ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
Разделы
Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителямЧто такое Фенилкетонурия (ФКУ), диагностика, лечениеКак жить с фенилкетонуриейИнструкции родителям ребенка с фенилкетонуриейКак мотивировать ребенка соблюдать диету ФКУПричины колебания уровня фенилаланинаФенилкетонурия у подростков и взрослыхФенилкетонурия и беременностьВы и фенилкетонурияФенилкетонурия и интеллектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опытНейротоксичность фенилаланинаРекомендации по лечению ФКУ в ПольшеСостояние костной ткани при фенилкетонурииМатеринская фенилкетонурияПрофилактика материнской ФКУ - польский опытКак улучшить соблюдение диеты ФКУДеятельность пациентов с ФКУ в ПольшеРуководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУСовременные подходы в лечении ФКУ. КуванБНАК - препараты для лечения фенилкетонурии
Подписка
подписка на новости Получайте новости на e-mail подписавшись на наши рассылки:

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться письмом

Нейротоксичность фенилаланина (психоэмоциональные аспекты)

Божена Дидыч, врач-генетик, Университетская детская больница, Краков

Доклад на Сателлитном симпозиуме в Харькове, май 2011 года

mozg.jpg

Фенилаланин (ФА)

  • ФА - незаменимая аминокислота, как и тирозин, предшественник катехоламинов (тирамин, дофамин, адреналин, норадреналин)

  • ФА содержится в высоких концентрациях в мозге человека и плазме

  • Для нормального метаболизма ФА необходимы биоптерин, железо, ниацин, витамин B6, медь и витамин С

  • В среднем взрослый потребляет 5 г ФА в день; максимальное количество ФА в пище с высоким содержанием белка (мясо, творог, зародыши пшеницы и др.)

  • Новый диетический источник ФА - искусственный подсластитель, содержащий аспартам следует избегать детям и беременным с ФКУ)

Фенилаланин (ФА):

  • В состав психотропных веществ (мескалин, морфин, кодеин, папаверин) входит ФА

  • Мягкая фенилкетонурия (ФКУ) может быть неожиданной причиной гиперактивности, проблем с учебой, и других нарушений развития у детей

  • фенилаланин может быть эффективным обезболивающим; его используют при предменструальном синдроме, болезни Паркинсона; может усилить эффект акупунктуры и чрезкожной электрической стимуляции нервов (TENS)

  • Одной из стратегий лечения ФКУ является ограничение этой аминокислоты в пище

  • Другой подход в лечении - использование аминокислот, которые конкурируют с фенилаланином за активный центр транспортера (триптофан, валин, изолейцин и лейцин, тирозин) (большие нейтральные аминокислоты, или БНАК)

Большинство симптомов нелеченной ФКУ:

- интеллектуальные расстройства (низкий уровень IQ)

- микроцефалия

- дефекты пигментации

- экзема (20-40%)

- «мышиный» запах

Психоневрологические симптомы:

- эпилепсия

- психотические черты поведения (острая возбудимость, деструктивное поведение, автоагрессия, шизофреноподобные симптомы, депрессия)

- проблемы с речью

- неврологические проявления (двигательные проблемы, тремор)

Фенилаланин проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает токсическое влияние на мозг.

neirotox.jpg

Значительные колебания концентрации ФА в сыворотке крови неотвратимо ведут к проблемам обучения:

- нарушению концентрации внимания

- нарушению процессов мышления

- нарушению зрительно-двигательной координации

- дислексии

- дисграфии

- нарушениям познавательных функций

Обучение – это способность к:

- сравнению ранее накопленного опыта с настоящим и трансформации его на план действий

- уверенного применения опыта в планировании

- оценки результатов и способность к изменениям плана процесса в случае такой потребности.

Сложности при обучении возникают в момент, когда человек теряет способность получения, переработки, накопления, а затем использования имеющейся информации.

Высокие уровни фенилаланина приводят к  потере способности:

- увеличения коэфициента интеллекта (IQ)

- приобретения запаса новых знаний, необходимых во время школьного обучения, для прогресса в профессиональной работе и в ежедневной жизни.

Влияние гиперфенилаланинемии:

- бессонница/деконцентрация

- селективное внимание/недостаточная мотивация

- сдерживание бурной экспрессии эмоций/импульсивность

- способность оценивания/потеря способности рациональной оценки

- планирование/отсутствие цели

- эластичность/схематичность в принятии решений

- исправление ошибок/недостаточная мотивация

Психиатрические проблемы

которые наблюдаются у взрослых с ФКУ, трудно поддающихся лечению, являются важным аргументом в дискуссии о необходимости применения диеты с низким содержанием фенилаланина пожизненно:

 - состояние внутреннего беспокойства

- колебания (лабильность) настроения

- депрессия

- страх

- социальные проблемы

Лечение детей с ФКУ

  • Основной патогенетический метод лечения – диетотерапия; в раннем детском возрасте - максимально долго сохранять правила естественного вскармливания.

  • При необходимости, по показаниям, используется медикаментозное лечение, направленное на коррекцию психической, неврологической, соматической патологии:

  • -  применяются препараты с ноотропным, противосудорожным и транквилизирующим действием, не оказывающие заметного возбуждающего влияния на биоэлектрическую активность мозга;

  • – гепатопротекторы, преимущественного растительного происхождения

  • – ренопротекторы;

  • – антиконвульсанты при наличии судорожного синдрома;

  • – витаминные препараты с обязательным включением витаминов группы В, аскорбиновой кислоты;

  • – железосодержащие препараты;

  • – симптоматические средства.