до настання вагітності і протягом усього періоду виношування дитини.

Враховуючи всі вище перелічені особливості даної форми захворювання, кожна жінка з ФКУ, яка бажає вступити в шлюб і мати дитини, повинна звернутися в регіональну медико-генетичну консультацію не пізніше, ніж за 6 місяців до настання вагітності.

Не всі лікарські засоби та харчові добавки, доступні для застосування пацієнтами з дефіцитом ФАГ, підходять для застосування під час вагітності. БНАК не повинні використовуватися під час вагітності, тому що вони істотно змінюють рівень ФА в крові у матері. Сапроптерін є ліками класу «С» і може використовуватися під час вагітності, коли ефект не використання його переважує його потенційні побічні ефекти. Немає доказів тератогенного або побічного впливу Сапроптеріну на вагітність, напроти, збільшується кількість повідомлень успішного результату вагітності при його використанні. Враховуючи відомі побічні дії підвищеного рівня ФА у матері на результат вагітності, жінкам, які приймали Сапроптерін до вагітності, необхідно запропонувати продовжити його подальше застосування, а жінкам, у яких можуть спостерігатися поліпшення від Сапроптеріну, необхідно запропонувати його застосування під час вагітності. В ідеалі, реакція на Сапроптерін має бути визначена до вагітності, щоб уникнути коливань рівня ФА або складності інтерпретації реакції. Необхідно зібрати дані тривалого періоду про результат вагітності з і без застосування Сапроптеріна.

Моніторинг росту плода повинен проводитися протягом всієї вагітності. Встановлення раннього терміну вагітності з використанням ультразвукового дослідження рекомендується через побоювання подальшого розвитку внутрішньоутробної затримки росту і можливості розвитку мікроцефалії у плода. Ехокардіографію плода слід проводити на 18-20 тижні гестації. Потреба ФА у матері змінюється впродовж вагітності, вимагаючи частого проведення аналізу та корекції дієти. Слід уникати надмірного обмеження в дієті, тому що невідповідне споживання білків і калорій може призвести до підвищеного рівня ФА у матері. Порушений рівень ТИР не асоціювати з несприятливими показниками у немовляти. Необхідно, також, контролювати рівень вітаміну А и вітаміну В12 через високий ризик розвитку вроджених вад серця у плода при зміненні їх нормальної концентрації в крові. Підвищений рівень ФА крові в перші 8-10 тижнів гестації асоційований з підвищеним ризиком розвитку вроджених вад серця та затримкою внутрішньоутробного росту плоду. Рекомендується досягнення рівня материнського ФА < 360(6мг/%) мкмоль/л до зачаття.

Постнатальна потреба в ФА у матері знизиться внаслідок підвищеної анаболічної потреби в третьому триместрі. Необхідно продовжувати ретельний метаболічний моніторинг і моніторинг харчування. Вживання лікарських продуктів може забезпечувати підвищену кількість калорій і білків необхідних для підтримки грудного вигодовування (640 ккал на день і 25 г білків на день). Немає протипоказань до грудного вигодовування, тому що немовлята, які не мають дефіциту ФАГ, здатні легко метаболізувати трохи підвищений рівень ФА в грудному молоці їх матерів. Матерям з дефіцитом ФАГ слід дотримуватися дієти з обмеженням ФА, включаючи вживання лікарських продуктів і після пологів для оптимальних показників у матері і немовляти.

Необхідно обов'язково проводити консультування сімейної пари в регіональному генетичному центрі на етапі планування вагітності з обов'язковим генетичним обстеженням чоловіка на гетерозиготне носійство на основі ДНК аналізу мажорних мутацій гена ФКУ.

Необхідно поінформувати кожну молоду сім'ю про ризик народження дитини з вадами розвитку, якщо мати страждає ФКУ. Єдиним методом зниження ризику вроджених вад розвитку та розумової відсталості у дитини є суворе дотримання профілактичної дієти, яку слід починати не пізніше, ніж за 3 місяці до настання вагітності і дотримуватися її на всьому її протязі, особливо в перший триместр вагітності.

Слід починати психологічну підготовку жінки за 6 місяців до початку вагітності. Необхідно здійснювати обов'язкове спостереження жінки з ФКУ, яка бажає стати матір'ю, у акушера-гінеколога.

Пренатальна діагностика дефіциту ФАГ проводиться тільки з використанням ДНК - методологій. Необхідно проводити преконцепцію і пренатальний скринінг на дефіцит ФАГ (визначивши рівень ФА в крові) для жінок, у яких вже є один або більше дітей з особливостями, котрі іммігрували з країн універсального СН, які народилися до початку проведення універсального СН в їхніх країнах, або для жінок з непоясненної розумовою відсталістю. Широко доступно вимір концентрацій ФА і ТИР в цільної крові натще; інтерпретація результатів може залежати від материнських факторів, таких як фаза менструального циклу, використання контрацептивів і гестаційний вік.