ГлавнаяО заболеванииДиетаКонсультацияРецептыФорумБлогиМастерклассНовостиФКУ АкадемияКонтакты
Разделы
Ребенок и фенилкетонурия. Что необходимо знать родителямЧто такое Фенилкетонурия (ФКУ), диагностика, лечениеКак жить с фенилкетонуриейИнструкции родителям ребенка с фенилкетонуриейКак мотивировать ребенка соблюдать диету ФКУПричины колебания уровня фенилаланинаФенилкетонурия у подростков и взрослыхФенилкетонурия и беременностьВы и фенилкетонурияФенилкетонурия и интеллектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенилкетонурия - диета на всю жизнь. Польский опытНейротоксичность фенилаланинаРекомендации по лечению ФКУ в ПольшеСостояние костной ткани при фенилкетонурииМатеринская фенилкетонурияПрофилактика материнской ФКУ - польский опытКак улучшить соблюдение диеты ФКУДеятельность пациентов с ФКУ в ПольшеРуководство по медикаментозному и диетическому лечению ФКУСовременные подходы в лечении ФКУ. КуванБНАК - препараты для лечения фенилкетонурии
Подписка
подписка на новости Получайте новости на e-mail подписавшись на наши рассылки:

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться письмом

Современные подходы  в лечении феннилкетонурии

Наталья Александровна Пичкур, заведующая Центром Метаболических заболеваний, НДСБ «ОХМАТДЕТ»

Фенилкетонурия (ФКУ)  является классическим заболеванием  в группе наследственных нарушений обмена веществ. Это «золотой стандарт»  профилактики,  диагностики и лечения в метаболической медицине. Благодаря совместным усилиям врачей и семей пациентов,   была открыта причина заболевания, разработаны принципы метаболической  диетотерапии,  разработан и внедрен такой  метод профилактики как  массовый неонатальный скрининг.  В основе этих  великих открытий   лежат труды поистине гениальных врачей исследователей: Ашборна Фелинга, Роберта Гатри, 

Предложенный  в 70 –х годах метод лечения ФКУ с помощью диетотерапии, для которого разработаны специализированные лечебные аминокислотные смеси не содержащие фенилаланина, на сегодня наиболее рекомендуемый и широко используемый метод лечения фенилкетонурии.  Диетотерапия  позволяет контролировать уровень фенилаланина в организме в концентрациях, безопасных для нервной системы, к сожалению, имеет целый ряд недостатков. Существенное ограничение в пищевом рационе  натурального белка, до 85% в суточном рационе, приводит к  поражению костной ткани и развитию остеопении и остеопороза,  анемии, панкреатопатии.  Такая  жесткая диета не позволяет восполнить   суточную потребность в  микроэлементах и витаминах, так необходимых растущему организму.

Целью лечения любого наследственного метаболического заболевания, особенно когда лечение должно быть пожизненным,  это достижение адекватного качества жизни пациентов. Диетотерапия не может в полной мере его обеспечить. Много времени уходит на приготовление специальных блюд, осуществление контроля за питанием детей и выработку у них правильных пищевых привычек. Семьи больных с ФКУ не могут в полной мере насладиться семейным праздником за одним столом. Взрослея пациенты, особенно в подростковом возрасте, имеют проблемы адаптационного характера среди своих сверстников. Детям стыдно  в коллективах есть свою «правильную» еду или объяснять кому- либо, почему они должны это делать. С другой стороны, нарушение диеты приводит  к повышению уровня фенилаланина и, как следствие, ухудшению памяти, внимания, обучаемости, нарушению психо-эмоциональной  сферы пациентов.     

Поэтому разработки новых методов лечения ФКУ направлены на улучшение качества жизни пациентов и создание условий для более надежного контроля за уровнем фенилаланина. Что же появилось нового в лечении ФКУ за последнее десятилетие? И что стало доступным в Украине для пациентов с ФКУ?

Конечно же, это препарат  Куван (фармацевтическое название сапроптерин). Препарат  применяется в  США с 2007 года, в странах Евросоюза с 2008 года, в Австралии с 2010 года.  В июне 2012 года  препарат «Куван»  зарегистрирован и разрешен к применению в медицинской практике в Украине  (рег.№UA/12202/01/01 от 15.06.2012).

Препарат является аналогом естественного кофермента  тетрагидробиоптерина или ВН4, который вырабатывается в организме.  Мутации в гене фенилаланингидроксилазы  и выработка в организме  «неактивных» белковых молекул ФАГ являются основной причиной развития фенилкетонурии. Действие препарата заключается в активации поврежденных молекул ФАГ, которые начинают  обеспечивать  превращение фенилаланина в тирозин  более эффективно. Таким образом, применение Кувана позволяет контролировать уровень фенилаланина  даже при   существенном расширении диеты. Особенно препарат эффективен при умеренных и мягких формах ФКУ и у некоторых  больных позволяет  полностью обходиться без диеты.

