Эффективность раннего обнаружения фенилкетонурии

До распространения лечения пищей с ограниченным количеством фенилаланина в начале 60-х годов, часть ФКУ приводила к тяжелым расстройствам умственного развития детей. Обзор, выполненный в 1953 году, показал, что у 85% коэффициент интеллекта был ниже 40, а у 37% ниже 10, только менее 1% обнаруживали коэффициент выше 70. Большинство детей с обнаруженными случаями фенилкетонурии оказывалось в приютах для умственно отсталых.

Однако после того, как стал известен способ получения пищи с ограниченным количеством фенилаланина, более 95% детей с ФКУ развиваются с нормальным или близким к нормальному интеллектом. В одной большой многолетней работе прослеживали коэффициент интеллектуального развития у 100 детей, за которыми следили до 8-летнего возраста, он был на уровне среднего, в другой работе показано, что подростки и молодые люди, у которых при родах была обнаружена фенилкетонурия, вполне органично вписывались в нормальную жизнь.

Эффективность диетических ограничений фенилаланина никогда не проверялась в тщательно построенных методически исследованиях, но и в будущем вряд ли такое исследование будет выполнено по этическим соображениям. Тем не менее разительный контраст между детьми, пораженными фенилкетонурией, и теми, которых удалось вылечить с помощью диеты, побудили большинство правительств западных стран ввести тест на ФКУ, как обязательную скрининговую проверку с конца 60-х годов. К сожалению, имеются ограничения и касательно эффективности диеты.

Чтобы предотвратить необратимые последствия фенилкетонурии, необходимо ввести ограничения на фенилаланин с самого раннего возраста, и такую диету иногда приходится выдерживать 4—8 лет, а в настоящее время появились данные, свидетельствующие о целесообразности придерживаться такой диеты также и в подростковом возрасте, а то и взрослым. И даже если все эти меры приняты, диета не всегда обеспечивает полную защиту от некоторых более тонких проявлений ФКУ. Проверка интеллектуальных способностей лиц, перенесших ФКУ, хотя и лежит в пределах нормы относительно больших масс населения, все же значительно ниже, чем у сверстников и у родителей; сообщают также о некоторых психологических изъянах таких, как перцептуальная моторная дисфункция, трудности обучения. Здесь помощь может оказать ранее обнаружение материнской фенилкетонурии.

Частота материнской фенилкетонурии увеличивается с увеличением числа вылеченных в детстве от фенилкетонурии женщин, которые вступают в детородный возраст. Материнская гиперфенилаланинемия может вызывать тератогенные эффекты даже относительно нормального плода, не отягощенного генетической ФКУ. Если мать во время беременности не придерживается диеты с низким содержанием фенилаланина то существует очень большой риск рождения ненормального ребенка: более 90% таких детей будут умственно отсталыми, у 75% будет наличествовать микроцефалия у 40—50% замедление роста в матке, у 10—25% другие природовые дефекты. Нет уверенности, что можно предотвратить эти случаи за счет правильной диеты с ограничением фенилаланина. Хотя некоторые беременные женщины, которые питались надлежащим образом, рожали нормальных детей, в ряде исследований было показано, что диетические ограничения не позволяют полностью устранить поражение плода.

Многие полагают, что для достижения истинного эффекта женщины должны придерживаться диеты до зачатия. Высказывают также соображения, что диета со сниженным содержанием фенилаланина означает также дефицит калорий, протеинов и других веществ, необходимых для нормального роста плода. В настоящее время выполняется ряд работ, в которых изучается эффект такой диеты во время беременности.

Рутинный скрининг всех новорожденных на фенилкетонурию обязателен во всех штатах Америки. Американская академия педиатрии рекомендует брать пробу из пятки до того, как ребенок покидает клинику перед самым моментом выписки. Недоношенные дети и такие, которых лечили по поводу ФКУ, должны проверяться на 7-й день или накануне. Академия рекомендует делать повторный тест до третьей недели жизни для детей, у которых первый тест был выполнен в течение первых 24 часов жизни. Некоторые авторы выступают за рутинный пренатальный скрининг материнской ФКУ, но большинство групп медиков не поддерживают такой подход, учитывая высокую стоимость подобного скрининга.

Для всех новорожденных рекомендуется делать анализ крови на уровень фенилаланина до выписки из роддома, предпочтительно в возрасте старше 3 дней. Для новорожденных, которых проверяли в течение первых 24 часов, скрининговый тест следует повторить в течение первых 14 дней жизни. Всех родителей нужно надлежащим образом информировать относительно правильной интерпретации результатов теста на ФКУ, упоминая также о возможности ложно-положительных результатов. Проводить рутинный пренатальный скрининг на материнскую ФКУ не рекомендуется.

По материалам http://meduniver.coм