ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
Разделы
Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителямЧто такое Фенилкетонурия (ФКУ), диагностика, лечениеКак жить с фенилкетонуриейИнструкции родителям ребенка с фенилкетонуриейКак мотивировать ребенка соблюдать диету ФКУПричины колебания уровня фенилаланинаФенилкетонурия у подростков и взрослыхФенилкетонурия и беременностьВы и фенилкетонурияФенилкетонурия и интеллектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опытНейротоксичность фенилаланинаРекомендации по лечению ФКУ в ПольшеСостояние костной ткани при фенилкетонурииМатеринская фенилкетонурияПрофилактика материнской ФКУ - польский опытКак улучшить соблюдение диеты ФКУДеятельность пациентов с ФКУ в ПольшеРуководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУСовременные подходы в лечении ФКУ. КуванБНАК - препараты для лечения фенилкетонурии
Подписка
подписка на новости Получайте новости на e-mail подписавшись на наши рассылки:

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться письмом

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)

Методические рекомендации по диагностике и лечению ФКУ любезно предоставлены специалистами Краковского детского госпиталя

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР). В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных. Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.

Согласно данным Министерства здравоохранения Украины за 2000 год, содержание одного больного с фенилкетонурией, начиная от периода новорожденности до 15 года жизни при полном диетическом лечении, достигает суммы 150 000 долларов США. Расходы государсва на содержание ребенка-инвалида без учёта расходов на скриниговые программы и диетическое лечение составляют около 11 000 гривен. Благодаря эффективному скринингу, а также своевременному внедрению лечения в большинсте случаев становится возможным предупреждение появления неврологических и психиатрических нарушений, что в результате способствует нормальному физическому и психическому развитию больных с ФКУ, а в будущем рождению у них здорового потомства.

Больной ребенок с фенилкетонурией может родиться только в той семье, где оба родителя являются носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в медико-генетических центрах. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети

Известно, что частота носительства мутантного гена ФКУ среди населения Украины составляет 2 —3%. Частота заболевания примерно 1:7000.

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны такие признаки заболевания: необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных фенилкетонурией моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика фенилкетонурии

skrining.jpgИз многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии. К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Министерства охраны здоровья организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории Украины.

Скрининг-тест производится не раньше чем на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) скриниговая лаборатория согласовывает тактику в отношении каждого пациента с ведущим врачом-генетиком.

 

При уровне ФА в скриниге:

  • 3-8мг% - родителей или опекунов информируют о необходимости выполнения контрольного исследования (колориметрическим методом). Если в котрольном исследовании уровень ФА выше 2мг%, то необходимо оповестить родителей/опекунов и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр;
  • выше 8мг% - необходимо оповестить родителей/опекунов о результате скринигового теста и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр.

Во время первого визита врач-специалист (чаще всего педиатр или генетик) обязан предоставить родителям/опекунам исчерпывающую информацию относительно предполагаемого заболевания, его причин и возможностей лечения.

В связи с существованием ряда причин появления гиперфенилаланемии (фенилкетонурия, нетипичные формы фенилкетонурии и тирозенемия), необходимо провести дифференциальную диагностику. Если подтвердится дефицит гидроксилазы фенилаланина (фенилкетонурия), применяется диетотерапия. В случае, если причиной окажется нарушение обмена веществ иного рода, будут избраны иные методы лечения.

Типы фенилкетонурии

Классическая фенилкетонурия  –phe > 1200 μмол/л (20 мг%)
Умеренная фенилкетонурия –  phe – 900 -1200 μмол/л (15 - 20 мг%)
Мягкая фенилкетонурия – phe –600–900 μмол/л (10-15мг%)
Мягкая гиперфенилаланинемия (gray zone) - phe – 360 – 600 μмол/л (6 - 10мг%)
Мягкая гиперфенилаланинемия- не нуждающаяся в лечении – phe – 120 – 360 μмол/л (2 - 6мг%)
(NIH PKU Conference report: State of the science and future research needs. Feb.22-23.2012)
Злокачественная гиперфенилаланинемия – недостаточность тетpагидpобиоптеpина (BH4)

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (PAH)

- фенилаланин ≤ 7 мг% (6 мг%) не нуждается в лечении – наблюдение!
- фенилаланин > 7 мг% (6 мг%) – низкофенилаланиновая диета

Дефицит BH4 (злокачесивенная ФКУ) - фармакологическое лечение.

Клинические появления злокачественной фенилкетонурии:  

- тяжелые и быстро прогрессирующие неврологические нарушения (несмотрия на нормальный уровень ФА в крови вследстве диетотерапии)
- гипотония
- спастический синдром
- атаксия
- нарушение глотания
- беспокойство
- прогрессирующая умственная отсталость
- тяжело купирующиеся приступы судорог – наиболее характерные (до 3 мес. жизни признаки заболевания могут отсутствовать)
- уровни фенилаланина нехарактерные ( высокие – как в классической ФКУ или  низкие - как в мягкой гиперфенилаланинемии).

Прогрессирующее повреждение нервной системы при злокачественной фенилкетонурии может вести к смерти ребенка, если заболевание не будет обнаружено и не будет применено соответствующее лечение.

Также о дифференцированной диагностике читайте в статье Рекомендации по лечению фенилкетонурии в Польше

Лечение фенилкетонурии

Лечение в фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7-8мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6мг%.

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

Диета при фенилкетонурии - это:

  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Аминокислотные смеси

AKC.jpgУ пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Лечебные аминокислотные смеси и препараты для больных ФКУ

 

 

Подробнее о методике расчета и коррекции диеты читайте в разделе Диета.

Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и зарубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты.

Особенно важно знать, что девушки, вступающие в детородный возраст, должны придерживаться диеты до и во время беременности. При несоблюдении женщиной с ФКУ специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

  • в 92% случаев - умственная отсталость
  • в 73% случаев - микроцефалия
  • в 12% случаев - врождённые пороки сердца
  • в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Если женщина с фенилкетонурией как минимум за 2 месяца до беременности и во время беременности придерживается диеты и уровень ФА не ревышает 4 мг%, ребенок родится здоровым.

Читайте так же: Как жить с фенилкетонурией