Для того чтобы выяснить, чувствителен ли пациент к лечению препаратом Куван,  необходимо провести нагрузочный  биоптериновый тест. Если уровень фенилаланина на фоне применения препарата снижается на 30% и  более,  то пациенту можно рекомендовать лечение препаратом Куван.

В  Центре метаболических заболеваний  НДСБ «Охматдет» внедрено в клиническую практику   проведение нагрузочного биоптеринового теста.  У пациентов с ФКУ появилась уникальная возможность пройти дополнительное обследование и проверить чувствительность формы ФКУ к  препарату под контролем опытных врачей и  метаболического диетолога.   Проведение  этого теста позволит узнать  чувствительна ли форма заболевания  у Вашего ребенка  к лечению  препаратом Куван и есть ли  у Вас шанс перейти на новый современный метод лечения с совершенно новым качеством жизни.

 

Применение препарата КУВАН при некоторых формах фенилкетонурии

По материалам IV Международного медицинского форума, Киев, 16-18 апреля 2013 года. Лекции профессора Trefz Friedrich (Германия), Пичкур Н.А. (Метаболический центр ДКЛ "ОХМАТДЕТ", Киев)

Соблюдение диеты при ФКУ позволяет добиться эффективного лечения, но представляет сложность для пациентов, так как ограничивает их социальную активность, особенно в подростковом возрасте и у взрослых, что приводит к частому отказу от диеты.

Существуют некоторые формы ФКУ, при которых вместо традиционной диетотерапии возможно применение препарата КУВАН (сапроптерина гидрохлорида), который усиливает остаточную активность фенилаланингидроксилазы (РАН*), таким образом снижая уровень ФА. Другими словами, КУВАН стимулирует активность фермента, под действием которого фенилаланин превращается в тирозин.

Из всех наблюдаемых пациентов с ФКУ

  • 50% - это классическая ФКУ,
  • 20% - это нефенилкетонурическая ГФА (не РАН-ГФА*)
  • 30% - мягкая ФКУ

Однако, не все пациенты с ФКУ чувствительны к терапии КУВАНом. Как правило, пациенты с классической ФКУ не чувствительны, а  примерно 35 % от общего числа пациентов с нефенилкетонурической ГФА и мягкой ФКУ могут применять КУВАН. 

Определение чувствительности к препарату в зависимости от типа ФКУ

Классическая > 20 мг%  редкоАктивность РАН < 1%
Умеренная 10-20 мг%  частоАктивность  РАН -10%
Умеренная ГФА < 10 мг%  частоАктивность РАН > 10%
Атипичная ФКУ (дефицит ВН4)  часто   

 

Если активность РАН >6% показано лечение с помощью сапроптерина гидрохлорида (КУВАН). Лечение можно начинать с 4 лет.

При использовании КУВАНа значительно повышается толерантность фенилаланина, что позволяет расширить рацион за счет естественных продуктов.

КУВАН показан для лечения больных с дефицитом тетрагидробиоптерина (ВН4) (атипичной ФКУ, 2% от всех случаев диагностируемой ГФА) – можно начинать лечение с рождения.

Атипичная ФКУ (дефицит ВН4) имеет такие признаки:

  • Может быть повышен уровень ФА, но часто незначительно.
  • Несмотря на диетотерапию, ухудшение общего состояния и задержка развития, часто даже потеря навыков.
  • Клинические проявления – вялость, дистония, высокое потовыделение, сонливость, судороги, эписиндром.
  • Активность некоторых участков коры головного мозга (МРТ)
  • Мутации гена РАН не выявлены.

Для подтверждения диагноза атипичной ФКУ (дефицит ВН4) необходимо исследовать птериновый профиль в моче или пятне крови.

В Украине сейчас на учете состоит 921 ребенок до 18 лет, 409 взрослых с ФКУ.

Генотип не имеет отношения к классификации ФКУ. 56% обследованных пациентов имеют мутацию 408 RW, из которых 41% - гомозиготы, 59% - гетерозиготы. Не все носители 408 мутации имеют классическую ФКУ. Не обнаружено мутаций у 34% пациентов.

*Примечание. РАН - фенилаланингидроксилаза (или ФАГ). Причиной фенилкетонурии является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген РАН, или ФАГ). Нефенилкетонурическая гиперфенилаланинемия (не-РАН ГФА) обусловлена другими причинами.